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考えれる28県の原因 cblb

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  • ホモシスチン尿症cblJ型をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 型と同様であるが,加えてホモシスチン血症,ホモシスチン尿,低メチオニン,および高シスタチオニン;血清中コバラミンは正常 臨床的特徴: cblA型およびcblB型と同様であるが,加えて巨赤芽球性貧血 治療: タンパク制限,大量ヒドロキシコバラミン メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblD型;277410) 未確定 遺伝的[msdmanuals.com] メチルマロン酸血症のMut-、cblBおよびcblAバージョンは、コバラミン応答性であることが判明している. 口内炎 ビタミン 栄養 ケトン体 違い Mut0は無反応の変異型です. 処理 食事 この状態の全ての形態の治療は、主に低タンパク食に依存し、個体がどのような障害の変種に苦しんでいるかに応じて、様々な栄養補助食品.[canthonyqwilliamsy.weebly.com]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 型と同様であるが,加えてホモシスチン血症,ホモシスチン尿,低メチオニン,および高シスタチオニン;血清中コバラミンは正常 臨床的特徴: cblA型およびcblB型と同様であるが,加えて巨赤芽球性貧血 治療: タンパク制限,大量ヒドロキシコバラミン メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblD型;277410) 未確定 遺伝的[msdmanuals.com] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    メチルマロニルCoA ムターゼはビタミンB12を補酵素としているため生体内のビタミンB12 の代謝経路に異常があれば同様の症状を呈する (cblA および cblB 型)。[kegg.jp] 型と同様であるが,加えてホモシスチン血症,ホモシスチン尿,低メチオニン,および高シスタチオニン;血清中コバラミンは正常 臨床的特徴: cblA型およびcblB型と同様であるが,加えて巨赤芽球性貧血 治療: タンパク制限,大量ヒドロキシコバラミン メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblD型;277410) 未確定 遺伝的[msdmanuals.com] 先天性代謝異常症; 神経系疾患 hsa00280 バリン、ロイシン、イソロイシンの分解 (mut) MUT [HSA: 4594 ] [KO: K01847 ] (cblA) MMAA [HSA: 166785 ] [KO: K07588 ] (cblB) MMAB [HSA: 326625 ] [KO: K00798 ] (MCE) MCEE[kegg.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    型と同様であるが,加えてホモシスチン血症,ホモシスチン尿,低メチオニン,および高シスタチオニン;血清中コバラミンは正常 臨床的特徴: cblA型およびcblB型と同様であるが,加えて巨赤芽球性貧血 治療: タンパク制限,大量ヒドロキシコバラミン メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblD型;277410) 未確定 遺伝的[msdmanuals.com] ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblC;277400) メチルマロニルCoAムターゼおよびメチレンテトラヒドロ葉酸:ホモシステインメチルトランスフェラーゼ 遺伝的に不均一 生化学的プロファイル: メチルマロン酸血症cblA型およびcblB[msdmanuals.com] 患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA(4q31.1-q31.2)* 生化学的プロファイル: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 臨床的特徴: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症(cblB[msdmanuals.com]

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    型と同様であるが,加えてホモシスチン血症,ホモシスチン尿,低メチオニン,および高シスタチオニン;血清中コバラミンは正常 臨床的特徴: cblA型およびcblB型と同様であるが,加えて巨赤芽球性貧血 治療: タンパク制限,大量ヒドロキシコバラミン メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblD型;277410) 未確定 遺伝的[msdmanuals.com] ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblC;277400) メチルマロニルCoAムターゼおよびメチレンテトラヒドロ葉酸:ホモシステインメチルトランスフェラーゼ 遺伝的に不均一 生化学的プロファイル: メチルマロン酸血症cblA型およびcblB[msdmanuals.com] 患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA(4q31.1-q31.2)* 生化学的プロファイル: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 臨床的特徴: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症(cblB[msdmanuals.com]

  • ホーキンシン尿症

    型と同様であるが,加えてホモシスチン血症,ホモシスチン尿,低メチオニン,および高シスタチオニン;血清中コバラミンは正常 臨床的特徴: cblA型およびcblB型と同様であるが,加えて巨赤芽球性貧血 治療: タンパク制限,大量ヒドロキシコバラミン メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblD型;277410) 未確定 遺伝的[msdmanuals.com] ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblC;277400) メチルマロニルCoAムターゼおよびメチレンテトラヒドロ葉酸:ホモシステインメチルトランスフェラーゼ 遺伝的に不均一 生化学的プロファイル: メチルマロン酸血症cblA型およびcblB[msdmanuals.com] 患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA(4q31.1-q31.2)* 生化学的プロファイル: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 臨床的特徴: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症(cblB[msdmanuals.com]

  • ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • 間欠型メイプルシロップ尿症

    型と同様であるが,加えてホモシスチン血症,ホモシスチン尿,低メチオニン,および高シスタチオニン;血清中コバラミンは正常 臨床的特徴: cblA型およびcblB型と同様であるが,加えて巨赤芽球性貧血 治療: タンパク制限,大量ヒドロキシコバラミン メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblD型;277410) 未確定 遺伝的[msdmanuals.com] ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblC;277400) メチルマロニルCoAムターゼおよびメチレンテトラヒドロ葉酸:ホモシステインメチルトランスフェラーゼ 遺伝的に不均一 生化学的プロファイル: メチルマロン酸血症cblA型およびcblB[msdmanuals.com] 患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA(4q31.1-q31.2)* 生化学的プロファイル: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 臨床的特徴: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症(cblB[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    型と同様であるが,加えてホモシスチン血症,ホモシスチン尿,低メチオニン,および高シスタチオニン;血清中コバラミンは正常 臨床的特徴: cblA型およびcblB型と同様であるが,加えて巨赤芽球性貧血 治療: タンパク制限,大量ヒドロキシコバラミン メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblD型;277410) 未確定 遺伝的[msdmanuals.com] ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症-ホモシスチン尿症-巨赤芽球性貧血(cblC;277400) メチルマロニルCoAムターゼおよびメチレンテトラヒドロ葉酸:ホモシステインメチルトランスフェラーゼ 遺伝的に不均一 生化学的プロファイル: メチルマロン酸血症cblA型およびcblB[msdmanuals.com] 患者にはビタミンB 12 メチルマロン酸血症(cblA型,251100) ミトコンドリアコバラミントランスロカーゼ MMAA(4q31.1-q31.2)* 生化学的プロファイル: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 臨床的特徴: ムターゼ欠損によるメチルマロン酸血症と同様 治療: 大量ヒドロキシコバラミンに反応 メチルマロン酸血症(cblB[msdmanuals.com]

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