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考えれる461県の原因 cacna1a

  • 脊髄小脳変性症6型

    カルシウムチャネル病の可能性も示唆されているがCACNA1A遺伝子内CAGリピートのノックインマウスのプルキンエ細胞にカルシウムチャネルの機能異常が認められなかった。 伸長CAGリピート配列をマウスのCACNA1A遺伝子に組み込んだノックインマウスが報告されている。[ja.wikipedia.org] プルキンエ細胞では変異CACNA1A蛋白の凝集による封入体が認められる。この封入体はCACNA1A蛋白のC末端に対する抗体や高ポリグルタミン抗体に陽性であり、抗ユビキチン抗体陰性である。他のポリグルタミン病では封入体が核内に認められるがSCA6では細胞質や樹状突起近位部に中心に認められる。[ja.wikipedia.org] SCA6はP/Q型電位依存性カルシウムチャネルのメインサブユニットをコードするCACNA1A遺伝子のCAGリピートの伸長によるポリグルタミン病である。CAGリピートはチャネルC末端部細胞質内領域に存在するポリグルタミンに翻訳される。CACNA1Aは様々な神経細胞で発現が認められるが特に小脳のプルキンエ細胞で強く発現している。[ja.wikipedia.org]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [KO: K21594 ] (EIEE41) SLC1A2 [HSA: 6506 ] [KO: K05613 ] (EIEE42) CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EIEE43) GABRB3[kegg.jp] CAG反復 Tsuji [2010] 臨床 EA1 KCNA1 --- D'Adamo et al [2012] 臨床 EA2 4 CACNA1A 非反復変異 Spacey [2011] 臨床 CACNB4 --- 臨床 EA3 5 1q42 --- Damji et al [1996] 研究のみ EA4 6 --- --- Steckley[grj.umin.jp] : 6310 ] (SCA2) ATXN2 (CAG repeat expansion) [HSA: 6311 ] (SCA3) ATXN3 (CAG repeat expansion) [HSA: 4287 ] [KO: K11863 ] (SCA5) SPTBN2 [HSA: 6712 ] [KO: K061 15 ] (SCA6) CACNA1A[kegg.jp]

  • 脊髄小脳失調症12型

    CACNA1A は、その変異がSCA6を引き起こすことが知られている唯一の遺伝子である。 アレルサイズ 。 SCA6を持つ罹患者において、 CACNA1A のエクソン47内の、多型のCAGリピートは不安定であり伸長している。下記は CACNA1A のアレルサイズである。 正常アレル。[grj.umin.jp] SCA6 第19番染色体短腕に位置する電位依存性Caチャネルα1Aサブユニット遺伝子(CACNA1A)のCAGリピート伸長により発症する常染色体優性遺伝性の脊髄小脳変性症である。 ポリグルタミン病 の一つである。CAGリピート数は20以上で異常伸長である。日本においては遺伝性脊髄小脳変性症の2 3割を占める。[ja.wikipedia.org] もし、親が伸長した CACNA1A アレルもしくは他の病的バリアントを持つ場合、めいめいの同胞の、病的な CACNA1A アレルを引き継ぎ疾患が発症するリスクは50%である。[grj.umin.jp]

  • 小脳失調 ケイマン型

    CACNA1A は、その変異がSCA6を引き起こすことが知られている唯一の遺伝子である。 アレルサイズ 。 SCA6を持つ罹患者において、 CACNA1A のエクソン47内の、多型のCAGリピートは不安定であり伸長している。下記は CACNA1A のアレルサイズである。 正常アレル。[grj.umin.jp] CAG反復 Tsuji [2010] 臨床 EA1 KCNA1 --- D'Adamo et al [2012] 臨床 EA2 4 CACNA1A 非反復変異 Spacey [2011] 臨床 CACNB4 --- 臨床 EA3 5 1q42 --- Damji et al [1996] 研究のみ EA4 6 --- --- Steckley[grj.umin.jp] 統合 失調 症 サプリメント 口コミ クチコミ ネイル 5失調性運動失調症の最も一般的な形態はEA2であり、これはSCA6および家族性片麻痺性片頭痛に関連する同じカルシウムチャネル遺伝子(CACNA1A)のさまざまな点突然変異によって引き起こされる. ほとんどがSCAです。[laurarodriguezsa.over-blog.com]

