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考えれる10県の原因 cblb

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  • ホモシスチン尿症cblJ型をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症cblX型をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • メチルマロン酸尿症,cblG 型でないホモシステイン尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型でないホモシステイン尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 正常な血清コバラミン臨床的特徴:cblAおよびcblBに類似しているが巨거芽細胞性貧血治療:タンパク質制限、高用量ヒドロキシコバラミンメチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨赤芽球性貧血(cblD; 277410)遺伝的に異種性メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - (内因性因子欠乏; 261000[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 正常な血清コバラミン臨床的特徴:cblAおよびcblBに類似しているが巨거芽細胞性貧血治療:タンパク質制限、高用量ヒドロキシコバラミンメチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨赤芽球性貧血(cblD; 277410)遺伝的に異種性メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - (内因性因子欠乏; 261000[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp]

  • メチルマロン酸尿症,cblD 型,ホモシステイン尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 正常な血清コバラミン臨床的特徴:cblAおよびcblBに類似しているが巨거芽細胞性貧血治療:タンパク質制限、高用量ヒドロキシコバラミンメチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - 巨赤芽球性貧血(cblD; 277410)遺伝的に異種性メチルマロン酸血症cblCと同様メチルマロン酸血症 - ホモシスチン尿症 - (内因性因子欠乏; 261000[smithgeorgelu3rv.weebly.com] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症

    原因となっている代謝障害(MCM欠損症cblA、cblB、cblD)の確定には、酵素活性測定や遺伝子解析が必要である。 重症度分類 中等症以上を対象とする。[nanbyou.or.jp] 本診断基準では、MCM欠損症、cblA、cblB、及びcblDのうちホモシステイン増加を伴わない病型を対象として取り扱う。いずれも常染色体劣性遺伝性疾患である。 2.[nanbyou.or.jp] コバラミン代謝異常は相補性解析からcblA cblGに分類され、cblA、cblBはアデノシルコバラミン合成だけに障害を来してMCM欠損症と同様の症状を呈するのに対し、メチオニン合成酵素に必要なメチルコバラミンの合成に共通する経路の障害であるcblC、cblE、cblF、cblGはホモシステイン増加を伴い、臨床像を異にする。[nanbyou.or.jp]

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