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考えれる98県の原因 capn3

  • 続発性繊毛ジスキネジア

    神経系疾患; 筋骨格疾患 CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] H00593 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は四肢近位筋から始まる進行性筋力低下を特徴とする遺伝性疾患の総称である。LGMD は先天性でなく、発症時期は幼児期早期から成人後期におよんでいる。[kegg.jp] [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 (FSHD1) FRG1 [HSA: 2483 ] [KO: K13122 ] (FSHD2) SMCHD1 [HSA: 23347 ] [KO: K23113 ] H00592 カルパイン異常症 肢帯型筋ジストロフィー2A カルパイン異常症 (LGMD2A) は非リソソーム系カルシウム依存性プロテアーゼをコードする CAPN3[kegg.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1C型

    [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA[genome.jp] R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] TTID [HSA: 9499 ] [KO: K19875 ] (LGMD1B) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (LGMD1C) CAV3 [HSA: 859 ] [KO: K12959 ] (LGMD1E) DNAJB6 [HSA: 10049 ] [KO: K09512 ] (LGMD1F) TNPO3[genome.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2P

    [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA[genome.jp] R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] TTID [HSA: 9499 ] [KO: K19875 ] (LGMD1B) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (LGMD1C) CAV3 [HSA: 859 ] [KO: K12959 ] (LGMD1E) DNAJB6 [HSA: 10049 ] [KO: K09512 ] (LGMD1F) TNPO3[genome.jp]

  • 常染色体優性四肢帯筋ジストロフィー1F

    [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA[genome.jp] TTID [HSA: 9499 ] [KO: K19875 ] (LGMD1B) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (LGMD1C) CAV3 [HSA: 859 ] [KO: K12959 ] (LGMD1E) DNAJB6 [HSA: 10049 ] [KO: K09512 ] (LGMD1F) TNPO3[genome.jp]

  • 常染色体劣性四肢帯筋ジストロフィー2J

    [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA[genome.jp] R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] TTID [HSA: 9499 ] [KO: K19875 ] (LGMD1B) LMNA [HSA: 4000 ] [KO: K12641 ] (LGMD1C) CAV3 [HSA: 859 ] [KO: K12959 ] (LGMD1E) DNAJB6 [HSA: 10049 ] [KO: K09512 ] (LGMD1F) TNPO3[genome.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] サルコグリカン異常症(従来名SCARMD) 2 北アフリカ人・ジプシー 3 LGMD2C SGCG 13q12 γ-サルコグリカン δ-サルコグリカン異常症 ブラジル人 4 LGMD2F SGCD 5q33 δ-サルコグリカン 10 80%未満 5 カルパイン異常症 アーミッシュ・レユニオン島・バスク人(スペイン)・トルコ人 LGMD2A CAPN3[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性の四肢帯型筋ジストロフィー2L型

    R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] CAPN3遺伝子解析では,c2047_2050 del4, p.Lys683fsがホモ接合型で見出された。[ncbiobank.org] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp]

  • X連鎖知的障害型スナイダー

    神経系疾患; 筋骨格疾患 CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] H00593 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は四肢近位筋から始まる進行性筋力低下を特徴とする遺伝性疾患の総称である。LGMD は先天性でなく、発症時期は幼児期早期から成人後期におよんでいる。[kegg.jp] [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 (FSHD1) FRG1 [HSA: 2483 ] [KO: K13122 ] (FSHD2) SMCHD1 [HSA: 23347 ] [KO: K23113 ] H00592 カルパイン異常症 肢帯型筋ジストロフィー2A カルパイン異常症 (LGMD2A) は非リソソーム系カルシウム依存性プロテアーゼをコードする CAPN3[kegg.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • Lmna変異による先天性筋ジストロフィー

    R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] CAPN3遺伝子解析では,c2047_2050 del4, p.Lys683fsがホモ接合型で見出された。[ncbiobank.org] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp]

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