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考えれる5県の原因 calm2

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  • 筋ベータ・エントラーゼ欠乏による糖原病

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 5型

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

  • 糖原病 2 型

    PhKサブユニットをコードする遺伝子( PHKA1,PHKA2, PHKB, PHKG1, PHKG2, CALM1, CALM2, CALM3-3 )の変異はこの臨床型とは関連しないが、一部の患者で PRKAG2 (AMP活性化プロテインキナーゼの調節性サブユニットをコードする)変異が認められる。[grj.umin.jp] 残る患者で PHKA, PHKG1, CALM1, CALM2, CALM3 (カルモデュリンをコードする)、 PYGM (筋グリコーゲンホスホリラーゼをコードする)、 PRKAG2 や PRKAG3 (肝および筋におけるAMP依存性キナーゼの調節性γ3サブユニットをコードする。[grj.umin.jp] カルモデュリンをコードする3つの遺伝子( CALM1, CALM2, CALM3 )は広く発現しており、肝もしくは筋型糖原病の候補遺伝子である。現在まで、病原性変異は報告されていない(表1を参照)。[grj.umin.jp]

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