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考えれる64県の原因 cacna1s

つまり: cinca

  • 家族性周期性四肢麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子に異常がある。PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。[ja.wikipedia.org] 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com]

  • 低カリウム性周期性四肢麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] CACNA1S のエクソン11および30の高頻度変異を標的変異解析またはシークエンス解析で検索する。 上記で陰性の場合、 SCN4A のエクソン12および18と CACNA1S のエクソン21のシークエンス解析を行う。[grj.umin.jp]

  • 四肢麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] アミノ酸置換を伴わない正常多型をKCNQ5、KCNJ2、KCNE3に1カ所ずつ認めた。SCN4AとCACNA1Sの変異部位は認めなかった。 2005 実績報告書 研究成果報告書概要 2004 実績報告書[kaken.nii.ac.jp] [1] 目次 1 原因 2 疫学 3 症状 4 発作の誘因 5 分類 5.1 遺伝性の周期性四肢麻痺 5.2 二次性周期性四肢麻痺 6 診断 7 検査 8 治療 9 予後 10 脚注 11 参考文献 12 関連項目 13 外部リンク 原因 [ 編集 ] 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型[ja.wikipedia.org]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA[ncnp.go.jp] , CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1,[ncnp.go.jp]

  • 低カリウム血症

    甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります[nagasaki-clinic.com]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    本研究では、FHM1を引き起こすS218L変異を有するCACNA1Aノックイン (KI)マウスを用いて、詳細な電気生理学的解析を行っている。S218L変異によるFHM1は、片麻痺性片頭痛にとどまらず小脳失調・てんかん発作・頭部外傷による致死性脳浮腫など多彩な症状を呈し、FHM1の中でも重症型として知られている。[jhsnet.org] 【背景】 家族性片麻痺性片頭痛1型 (familial hemiplegic migraine type 1: FHM1)の責任遺伝子はCACNA1Aであり、電位開口型P/Q型カルシウムチャネルCav2.1のα1サブユニットをコードしている。[jhsnet.org]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA[ncnp.go.jp] , CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1,[ncnp.go.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    (症例の約20%) CACNA1A 遺伝子の S218L 変異を示す数名の家族性片麻痺性偏頭痛患者で、頭に軽度な外傷を受けた後、重症の片側性の脳浮腫が起きたことが報告された ...[kegg.jp]

  • リー症候群

    悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

  • リー・フラウメニ症候群

    悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

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