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考えれる22県の原因 capn3

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2U型

    R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] サルコグリカン異常症(従来名SCARMD) 2 北アフリカ人・ジプシー 3 LGMD2C SGCG 13q12 γ-サルコグリカン δ-サルコグリカン異常症 ブラジル人 4 LGMD2F SGCD 5q33 δ-サルコグリカン 10 80%未満 5 カルパイン異常症 アーミッシュ・レユニオン島・バスク人(スペイン)・トルコ人 LGMD2A CAPN3[grj.umin.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 常染色体優性肢帯型筋ジストロフィー 1H型

    R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] サルコグリカン異常症(従来名SCARMD) 2 北アフリカ人・ジプシー 3 LGMD2C SGCG 13q12 γ-サルコグリカン δ-サルコグリカン異常症 ブラジル人 4 LGMD2F SGCD 5q33 δ-サルコグリカン 10 80%未満 5 カルパイン異常症 アーミッシュ・レユニオン島・バスク人(スペイン)・トルコ人 LGMD2A CAPN3[grj.umin.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    パネル名 対象疾患 遺伝子 ターゲット 遺伝子数 ターゲット領域 カバー率 PGM_MD 筋ジストロフィー AGRN, ALG13, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, CAPN3, CAV3, CHKB, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7[ncnp.go.jp]

  • 筋ジストロフィー

    (米国科学アカデミー紀要) 論文タイトル:The N- and C-terminal autolytic fragments of CAPN3/p94/calpain-3 restore proteolytic activity by intermolecular complementation.[metro.tokyo.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] CAPN3遺伝子解析では,c2047_2050 del4, p.Lys683fsがホモ接合型で見出された。[ncbiobank.org] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp]

  • コフィン・ローリー症候群

    神経系疾患; 筋骨格疾患 CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] H00593 肢帯型筋ジストロフィー 肢帯型筋ジストロフィー (LGMD) は四肢近位筋から始まる進行性筋力低下を特徴とする遺伝性疾患の総称である。LGMD は先天性でなく、発症時期は幼児期早期から成人後期におよんでいる。[kegg.jp] [HSA: 23534 ] [KO: K15436 ] (LGMD1G) HNRNPDL [HSA: 9987 ] [KO: K13044 ] (LGMD2A) CAPN3 [HSA: 825 ] [KO: K08573 ] (LGMD2B) DYSF [HSA: 8291 ] [KO: K18261 ] (LGMD2C) SGCG [HSA[kegg.jp] 神経系疾患; 筋骨格疾患 (FSHD1) FRG1 [HSA: 2483 ] [KO: K13122 ] (FSHD2) SMCHD1 [HSA: 23347 ] [KO: K23113 ] H00592 カルパイン異常症 肢帯型筋ジストロフィー2A カルパイン異常症 (LGMD2A) は非リソソーム系カルシウム依存性プロテアーゼをコードする CAPN3[kegg.jp]

  • エメリ・ドレフュス型筋ジストロフィー 1型

    R77C変異は SGCA アレルの変異のうち最大3分の1を占める[ Hackman et al 2005 ]. 創始者変異がみられる集団もある(表1を参照のこと) カルパイン異常症 (LGMD2A) 現在 CAPN3 遺伝子には130種以上もの変異が見つかっている.[grj.umin.jp] CAPN3 遺伝子、 FKRP 遺伝子、 LMNA 遺伝子、 POMT1 遺伝子、 SGCA 遺伝子、 SGCB 遺伝子、 SGCD 遺伝子、 SGCG 遺伝子に対する分子遺伝学的検査は臨床的に実施可能である.また、 DYSF 遺伝子 に対する分子遺伝学的検査はリビア系ユダヤ人に実施可能である.[grj.umin.jp] サルコグリカン異常症(従来名SCARMD) 2 北アフリカ人・ジプシー 3 LGMD2C SGCG 13q12 γ-サルコグリカン δ-サルコグリカン異常症 ブラジル人 4 LGMD2F SGCD 5q33 δ-サルコグリカン 10 80%未満 5 カルパイン異常症 アーミッシュ・レユニオン島・バスク人(スペイン)・トルコ人 LGMD2A CAPN3[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CALCA、CALCR、CALM、CALR、CAM4、CAMEL、CAP 1、CAPN、CARD15、CASP 5/m、CASP 8、CASP 8/m、CASR、CAT、CATM、CAV3、CB1、CBBM、CBS、CCA1、CCAL2、CCAL1、CCAT、CCL 1、CCL 11、CCL 12、CCL 13、CCL 14、CCL 15[biosciencedbc.jp] 、C2、C3、C4A、C4B、C5、C6、C7、C7orf2、C8A、C8B、C9、CA125、CA15 3/CA 27 29、CA195、CA19 9、CA72 4、CA2、CA242、CA50、CABYR、CACD、CACNA2D1、CACNA1A、CACNA1F、CACNA1S、CACNB2、CACNB4、CAGE、CA1、CALB[biosciencedbc.jp]

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    CAPN3遺伝子解析では,c2047_2050 del4, p.Lys683fsがホモ接合型で見出された。[ncbiobank.org] 肢帯型筋ジストロフィー患者の一例において全エクソームシークエンス解析を行い、CAPN3遺伝子にc1795dupA (pThr599Asnfs*33)変異をホモ接合型で認めた。全エクソームシークエンス解析は肢帯型筋ジストロフィーの遺伝子診断に有用である。[ncbiobank.org] 31 Limb-girdle Muscular Dystrophy Type 2A with Mutation in CAPN3: The First Report in Taiwan Wang CH, Liang WC, Minami N, Nishino I, Jong YJ.[ncbiobank.org]

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