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考えれる15県の原因 cav1

  • 高血圧症

    この病気は遺伝するのですか 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、 KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)の場合に、遺伝する可能性があります。 6.[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 肺動脈性肺高血圧症(PAH)は、1) 特発性PAH(原因が全く不明)、2) 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)、3) 薬物誘発性PAH( 食欲抑制薬[nanbyou.or.jp]

  • 肺高血圧症

    この病気は遺伝するのですか 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、 KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)の場合に、遺伝する可能性があります。 6.[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 肺動脈性肺高血圧症(PAH)は、1) 特発性PAH(原因が全く不明)、2) 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)、3) 薬物誘発性PAH( 食欲抑制薬[nanbyou.or.jp]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    […] α1サブユニットの種類により、L型(Cav1.1Cav1.2、Cav1.3、Cav1.4)、N型(Cav2.2)、R型(Cav2.3)、T型(Cav3.1Cav3.2、Cav3.3)、本研究のP/Q型(Cav2.1)などに分類される。[amed.go.jp] Cav2.1の発現量はリピート配列の発現量に従って増加すること、すなわち、健常人 図2 iPS細胞から分化誘導したプルキンエ細胞におけるCav2.1の発現 赤(L7)はプルキンエ細胞に特異的なマーカー、緑はCav2.1タンパク質(α1サブユニット)に特異的なマーカーを使用した。[amed.go.jp] 2)SCA6患者由来プルキンエ細胞の表現型解析 SCA6患者では、プルキンエ細胞の細胞質にP/Q型Ca 2 チャネルのα1サブユニットの「Cav2.1」が蓄積することが知られています。そこでSCA6患者由来のプルキンエ細胞において、Cav2.1の発現変化があるかを調べました(図2)。[amed.go.jp]

  • 脂肪萎縮症

    なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2 、 BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    […] α1サブユニットの種類により、L型(Cav1.1Cav1.2、Cav1.3、Cav1.4)、N型(Cav2.2)、R型(Cav2.3)、T型(Cav3.1Cav3.2、Cav3.3)、本研究のP/Q型(Cav2.1)などに分類される。[amed.go.jp] Cav2.1の発現量はリピート配列の発現量に従って増加すること、すなわち、健常人 図2 iPS細胞から分化誘導したプルキンエ細胞におけるCav2.1の発現 赤(L7)はプルキンエ細胞に特異的なマーカー、緑はCav2.1タンパク質(α1サブユニット)に特異的なマーカーを使用した。[amed.go.jp] 2)SCA6患者由来プルキンエ細胞の表現型解析 SCA6患者では、プルキンエ細胞の細胞質にP/Q型Ca 2 チャネルのα1サブユニットの「Cav2.1」が蓄積することが知られています。そこでSCA6患者由来のプルキンエ細胞において、Cav2.1の発現変化があるかを調べました(図2)。[amed.go.jp]

  • 肺動脈高血圧症

    この病気は遺伝するのですか 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、 KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)の場合に、遺伝する可能性があります。 6.[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 肺動脈性肺高血圧症(PAH)は、1) 特発性PAH(原因が全く不明)、2) 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)、3) 薬物誘発性PAH( 食欲抑制薬[nanbyou.or.jp]

  • ミベフラジル

    Cav3.1 非発現細胞(non-transfected cells)ではSAK3はカルシウムイオン流入量の変化は見られないのに対し、Cav3.1 発現細胞(transfected cells)ではカルシウムイオン流入量の上昇が確認された。[patents.google.com] L型カルシウムチャネルCav1の免疫組織化学的解析. カルシウム 拮抗薬 値段 3(CACNA1D):ヒトの副腎皮質における顕著な免疫反応性は、透明帯. 図では、ZG ゾナ糸球体、ZF ゾナ・ファシキュラータ、AC 副腎皮質. 免疫組織化学は、公表された方法.[nandersonflisav.weebly.com] (3)細胞Bが、細胞AにCav3.1Cav3.2、またはCav3.3の遺伝子を導入した細胞である、上記(27) (30)のいずれかに記載の方法。 本発明の別の側面によれば、以下の(32) (37)に記載する電位依存性T型カルシウムチャネル活性化剤が提供される。[patents.google.com]

  • 脊髄小脳失調症 22型

    […] α1サブユニットの種類により、L型(Cav1.1Cav1.2、Cav1.3、Cav1.4)、N型(Cav2.2)、R型(Cav2.3)、T型(Cav3.1Cav3.2、Cav3.3)、本研究のP/Q型(Cav2.1)などに分類される。[amed.go.jp] Cav2.1の発現量はリピート配列の発現量に従って増加すること、すなわち、健常人 図2 iPS細胞から分化誘導したプルキンエ細胞におけるCav2.1の発現 赤(L7)はプルキンエ細胞に特異的なマーカー、緑はCav2.1タンパク質(α1サブユニット)に特異的なマーカーを使用した。[amed.go.jp] 2)SCA6患者由来プルキンエ細胞の表現型解析 SCA6患者では、プルキンエ細胞の細胞質にP/Q型Ca 2 チャネルのα1サブユニットの「Cav2.1」が蓄積することが知られています。そこでSCA6患者由来のプルキンエ細胞において、Cav2.1の発現変化があるかを調べました(図2)。[amed.go.jp]

  • 脊髄小脳失調症 2型

    […] α1サブユニットの種類により、L型(Cav1.1Cav1.2、Cav1.3、Cav1.4)、N型(Cav2.2)、R型(Cav2.3)、T型(Cav3.1Cav3.2、Cav3.3)、本研究のP/Q型(Cav2.1)などに分類される。[amed.go.jp] Cav2.1の発現量はリピート配列の発現量に従って増加すること、すなわち、健常人 図2 iPS細胞から分化誘導したプルキンエ細胞におけるCav2.1の発現 赤(L7)はプルキンエ細胞に特異的なマーカー、緑はCav2.1タンパク質(α1サブユニット)に特異的なマーカーを使用した。[amed.go.jp] 2)SCA6患者由来プルキンエ細胞の表現型解析 SCA6患者では、プルキンエ細胞の細胞質にP/Q型Ca 2 チャネルのα1サブユニットの「Cav2.1」が蓄積することが知られています。そこでSCA6患者由来のプルキンエ細胞において、Cav2.1の発現変化があるかを調べました(図2)。[amed.go.jp]

  • 特発性家族性肺動脈高血圧症

    この病気は遺伝するのですか 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、 KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)の場合に、遺伝する可能性があります。 6.[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか 肺動脈性肺高血圧症(PAH)は、1) 特発性PAH(原因が全く不明)、2) 遺伝性PAH(BMPR2、ALK1、Endoglin、SMAD9、CAV1、KCNK3と呼ばれる遺伝子が病気の発症に関与していることまでは判明しているが、どのように関与しているのかは不明)、3) 薬物誘発性PAH( 食欲抑制薬[nanbyou.or.jp]

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