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考えれる144県の原因 card9

  • 常染色体優性慢性粘膜皮膚カンジダ症

    […] hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04145 ファゴソーム hsa04060 サイトカインとサイトカインレセプターの相互作用 hsa04062 ケモカインシグナル伝達経路 hsa04620 Toll 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04630 JAK-STAT シグナル伝達経路 病因遺伝子 (CANDF2) CARD9[genome.jp] 真菌に対する自然免疫応答に関与する様々なタンパク,特に PTPN22 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22[ LYP またはリンパ系チロシンホスファターゼとも呼ばれる]),dectin-1(真菌感染の制御に必須の生来のパターン認識受容体),およびCARD9(caspase recruitment[msdmanuals.com] AIRE以外の原因としては、カンジダなどの真菌を構成するβ-D-グルカンが結合する食細胞上の受容体である“Dectin-1”の異常と、そこからのシグナルを受けてIL-6などの炎症性サイトカインを産生するのに重要な”CARD9”の異常が最近報告された。[emeneki.com]

  • 深部皮膚糸状菌症

    海外ジャーナル 2013年10月21日 ソース: NEJM カテゴリ: 一般内科疾患 ・ 皮膚疾患 ・ 感染症 血縁関係のない8家系の深部皮膚糸状菌症患者17人を対象に、カスパーゼ結合領域含有タンパク質9CARD9)の遺伝子変異を検討。CARD9遺伝子のQ289Xホモ接合変異が15人、R101Cホモ接合変異が...[m3.com] チュニジア,アルジェリア,モロッコの血縁関係のない 8 家系の出身で,既知の免疫不全がない患者 17 例における深在性皮膚糸状菌症の臨床像を検討した.侵襲性真菌感染症のイラン人家系において CARD9(カスパーゼ動員ドメイン含有蛋白 9)欠損症が報告されていることから,これらの対象患者において CARD9 の塩基配列決定も行った.[nejm.jp] 文献:Fanny L et al.Deep Dermatophytosis and Inherited CARD9. Deficiency.October 16, NEJMoa1208487. この記事は会員限定コンテンツです。 ログイン、または会員登録いただくと、続きがご覧になれます。[m3.com]

  • 慢性粘膜皮膚カンジダ症、家族性

    AIRE以外の原因としては、カンジダなどの真菌を構成するβ-D-グルカンが結合する食細胞上の受容体である“Dectin-1”の異常と、そこからのシグナルを受けてIL-6などの炎症性サイトカインを産生するのに重要な”CARD9”の異常が最近報告された。[emeneki.com] 易感染症 免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 IRAK4欠損症 MyD88欠損症 慢性皮膚粘膜カンジダ症 WHIM(warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis)症候群 疣贅様表皮発育異常症(Epidermodysplasia verruciformis) 単純ヘルペス脳炎 CARD9[nanbyou.or.jp] 、それぞれ、 CXCR4 、 EVER1 / EVER2 、 TLR3 / UNC93B1 / TRAF3 / TRIF/ TBK1 、 CARD9 、 APOL-1 が責任遺伝子である。[nanbyou.or.jp]

  • CD3ゼータによるT-B +重症複合免疫不全

    、それぞれ、 CXCR4 、 EVER1 / EVER2 、 TLR3 / UNC93B1 / TRAF3 / TRIF/ TBK1 、 CARD9 、 APOL-1 が責任遺伝子である。[nanbyou.or.jp] 他の自然免疫異常 これには、WHIM(warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis)症候群、疣贅様表皮発育異常症(Epidermodysplasia verruciformis)、単純ヘルペス脳炎、 CARD9 欠損症、トリパノソーマ症(Trypanosomiasis)があり[nanbyou.or.jp]

