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考えれる155県の原因 cacna1s

  • 周期性四肢麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] 上記4.で述べた患者さんで見つかる CACNA1S 遺伝子や SCN4A 遺伝子の変異 は、ご両親の少なくともどちらかから受け継いでいることが多いです。しかし、まれにご両親は変異を持っていないのに、突然変異として遺伝子変異をもつ患者さんもいます。[nanbyou.or.jp] [1] 目次 1 原因 2 疫学 3 症状 4 発作の誘因 5 分類 5.1 遺伝性の周期性四肢麻痺 5.2 二次性周期性四肢麻痺 6 診断 7 検査 8 治療 9 予後 10 脚注 11 参考文献 12 関連項目 13 外部リンク 原因 [ 編集 ] 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型[ja.wikipedia.org]

  • 家族性周期性四肢麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] [1] 目次 1 原因 2 疫学 3 症状 4 発作の誘因 5 分類 5.1 遺伝性の周期性四肢麻痺 5.2 二次性周期性四肢麻痺 6 診断 7 検査 8 治療 9 予後 10 脚注 11 参考文献 12 関連項目 13 外部リンク 原因 [ 編集 ] 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型[ja.wikipedia.org] 遺伝性周期性四肢麻痺 遺伝性周期性四肢麻痺は、現在までのところSCN4A、CACNA1Sと呼ばれる二つの遺伝子異常が原因として同定されています。これらの遺伝子はいずれも筋肉における「イオンチャネル」と呼ばれるタンパク質を生成するのに重要な働きをしています。[medicalnote.jp]

  • 心不整脈性カリウム感受性周期性麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] 原因・病因 家族性ではイオンチャネル遺伝子の変異が明らかになっている.家族性低カリウム性周期性四肢麻痺はタイプ1とタイプ2に分けられ,タイプ1は第1染色体にある骨格筋型Caチャネルαサブユニット(CACNA1S)遺伝子の変異によりチャネルが機能不全となり,脱分極の情報が筋小胞体のリアノジン受容体に伝わらなくなって発症する.タイプ2は第17染色体[kotobank.jp] [1] 目次 1 原因 2 疫学 3 症状 4 発作の誘因 5 分類 5.1 遺伝性の周期性四肢麻痺 5.2 二次性周期性四肢麻痺 6 診断 7 検査 8 治療 9 予後 10 脚注 11 参考文献 12 関連項目 13 外部リンク 原因 [ 編集 ] 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型[ja.wikipedia.org]

  • 周期性四肢麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] アミノ酸置換を伴わない正常多型をKCNQ5、KCNJ2、KCNE3に1カ所ずつ認めた。SCN4AとCACNA1Sの変異部位は認めなかった。 2005 実績報告書 研究成果報告書概要 2004 実績報告書[kaken.nii.ac.jp] 上記4.で述べた患者さんで見つかる CACNA1S 遺伝子や SCN4A 遺伝子の変異 は、ご両親の少なくともどちらかから受け継いでいることが多いです。しかし、まれにご両親は変異を持っていないのに、突然変異として遺伝子変異をもつ患者さんもいます。[nanbyou.or.jp]

  • 低カリウム性周期性四肢麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com] CACNA1S のエクソン11および30の高頻度変異を標的変異解析またはシークエンス解析で検索する。 上記で陰性の場合、 SCN4A のエクソン12および18と CACNA1S のエクソン21のシークエンス解析を行う。[grj.umin.jp]

  • 甲状腺毒性周期性麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] アミノ酸置換を伴わない正常多型をKCNQ5、KCNJ2、KCNE3に1カ所ずつ認めた。SCN4AとCACNA1Sの変異部位は認めなかった。 2005 実績報告書 研究成果報告書概要 2004 実績報告書[kaken.nii.ac.jp] 甲状腺機能亢進症/バセドウ病 と関係ない 遺伝性周期性四肢麻痺 では、 骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型ナトリウムチャネルαサブユニット(SCN4A) の遺伝子異常 カリウムチャネル(KCNJ2, KCNJ5)の遺伝子異常(不整脈と骨格の奇形を伴うAndersen-Tawil症候群) が原因の一部とされており[nagasaki-clinic.com]

  • チャネロパチー

    血漿のカリウムイオン濃度の低下によって誘発される低カリウム性周期性四肢麻痺については、骨格筋の L型電位依存性カルシウムチャネル CaV1.1 ( CACNA1S )、電位依存性ナトリウムチャネル NaV1.4 ( SCN4A )が原因遺伝子として同定されている。[bsd.neuroinf.jp]

  • 四肢麻痺

    CACNA1S 。 p.Arg528His 変異または p.Arg1239His 変異を有する患者では、アセタゾラミド治療は多くの場合有効である。 筋病理 CACNA1S[grj.umin.jp] アミノ酸置換を伴わない正常多型をKCNQ5、KCNJ2、KCNE3に1カ所ずつ認めた。SCN4AとCACNA1Sの変異部位は認めなかった。 2005 実績報告書 研究成果報告書概要 2004 実績報告書[kaken.nii.ac.jp] [1] 目次 1 原因 2 疫学 3 症状 4 発作の誘因 5 分類 5.1 遺伝性の周期性四肢麻痺 5.2 二次性周期性四肢麻痺 6 診断 7 検査 8 治療 9 予後 10 脚注 11 参考文献 12 関連項目 13 外部リンク 原因 [ 編集 ] 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型[ja.wikipedia.org]

  • Nisch症候群

    CACNA1S CACNA1S遺伝子は細胞へのカルシウムイオンの輸送を調節することで、筋肉の収縮、神経伝達物質の放出、細胞分裂など様々な生理的機能に関与しています。この遺伝子がCT型、TT型の方は永久歯の生える時期が遅くなる傾向があると報告されています。 TNP1 - RPL7L1P9 TNP1遺伝子は乳歯列の萌出に関与しています。[ge-no.com] CACNA1S [HSA: 779 ] [KO: K04857 ] (HypoPP2) SCN4A [HSA: 6329 ] [KO: K04837 ] H00747 低カリウム性甲状腺中毒性周期性四肢麻痺 神経系疾患; 筋骨格疾患; 先天性代謝異常症 KCNJ18 [HSA: 100134444 ] [KO: K19468 ] H00748[kegg.jp] 塩分摂取による血圧変化 CYP3A5 塩分摂取による血圧変化 AGT 永久歯の生える時期 CACNA1S 永久歯の生える時期 TNP1 永久歯の生える時期 ADK 永久歯の生える時期 HMGA2 乳歯の生える時期 MSRB3 乳歯の生える時期 RAD51L1 乳歯の生える時期 IGF2BP1 乳歯の生える時期 KCNJ2 乳歯の生える時期[genelife.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 36 97.8% PGM_MM 代謝性ミオパチー ABHD5, ACADL, ACADM, ACADS, ACADVL, AGL, ALDOA, CACNA1S, CLCN1, CPT1, CPT2, ENO3, ETFA, ETFB, ETFDH, GAA[ncnp.go.jp] , CRYAB, DES, DNAJB6, EPG5, FHL1, FLNC, GNE, KBTBD13, KLHL40, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MYH2, MYH7, MYOT, NEB, ORAI1, PABPN1, PLEC, RBCK1, SEPN1, SIL1, STIM1, TCAP, TIA1,[ncnp.go.jp]

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