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考えれる49県の原因 CACNA1A遺伝子の突然変異

  • 血管運動の不安定性

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  • 原発性進行性多発性硬化症

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  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

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  • 常染色体劣性難聴 46

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  • 常染色体優性難聴 11

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  • 低カリウム血症

    SCN4A 遺伝子変異例の平均初発年齢は高い (16 5 歳 [ Sternberg et al 2001, Miller et al 2004 ])。 CACNA1S 遺伝子の新生突然変異 p.Arg897Ser による1例の初発年齢は 通常よりも若い。[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性先天性白内障 5

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  • 典型的な進行性核上性麻痺症候群

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  • 先天性全身型リポジストロフィー4型

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  • 核白内障早期発症

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