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考えれる37県の原因 cblc

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  • ホモシスチン尿症cblJ型をともなうメチルマロン酸尿症

    […] cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在(ミトコンドリア又は細胞質)の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型/ホモシスチン尿症単独型/混合型に分かれる。[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    治療としてCblCでは、ヒドロキソコバラミン(これもビタミンB12の一種)の筋肉注射が原則とされます。また、I型でお話ししたベタインの内服も行います。 中国においてはメチルマロン酸血症の約半数はCblCであるとされます。[jasmin-mcbank.com] 型)は治療への反応が良好ではないようだ.遅発性cblC型は,早発性と比べて,ヒドロキソコバラミン治療への反応が良好なように思われる.[grj.umin.jp] 型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン[msdmanuals.com] […] cblDは、責任分子MMADHCがcblCの責任分子MMACHCによる修飾を受けたコバラミン代謝中間体の細胞内局在(ミトコンドリア又は細胞質)の振り分けを担っており、遺伝子変異の位置によって、メチルマロン酸血症単独型/ホモシスチン尿症単独型/混合型に分かれる。[nanbyou.or.jp] 以下は、メチルマロン酸血症の原因となる既知の遺伝子型である: OMIM 名 遺伝子 251100 cblAタイプ MMAA 251110 cblBタイプ MMAB 277400 cblCタイプ MMACHC 277410 cblDタイプ MMADHC 277380 cblFタイプ LMBRD1 251000 mut型 MUT mut型はmut0[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

  • 間欠型メイプルシロップ尿症

    型)は治療への反応が良好ではないようだ.遅発性cblC型は,早発性と比べて,ヒドロキソコバラミン治療への反応が良好なように思われる.[grj.umin.jp] 型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン[msdmanuals.com] 表1.アミノ酸異化過程の異常による有機酸血症の臨床所見 疾患 顕著な特徴 ケトーシス アシドーシス その他 メープルシロップ尿症 (MSUD) X メープルシロップ臭 プロピオン酸血症 1 X X 好中球減少 メチルマロン酸血症(MMA) X X 好中球減少 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) まれ まれ 嘔吐・哺乳不良[grj.umin.jp]

  • バリン血症

    型)は治療への反応が良好ではないようだ.遅発性cblC型は,早発性と比べて,ヒドロキソコバラミン治療への反応が良好なように思われる.[grj.umin.jp] 型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン[msdmanuals.com] 表1.アミノ酸異化過程の異常による有機酸血症の臨床所見 疾患 顕著な特徴 ケトーシス アシドーシス その他 メープルシロップ尿症 (MSUD) X メープルシロップ臭 プロピオン酸血症 1 X X 好中球減少 メチルマロン酸血症(MMA) X X 好中球減少 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) まれ まれ 嘔吐・哺乳不良[grj.umin.jp]

  • ホーキンシン尿症

    型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン[msdmanuals.com] 酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(Imerslund-Graesbeck症候群;261100) キュビリン(内因子受容体) CUBN(10p12.1)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(トランスコバラミンII欠損症;275350) トランスコバラミンII TC2(22q11.2[msdmanuals.com] )* メチルマロン酸血症cblC型と同様 軽度のメチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症(603178) メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(以下の β -および γ -アミノ酸の疾患も参照) ALDH6A1(14q24.1) 生化学的プロファイル: 中等度の尿中メチルマロン酸 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作[msdmanuals.com]

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン[msdmanuals.com] 酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(Imerslund-Graesbeck症候群;261100) キュビリン(内因子受容体) CUBN(10p12.1)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(トランスコバラミンII欠損症;275350) トランスコバラミンII TC2(22q11.2[msdmanuals.com] )* メチルマロン酸血症cblC型と同様 軽度のメチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症(603178) メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(以下の β -および γ -アミノ酸の疾患も参照) ALDH6A1(14q24.1) 生化学的プロファイル: 中等度の尿中メチルマロン酸 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    型)は治療への反応が良好ではないようだ.遅発性cblC型は,早発性と比べて,ヒドロキソコバラミン治療への反応が良好なように思われる.[grj.umin.jp] 型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン[msdmanuals.com] 表1.アミノ酸異化過程の異常による有機酸血症の臨床所見 疾患 顕著な特徴 ケトーシス アシドーシス その他 メープルシロップ尿症 (MSUD) X メープルシロップ臭 プロピオン酸血症 1 X X 好中球減少 メチルマロン酸血症(MMA) X X 好中球減少 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) まれ まれ 嘔吐・哺乳不良[grj.umin.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblF型;277380) ライソゾームからのコバラミン放出異常 遺伝的に不均一 メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(内因子欠損症;261000) 内因子 GIF(11q13)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン[msdmanuals.com] 酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(Imerslund-Graesbeck症候群;261100) キュビリン(内因子受容体) CUBN(10p12.1)* メチルマロン酸血症cblC型と同様 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(トランスコバラミンII欠損症;275350) トランスコバラミンII TC2(22q11.2[msdmanuals.com] )* メチルマロン酸血症cblC型と同様 軽度のメチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症(603178) メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素(以下の β -および γ -アミノ酸の疾患も参照) ALDH6A1(14q24.1) 生化学的プロファイル: 中等度の尿中メチルマロン酸 臨床的特徴: 発達遅滞,痙攣発作[msdmanuals.com]

  • グルタル酸尿症 2型

    型)は治療への反応が良好ではないようだ.遅発性cblC型は,早発性と比べて,ヒドロキソコバラミン治療への反応が良好なように思われる.[grj.umin.jp] 表1.アミノ酸異化過程の異常による有機酸血症の臨床所見 疾患 顕著な特徴 ケトーシス アシドーシス その他 メープルシロップ尿症 (MSUD) X メープルシロップ臭 プロピオン酸血症 1 X X 好中球減少 メチルマロン酸血症(MMA) X X 好中球減少 ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型) まれ まれ 嘔吐・哺乳不良[grj.umin.jp] 遺伝学的生化学検査 プロピオン酸血症,メチルマロン酸血症,ビオチン不応性3-メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症,グルタル酸血症1型,ケトチオラーゼ欠損症,ホモシスチン尿症を伴うメチルマロン酸尿症(cblC型),イソ吉草酸血症に対するリスクが高い妊娠への出生前診断は,適切な分析物質に対して高精度の定量的方法が用いられるならば,羊水検査[grj.umin.jp]

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