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    、それぞれ、 CXCR4 、 EVER1 / EVER2 、 TLR3 / UNC93B1 / TRAF3 / TRIF/ TBK1 、 CARD9 、 APOL-1 が責任遺伝子である。[nanbyou.or.jp] 他の自然免疫異常 これには、WHIM(warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis)症候群、疣贅様表皮発育異常症(Epidermodysplasia verruciformis)、単純ヘルペス脳炎、 CARD9 欠損症、トリパノソーマ症(Trypanosomiasis)があり[nanbyou.or.jp]

  • ZAP70欠乏による重症複合免疫不全

    、それぞれ、 CXCR4 、 EVER1 / EVER2 、 TLR3 / UNC93B1 / TRAF3 / TRIF/ TBK1 、 CARD9 、 APOL-1 が責任遺伝子である。[nanbyou.or.jp] 他の自然免疫異常 これには、WHIM(warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis)症候群、疣贅様表皮発育異常症(Epidermodysplasia verruciformis)、単純ヘルペス脳炎、 CARD9 欠損症、トリパノソーマ症(Trypanosomiasis)があり[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    、それぞれ、 CXCR4 、 EVER1 / EVER2 、 TLR3 / UNC93B1 / TRAF3 / TRIF/ TBK1 、 CARD9 、 APOL-1 が責任遺伝子である。[nanbyou.or.jp] 他の自然免疫異常 これには、WHIM(warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis)症候群、疣贅様表皮発育異常症(Epidermodysplasia verruciformis)、単純ヘルペス脳炎、 CARD9 欠損症、トリパノソーマ症(Trypanosomiasis)があり[nanbyou.or.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    […] hsa04060 Cytokine-cytokine receptor interaction hsa04062 Chemokine signaling pathway hsa04620 Toll-like receptor signaling pathway hsa04630 JAK-STAT signaling pathway (CANDF2) CARD9[kegg.jp] 、それぞれ、 CXCR4 、 EVER1 / EVER2 、 TLR3 / UNC93B1 / TRAF3 / TRIF/ TBK1 、 CARD9 、 APOL-1 が責任遺伝子である。[nanbyou.or.jp] 他の自然免疫異常 これには、WHIM(warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis)症候群、疣贅様表皮発育異常症(Epidermodysplasia verruciformis)、単純ヘルペス脳炎、 CARD9 欠損症、トリパノソーマ症(Trypanosomiasis)があり[nanbyou.or.jp]

  • 慢性粘膜皮膚カンジダ症

    […] hsa04621 NOD 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04145 ファゴソーム hsa04060 サイトカインとサイトカインレセプターの相互作用 hsa04062 ケモカインシグナル伝達経路 hsa04620 Toll 様レセプターシグナル伝達経路 hsa04630 JAK-STAT シグナル伝達経路 病因遺伝子 (CANDF2) CARD9[genome.jp] 真菌に対する自然免疫応答に関与する様々なタンパク,特に PTPN22 (protein tyrosine phosphatase, non-receptor type 22[ LYP またはリンパ系チロシンホスファターゼとも呼ばれる]),dectin-1(真菌感染の制御に必須の生来のパターン認識受容体),およびCARD9(caspase recruitment[msdmanuals.com] AIRE以外の原因としては、カンジダなどの真菌を構成するβ-D-グルカンが結合する食細胞上の受容体である“Dectin-1”の異常と、そこからのシグナルを受けてIL-6などの炎症性サイトカインを産生するのに重要な”CARD9”の異常が最近報告された。[emeneki.com]

  • Itch欠乏による症候群の多系統自己免疫疾患

    、それぞれ、 CXCR4 、 EVER1 / EVER2 、 TLR3 / UNC93B1 / TRAF3 / TRIF/ TBK1 、 CARD9 、 APOL-1 が責任遺伝子である。[nanbyou.or.jp] 他の自然免疫異常 これには、WHIM(warts, hypogammaglobulinemia, infections, myelokathexis)症候群、疣贅様表皮発育異常症(Epidermodysplasia verruciformis)、単純ヘルペス脳炎、 CARD9 欠損症、トリパノソーマ症(Trypanosomiasis)があり[nanbyou.or.jp]

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