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考えれる18県の原因 calm2

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  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • カテコールアミン誘発性多形性心室性頻拍 5

    CALM1 と TRDN での 病的バリアントは、CPVTの 原因としてはごく稀である事を覚えておきたい。 RYR2 または CALM1 の 病的バリアント、ないしは CASQ2 または TRDN での 両アレルの病的バリアントが確認され なければ、次に RYR2 の遺伝子対象の欠 失 / 重複解析 を実施 してもよい( 表 1参照)。[grj.umin.jp] 2つの 付加的なホモログ遺伝子( CALM2CALM3 )は ヒトゲノム 内に あり、類似の機能を を示す。遺伝子とタンパク質の情報の詳細な概要については、 表 Aの遺伝子を参照。 病的バリアント 。 CALM1 の病的バリアントは2つのみ 、単一の研究にて報告されている(Nyegaard et al 2012)( 表 2参照)。[grj.umin.jp] RYR2 あるいは CALM1 のヘテロ接合性の 病的バリアントないしは、 CASQ2 あるいは TRDN の 2アレルの 病的バリアントを同定した場合も 、 確定診断となる。 臨床的マネジメント 症状の治療 : β遮断薬の使用は、CPVT治療の主軸である。[grj.umin.jp]

  • カテコールアミン誘発多形性心室頻拍

    CALM1 と TRDN での 病的バリアントは、CPVTの 原因としてはごく稀である事を覚えておきたい。 RYR2 または CALM1 の 病的バリアント、ないしは CASQ2 または TRDN での 両アレルの病的バリアントが確認され なければ、次に RYR2 の遺伝子対象の欠 失 / 重複解析 を実施 してもよい( 表 1参照)。[grj.umin.jp] 2つの 付加的なホモログ遺伝子( CALM2CALM3 )は ヒトゲノム 内に あり、類似の機能を を示す。遺伝子とタンパク質の情報の詳細な概要については、 表 Aの遺伝子を参照。 病的バリアント 。 CALM1 の病的バリアントは2つのみ 、単一の研究にて報告されている(Nyegaard et al 2012)( 表 2参照)。[grj.umin.jp] RYR2 あるいは CALM1 のヘテロ接合性の 病的バリアントないしは、 CASQ2 あるいは TRDN の 2アレルの 病的バリアントを同定した場合も 、 確定診断となる。 臨床的マネジメント 症状の治療 : β遮断薬の使用は、CPVT治療の主軸である。[grj.umin.jp]

  • 家族性心室頻拍

    CALM1 と TRDN での 病的バリアントは、CPVTの 原因としてはごく稀である事を覚えておきたい。 RYR2 または CALM1 の 病的バリアント、ないしは CASQ2 または TRDN での 両アレルの病的バリアントが確認され なければ、次に RYR2 の遺伝子対象の欠 失 / 重複解析 を実施 してもよい( 表 1参照)。[grj.umin.jp] 2つの 付加的なホモログ遺伝子( CALM2CALM3 )は ヒトゲノム 内に あり、類似の機能を を示す。遺伝子とタンパク質の情報の詳細な概要については、 表 Aの遺伝子を参照。 病的バリアント 。 CALM1 の病的バリアントは2つのみ 、単一の研究にて報告されている(Nyegaard et al 2012)( 表 2参照)。[grj.umin.jp] RYR2 あるいは CALM1 のヘテロ接合性の 病的バリアントないしは、 CASQ2 あるいは TRDN の 2アレルの 病的バリアントを同定した場合も 、 確定診断となる。 臨床的マネジメント 症状の治療 : β遮断薬の使用は、CPVT治療の主軸である。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    CA50、CABYR、CACD、CACNAD1、CACNA1A、CACNA1F、CACNA1S、CACNB、CACNB4、CAGE、CA1、CALB3、CALCA、CALCR、CALM、CALR、CAM43、CAMEL、CAP 1、CAPN3、CARD15、CASP 5/m、CASP 8、CASP 8/m、CASR、CAT、CATM、CAV3[biosciencedbc.jp] BRDT、BSCL、BSCL2、BTAA、BTD、BTK、BUB1、BWS、BZX、C0L2A1、C0L6A1、C1NH、C1QA、C1QB、C1QG、C1S、C2、C3、C4A、C4B、C5、C6、C7、C7orf2、C8A、C8B、C9、CA125、CA15 3/CA 27 29、CA195、CA19 9、CA72 4、CA2、CA24[biosciencedbc.jp]

  • 糖原病 5型

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 2 型

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    CA50,CABYR,CACD,CACNAD1,CACNA1A,CACNA1F,CACNA1S,CACNB,CACNB4,CAGE,CA1,CALB3,CALCA,CALCR,CALM,CALR,CAM43,CAMEL,CAP 1,CAPN3,CARD15,CASP 5/m,CASP 8,CASP 8/m,CASR,CAT,CATM,CAV3[patentswamp.jp] BRDT,BSCL,BSCL2,BTAA,BTD,BTK,BUB1,BWS,BZX,C0L2A1,C0L6A1,C1NH,C1QA,C1QB,C1QG,C1S,C2,C3,C4A,C4B,C5,C6,C7,C7orf2,C8A,C8B,C9,CA125,CA15 3/CA 27 29,CA195,CA19 9,CA72 4,CA2,CA24[patentswamp.jp]

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