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考えれる84県の原因 cav1

  • 高血圧症

    この病気は遺伝するのですか 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、 KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)の場合に、遺伝する可能性があります。 6.[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 肺動脈性肺高血圧症(PAH)は、1) 特発性PAH(原因が全く不明)、2) 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)、3) 薬物誘発性PAH( 食欲抑制薬[nanbyou.or.jp]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    【背景】 家族性片麻痺性片頭痛1型 (familial hemiplegic migraine type 1: FHM1)の責任遺伝子はCACNA1Aであり、電位開口型P/Q型カルシウムチャネルCav2.1のα1サブユニットをコードしている。[jhsnet.org] Heldのカリックスのシナプスにおける微小EPSC (excitatory post-synaptic current: 興奮性シナプス後電流)は、野生型1.6 0.3 Hzであるのに対してKIマウスでは7.1 2.1 Hzと有意に (p 【結論】 これまでもFHM1の病態はCav2.1の機能獲得型 (gain-of-function)変異[jhsnet.org] さらに、野生型に比較してKIマウスにおいて、Cav2.1チャネルが静止膜電位に近い電位で活性化されていることも判明した。これに一致するように、Heldのカリックスにおける細胞内カルシウム濃度はfura-2による測定で、野生型に比較して平均で約3倍に上昇していることが観察された。[jhsnet.org]

  • 肺高血圧症

    この病気は遺伝するのですか 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、 KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)の場合に、遺伝する可能性があります。 6.[nanbyou.or.jp] 群: 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 1) 特発性 (Idiopathic PAH) 2) 遺伝性 (Heritable) 1. BMPR2 2. ALK1, endoglin, SMAD9, CAV1 3. 不明 3) 薬物および毒物誘発性 4) 各種疾患に伴うもの 1. 結合組織病 2. HIV感染症 3. 門脈圧亢進症 4.[imed3.med.osaka-u.ac.jp] この病気の原因はわかっているのですか 肺動脈性肺高血圧症(PAH)は、1) 特発性PAH(原因が全く不明)、2) 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)、3) 薬物誘発性PAH( 食欲抑制薬[nanbyou.or.jp]

  • 心律動異常

    そ こから、“L型Ca2 チャネル(CaV1.3)がNa 電流を担う”という未知の分子機構が仮説として浮かび上がってきました(図参照)。私たちは、こ の新しい可能性について様々な角度から検討し、Istの分子実体を明らかにするべく日々研究を進めています。[shiga-med.ac.jp]

  • 肺血管腫

    (平均肺動脈圧が25mmHg以上) 肺血流 シンチグラム 急性肺血管反応試験 - 右心カテーテル検査中にNO吸入ないしエポプロステノール静注を行う 胸部造影 CT - 肺動脈の壁在血栓を確認する 遺伝子 検査 - BMPR2、ALK1、SMAD9、CAV1等(heritable PAH:HPAHにおいて認める) 治療 [ 編集 ] 旧来より[ja.wikipedia.org] 群: 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 1) 特発性 (Idiopathic PAH) 2) 遺伝性 (Heritable) 1. BMPR2 2. ALK1, endoglin, SMAD9, CAV1 3. 不明 3) 薬物および毒物誘発性 4) 各種疾患に伴うもの 1. 結合組織病 2. HIV感染症 3. 門脈圧亢進症 4.[imed3.med.osaka-u.ac.jp] ENG,SMAD9などが同定された.さらに,近年,エクソーム解析などの網羅的遺伝子解析手法により,CAV1,KCNK3遺伝子も原因遺伝子として報告されている.[saishin-igaku.co.jp]

  • 肺腫瘍塞栓症

    群: 肺動脈性肺高血圧症(PAH) 1) 特発性 (Idiopathic PAH) 2) 遺伝性 (Heritable) 1. BMPR2 2. ALK1, endoglin, SMAD9, CAV1 3. 不明 3) 薬物および毒物誘発性 4) 各種疾患に伴うもの 1. 結合組織病 2. HIV感染症 3. 門脈圧亢進症 4.[imed3.med.osaka-u.ac.jp]

  • 心ブロック

    くことができない.それでは,どのような機序で疾患が発生するのだろうか.それは,カルシウムイオンチャンネルとの交叉反応と,その後のアポトーシスによって説明されている.現在まで,抗Ro抗体とカルシウムチャンネルとの関係が複数指摘され(セロトニン誘導性のカルシウムチャンネルの活性化に関係する5-HT 4 8) ,L-typeカルシウムチャンネルサブユニットCav1.2[jpccs.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp] 筋病理学的には非特異的なミオパチーの所見があるが、免疫組織学的には筋線維表面にCAV3 が検出できない。しかしCAV3 の量の減少はLBMD2B でも二次的に観察される。 iv) LGMD1D,E,F,G LDMD1D は2q35 に位置するデスミン遺伝子の変異と関連している(Greenberg, 2012*)。[pathologycenter.jp] […] iii) LGMD1C カベオリン-3(caveolin-3: CAV3) は筋細胞膜にある50-100 nm の陥凹部を構成する蛋白で、細胞膜を通過する物質の輸送とシグナル伝達に役割を果たすと考えられている。またジスフェルリンをはじめとする細胞膜蛋白と密接に連関する。[pathologycenter.jp]

  • 脂肪萎縮症

    4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性全身性脂肪萎縮症の原因遺伝子としては BSCL2 (seipin遺伝子)、 AGPAT2 、 CAV1 、 PTRF が 同定 されています。わが国では BSCL2 の異常が最も多く報告されています。[nanbyou.or.jp] なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

  • 筋ジストロフィー

    筋病理学的には非特異的なミオパチーの所見があるが、免疫組織学的には筋線維表面にCAV3 が検出できない。しかしCAV3 の量の減少はLBMD2B でも二次的に観察される。 iv) LGMD1D,E,F,G LDMD1D は2q35 に位置するデスミン遺伝子の変異と関連している(Greenberg, 2012*)。[pathologycenter.jp] […] iii) LGMD1C カベオリン-3(caveolin-3: CAV3) は筋細胞膜にある50-100 nm の陥凹部を構成する蛋白で、細胞膜を通過する物質の輸送とシグナル伝達に役割を果たすと考えられている。またジスフェルリンをはじめとする細胞膜蛋白と密接に連関する。[pathologycenter.jp] ヒトのCAV3 遺伝子は3p25 にあり、その変異はLGMD1C(Minetti 1998)の他に本態性高CK 血症とrippling muscle disease (Betz 2001)を起こす。 LGMD1C の臨床症状は小児期に起きる近位筋の筋痙攣や筋萎縮のことが多い。遠位型筋萎縮を示すこともある。[pathologycenter.jp]

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