Create issue ticket

考えれる20県の原因 cacna1s

つまり: cacna1a

  • 家族性周期性四肢麻痺

    遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子に異常がある。PPに不整脈および骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子に異常がある。[ja.wikipedia.org] 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] 遺伝性周期性四肢麻痺 遺伝性周期性四肢麻痺は、現在までのところSCN4A、CACNA1Sと呼ばれる二つの遺伝子異常が原因として同定されています。これらの遺伝子はいずれも筋肉における「イオンチャネル」と呼ばれるタンパク質を生成するのに重要な働きをしています。[medicalnote.jp]

  • 低カリウム性周期性四肢麻痺

    甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] 遺伝性周期性四肢麻痺 遺伝性周期性四肢麻痺は、現在までのところSCN4A、CACNA1Sと呼ばれる二つの遺伝子異常が原因として同定されています。これらの遺伝子はいずれも筋肉における「イオンチャネル」と呼ばれるタンパク質を生成するのに重要な働きをしています。[medicalnote.jp] Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります[nagasaki-clinic.com]

  • 高カリウム血症

    もし SCN4A が 陰性であれば KCNJ2 と CACNA1S の解析。いっぽう KCNE3 のシークエンス解析は必要ではない。 臨床症状が非典型的であったり、 SCN4A 変異を認めない症例では、誘発試験、ホルター心電図、筋生検 予後 p.Thr704Met変異を有する患者の多くは永続的な筋力低下に至る。[grj.umin.jp]

  • 低カリウム血症

    甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります[nagasaki-clinic.com]

  • 幼少の偽性低アルドステロン症

    もし SCN4A が 陰性であれば KCNJ2 と CACNA1S の解析。いっぽう KCNE3 のシークエンス解析は必要ではない。 臨床症状が非典型的であったり、 SCN4A 変異を認めない症例では、誘発試験、ホルター心電図、筋生検 予後 p.Thr704Met変異を有する患者の多くは永続的な筋力低下に至る。[grj.umin.jp]

  • 麻痺

    上記4.で述べた患者さんで見つかる CACNA1S 遺伝子や SCN4A 遺伝子の変異 は、ご両親の少なくともどちらかから受け継いでいることが多いです。しかし、まれにご両親は変異を持っていないのに、突然変異として遺伝子変異をもつ患者さんもいます。[nanbyou.or.jp] 「遺伝性周期性四肢麻痺」は、麻痺中の血液中カリウム濃度によって、「低カリウム性周期性四肢麻痺」と「高カリウム性周期性四肢麻痺」とに分類されると述べましたが、「低カリウム性周期性四肢麻痺」は CACNA1S 遺伝子と SCN4A 遺伝子のいずれかの遺伝子異常で起こることが知られています。[nanbyou.or.jp] 一つは、骨格筋型電位 依存性 カルシウムチャネルを作る CACNA1S 遺伝子、もう一つは骨格筋型電位依存性ナトリウムチャネルを作る SCN4A 遺伝子です。患者さんはこれらの遺伝子に 変異 をもっていて、タンパク質の機能が通常とは変わってしまっていることが、病気の原因になると考えられています。[nanbyou.or.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    (症例の約20%) CACNA1A 遺伝子の S218L 変異を示す数名の家族性片麻痺性偏頭痛患者で、頭に軽度な外傷を受けた後、重症の片側性の脳浮腫が起きたことが報告された ...[kegg.jp]

  • 四肢麻痺

    2.原因 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット( CACNA1S )や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット( SCN4A )の遺伝子異常が原因となる。周期性四肢麻痺に不整脈(QT(QU)延長)と骨格奇形を伴うAndersen-Tawil症候群では、カリウムチャネル( KCNJ2 、 KCNJ5 )の遺伝子異常が原因となる。[nanbyou.or.jp]

  • 片側不全麻痺

    (症例の約20%) CACNA1A 遺伝子の S218L 変異を示す数名の家族性片麻痺性偏頭痛患者で、頭に軽度な外傷を受けた後、重症の片側性の脳浮腫が起きたことが報告された ...[kegg.jp]

  • 遺伝的再発 ミオグロビン尿症

    甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] Na、K、Caのチャネル遺伝子異常 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) 低カリウム性 、正カリウム性、 高カリウム性 いずれもあります[nagasaki-clinic.com]

さらなる症状