  • KCNQ2関連てんかん性脳症

    […] and CACNA1A Are Important Causes of Epileptic Encephalopathies.[genome.jp] [HSA: 64801 ] [KO: K21848 ] (EIEE40) GUF1 [HSA: 60558 ] [KO: K21594 ] (EIEE41) SLC1A2 [HSA: 6506 ] [KO: K05613 ] (EIEE42) CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (EIEE43) GABRB3[genome.jp] 雑誌 Lancet Neurol 15:304-16 (2016) DOI: 10.1016/S1474-4422(15)00250-1 文献 PMID: 27476654 著者 Myers CT, McMahon JM, Schneider AL, Petrovski S タイトル De Novo Mutations in SLC1A2[genome.jp]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    【背景】 家族性片麻痺性片頭痛1型 (familial hemiplegic migraine type 1: FHM1)の責任遺伝子はCACNA1Aであり、電位開口型P/Q型カルシウムチャネルCav2.1のα1サブユニットをコードしている。[jhsnet.org] 【背景】 家族性片麻痺性片頭痛 (familial hemiplegic migraine: FHM)は、現在のところ CACNA1A・ATP1A2・SCN1A の遺伝子異常が原因で起こる病型が知られており、それらの遺伝子異常は神経系のイオン環境やグルタミン酸濃度上昇を引き起こすことで、片頭痛の前兆の発生に重要と考えられている大脳皮質拡延性抑制[jhsnet.org] 本研究では、FHM1を引き起こすS218L変異を有するCACNA1Aノックイン (KI)マウスを用いて、詳細な電気生理学的解析を行っている。S218L変異によるFHM1は、片麻痺性片頭痛にとどまらず小脳失調・てんかん発作・頭部外傷による致死性脳浮腫など多彩な症状を呈し、FHM1の中でも重症型として知られている。[jhsnet.org]

  • 家族性片麻痺性片頭痛2型

    CACNA1A は、その変異がSCA6を引き起こすことが知られている唯一の遺伝子である。 アレルサイズ 。 SCA6を持つ罹患者において、 CACNA1A のエクソン47内の、多型のCAGリピートは不安定であり伸長している。下記は CACNA1A のアレルサイズである。 正常アレル。[grj.umin.jp] 病気の原因であげた SCN1 A 遺伝子、および CACNA1A 遺伝子などが明らかとなった患者さんにおいても、明確に遺伝するとは言えないのです。[nanbyou.or.jp] 【背景】 家族性片麻痺性片頭痛1型 (familial hemiplegic migraine type 1: FHM1)の責任遺伝子はCACNA1Aであり、電位開口型P/Q型カルシウムチャネルCav2.1のα1サブユニットをコードしている。[jhsnet.org]

  • 片麻痺性片頭痛

    【背景】 家族性片麻痺性片頭痛 (familial hemiplegic migraine: FHM)は、現在のところ CACNA1A・ATP1A2・SCN1A の遺伝子異常が原因で起こる病型が知られており、それらの遺伝子異常は神経系のイオン環境やグルタミン酸濃度上昇を引き起こすことで、片頭痛の前兆の発生に重要と考えられている大脳皮質拡延性抑制[jhsnet.org] 家族性片麻痺型片頭痛(FHM)の原因遺伝子は、カルシウムチャネル(CACNA1A)遺伝子、ナトリウムチャネル(SCN1A)遺伝子、Na/K ATP ase遺伝子が知られています。[lab.toho-u.ac.jp]

  • 周期性四肢麻痺

    上記4.で述べた患者さんで見つかる CACNA1S 遺伝子や SCN4A 遺伝子の変異 は、ご両親の少なくともどちらかから受け継いでいることが多いです。しかし、まれにご両親は変異を持っていないのに、突然変異として遺伝子変異をもつ患者さんもいます。[nanbyou.or.jp] CACNA1S のエクソン11および30の高頻度変異を標的変異解析またはシークエンス解析で検索する。 上記で陰性の場合、 SCN4A のエクソン12および18と CACNA1S のエクソン21のシークエンス解析を行う。[grj.umin.jp] [1] 目次 1 原因 2 疫学 3 症状 4 発作の誘因 5 分類 5.1 遺伝性の周期性四肢麻痺 5.2 二次性周期性四肢麻痺 6 診断 7 検査 8 治療 9 予後 10 脚注 11 参考文献 12 関連項目 13 外部リンク 原因 [ 編集 ] 遺伝性のPPの場合、骨格筋型カルシウムチャネルαサブユニット(CACNA1S)や骨格筋型[ja.wikipedia.org]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    CACNA1A は、その変異がSCA6を引き起こすことが知られている唯一の遺伝子である。 アレルサイズ 。 SCA6を持つ罹患者において、 CACNA1A のエクソン47内の、多型のCAGリピートは不安定であり伸長している。下記は CACNA1A のアレルサイズである。 正常アレル。[grj.umin.jp] 遺伝性の脊髄小脳失調症のうち、日本で2番目に多い脊髄小脳失調症6型は、神経細胞の活動に必要なカルシウムチャネル(αA1)の遺伝子( CACNA1A 遺伝子)の塩基配列の一部が異常に長くなることにより発症します。[u-tokyo.ac.jp] 遺伝子診断を行った194名中11名(6%)に病因と考えられる遺伝子変異を認めた.具体的には確定的な遺伝子変異は劣性がATM 1名,SPG7 2名,優性がCACNA1A 2名,TRPC3/SCA41 1名,ほぼ確実な遺伝子変異は劣性がADCK3 1名,POLG 1名,SNX14 1名,優性がCACNA1A 1名,OPA1 1名であった.またATM[med.gifu-u.ac.jp]

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