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考えれる14県の原因 casq1

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  • 左心室の心筋障害

    AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated[jpccs.jp] DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32[jpccs.jp]

  • 心筋疾患

    AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated[jpccs.jp] DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32[jpccs.jp]

  • カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍 5

    カテコラミン感受性多形性心室頻拍:遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体 座位 タンパク質 座位特異的データベース HGMD ClinVar CALM1 14q32.11 カルモジュリン CALM1 CALM1 CASQ2 1p13.1 カルモケストリン-2 CASQ2 データーベース CASQ2 CASQ2 RYR2 1q43 リアノジン受容体[grj.umin.jp] RYR2 または CALM1 の 病的バリアント、ないしは CASQ2 または TRDN での 両アレルの病的バリアントが確認され なければ、次に RYR2 の遺伝子対象の欠 失 / 重複解析 を実施 してもよい( 表 1参照)。[grj.umin.jp] 表 B OMIMにおけるカテコラミン感受性多形性心室頻拍 (OMIMを全て参照) 114180 カルモジュリン;CALM1 114251 カルセケストリン2;CASQ2 180902 リアノジン受容体2;RYR2 603283 トリアジン;TRDN 604772 心室頻拍、カテコラミン感受性多形性、、心房性機能障害や拡張型心筋症を罹患する[grj.umin.jp]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    カテコラミン感受性多形性心室頻拍:遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体 座位 タンパク質 座位特異的データベース HGMD ClinVar CALM1 14q32.11 カルモジュリン CALM1 CALM1 CASQ2 1p13.1 カルモケストリン-2 CASQ2 データーベース CASQ2 CASQ2 RYR2 1q43 リアノジン受容体[grj.umin.jp] RYR2 または CALM1 の 病的バリアント、ないしは CASQ2 または TRDN での 両アレルの病的バリアントが確認され なければ、次に RYR2 の遺伝子対象の欠 失 / 重複解析 を実施 してもよい( 表 1参照)。[grj.umin.jp] 表 B OMIMにおけるカテコラミン感受性多形性心室頻拍 (OMIMを全て参照) 114180 カルモジュリン;CALM1 114251 カルセケストリン2;CASQ2 180902 リアノジン受容体2;RYR2 603283 トリアジン;TRDN 604772 心室頻拍、カテコラミン感受性多形性、、心房性機能障害や拡張型心筋症を罹患する[grj.umin.jp]

  • 家族性心室頻拍

    カテコラミン感受性多形性心室頻拍:遺伝子とデータベース 遺伝子 染色体 座位 タンパク質 座位特異的データベース HGMD ClinVar CALM1 14q32.11 カルモジュリン CALM1 CALM1 CASQ2 1p13.1 カルモケストリン-2 CASQ2 データーベース CASQ2 CASQ2 RYR2 1q43 リアノジン受容体[grj.umin.jp] RYR2 または CALM1 の 病的バリアント、ないしは CASQ2 または TRDN での 両アレルの病的バリアントが確認され なければ、次に RYR2 の遺伝子対象の欠 失 / 重複解析 を実施 してもよい( 表 1参照)。[grj.umin.jp] 表 B OMIMにおけるカテコラミン感受性多形性心室頻拍 (OMIMを全て参照) 114180 カルモジュリン;CALM1 114251 カルセケストリン2;CASQ2 180902 リアノジン受容体2;RYR2 603283 トリアジン;TRDN 604772 心室頻拍、カテコラミン感受性多形性、、心房性機能障害や拡張型心筋症を罹患する[grj.umin.jp]

  • 横紋筋肉腫

    MYOD1 はヒストン修飾酵素をリクルートし,ヒストン H3 の4番目の Lys のモノメチル化およびヒストン H3 の27番目の Lys のアセチル化を上昇させることにより,筋肉の分化を促進させることが知られている 10) .クロマチン免疫沈降法により,3つの筋管細胞に特異的な遺伝子, Mly1 遺伝子, Myl2 遺伝子, Casq2[first.lifesciencedb.jp] 遺伝子において,122番目のLeuが Arg に置換した変異型 MYOD1 を導入した細胞ではヒストン H3 の27番目の Lys がトリメチル化およびヒストン H3 の4番目の Lys がモノメチル化したプロモーター領域への MYOD1 の結合が増加したのに対し,野生型 MYOD1 を導入した細胞では MYOD1 の結合はみられなかった.[first.lifesciencedb.jp]

  • 二次性心筋症

    AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated[jpccs.jp] DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32[jpccs.jp]

  • アンスラサイクリンによる心筋症

    AD TBX20 T-box20 7p14.2 AD ABCC9 ATP-binding cassette, subfamily C members 12p12.1 AD CASQ2 Calsequestrin 2 1p13.1 AR HCN4 Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide-gated[jpccs.jp] DSP Desmoplakin 6p24 AD PKP2 Plakophilin 2 12p11.21 AR RYR2 RYR2 1q43 AD LMNA Lamin AC 1q22 AD MIB1 Mindbomb, homolog of, Drosophila 18q11.2 AD PRDM16 PR domain protein 16 1p36.32[jpccs.jp]

  • 網膜黄斑ジストロフィー 2型

    原因遺伝子として心臓リアノジン受容体遺伝子RYR2の変異が関与する常染色体性優性型(CPVT1)、CASQ2遺伝子異常による常染色体性劣性型(CPVT2)が報告されている。[kegg.jp] ) CASQ2 [HSA: 845 ] (CPVT3) TECRL [HSA: 253017 ] (CPVT4) CALM1 [HSA: 801 ] [KO: K02183 ] (CPVT5) TRDN [HSA: 10345 ] H01020 視神経萎縮症 遺伝性視神経萎縮症 (OPA) は突然(または徐々に)網膜神経節細胞の機能を失う一群[kegg.jp] 循環器系疾患 hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes hsa04260 Cardiac muscle contraction (CPVT1) RYR2 [HSA: 6262 ] [KO: K04962 ] (CPVT2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性精神遅滞 31

    原因遺伝子として心臓リアノジン受容体遺伝子RYR2の変異が関与する常染色体性優性型(CPVT1)、CASQ2遺伝子異常による常染色体性劣性型(CPVT2)が報告されている。[kegg.jp] ) CASQ2 [HSA: 845 ] (CPVT3) TECRL [HSA: 253017 ] (CPVT4) CALM1 [HSA: 801 ] [KO: K02183 ] (CPVT5) TRDN [HSA: 10345 ] H01020 視神経萎縮症 遺伝性視神経萎縮症 (OPA) は突然(または徐々に)網膜神経節細胞の機能を失う一群[kegg.jp] 循環器系疾患 hsa04020 Calcium signaling pathway hsa04261 Adrenergic signaling in cardiomyocytes hsa04260 Cardiac muscle contraction (CPVT1) RYR2 [HSA: 6262 ] [KO: K04962 ] (CPVT2[kegg.jp]

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