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考えれる153県の原因 cacna1a

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  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    【背景】 家族性片麻痺性片頭痛1型 (familial hemiplegic migraine type 1: FHM1)の責任遺伝子はCACNA1Aであり、電位開口型P/Q型カルシウムチャネルCav2.1のα1サブユニットをコードしている。[jhsnet.org] 【背景】 家族性片麻痺性片頭痛 (familial hemiplegic migraine: FHM)は、現在のところ CACNA1A・ATP1A2・SCN1A の遺伝子異常が原因で起こる病型が知られており、それらの遺伝子異常は神経系のイオン環境やグルタミン酸濃度上昇を引き起こすことで、片頭痛の前兆の発生に重要と考えられている大脳皮質拡延性抑制[jhsnet.org] 本研究では、FHM1を引き起こすS218L変異を有するCACNA1Aノックイン (KI)マウスを用いて、詳細な電気生理学的解析を行っている。S218L変異によるFHM1は、片麻痺性片頭痛にとどまらず小脳失調・てんかん発作・頭部外傷による致死性脳浮腫など多彩な症状を呈し、FHM1の中でも重症型として知られている。[jhsnet.org]

  • 脊髄小脳失調症 4型

    CACNA1A は、その変異がSCA6を引き起こすことが知られている唯一の遺伝子である。 アレルサイズ 。 SCA6を持つ罹患者において、 CACNA1A のエクソン47内の、多型のCAGリピートは不安定であり伸長している。下記は CACNA1A のアレルサイズである。 正常アレル。[grj.umin.jp] 遺伝性の脊髄小脳失調症のうち、日本で2番目に多い脊髄小脳失調症6型は、神経細胞の活動に必要なカルシウムチャネル(αA1)の遺伝子( CACNA1A 遺伝子)の塩基配列の一部が異常に長くなることにより発症します。[u-tokyo.ac.jp] 遺伝子診断を行った194名中11名(6%)に病因と考えられる遺伝子変異を認めた.具体的には確定的な遺伝子変異は劣性がATM 1名,SPG7 2名,優性がCACNA1A 2名,TRPC3/SCA41 1名,ほぼ確実な遺伝子変異は劣性がADCK3 1名,POLG 1名,SNX14 1名,優性がCACNA1A 1名,OPA1 1名であった.またATM[med.gifu-u.ac.jp]

  • 非退行性先天性血管腫

    (症例の約20%) CACNA1A 遺伝子の S218L 変異を示す数名の家族性片麻痺性偏頭痛患者で、頭に軽度な外傷を受けた後、重症の片側性の脳浮腫が起きたことが報告された ...[kegg.jp] 神経系疾患 CACNA1A [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] H01809 スタージ・ウェーバー症候群 スタージ・ウェーバー症候群 (SWS) はまれな孤発性神経皮膚症候群で、三叉神経痛第1枝領域を含む顔面のポートワイン斑、同側軟膜血管腫、緑内障につながる眼球内血管腫を特徴とする。[kegg.jp]

  • 脊髄小脳失調症 20型

    CACNA1A は、その変異がSCA6を引き起こすことが知られている唯一の遺伝子である。 アレルサイズ 。 SCA6を持つ罹患者において、 CACNA1A のエクソン47内の、多型のCAGリピートは不安定であり伸長している。下記は CACNA1A のアレルサイズである。 正常アレル。[grj.umin.jp] 脊髄小脳変性症6型 (Spinocerebellar ataxia type 6、SCA6)とは第19染色体短椀に位置する電位依存性Caチャネルα1Aサブユニット遺伝子(CACNA1A)のCAGリピート伸長により発症する常染色体優性遺伝性の 脊髄小脳変性症 である。[ja.wikipedia.org] 【今後の展開】 これまでにも同様のイオンチャネル遺伝子としてCACNA1A、KCNC3、KCND3がSCDの原因遺伝子として報告され、類縁疾患である周期性失調症の原因遺伝子としてKCNA1CACNA1A、CACNB4が知られています。[home.hiroshima-u.ac.jp]

  • 片麻痺

    D.遺伝学的検査: SCN1A 遺伝子、 CACNA1A 遺伝子変異の検索 診断のカテゴリー A 症状を全て満たし、かつB.検査所見の②又は③のいずれかを認めた場合に診断される。急性期症状は生後6か月から4歳の発熱時に出現することが多い。[nanbyou.or.jp] 【背景】 家族性片麻痺性片頭痛 (familial hemiplegic migraine: FHM)は、現在のところ CACNA1A・ATP1A2・SCN1A の遺伝子異常が原因で起こる病型が知られており、それらの遺伝子異常は神経系のイオン環境やグルタミン酸濃度上昇を引き起こすことで、片頭痛の前兆の発生に重要と考えられている大脳皮質拡延性抑制[jhsnet.org] 最近では、 SCN1ACACNA1A などの遺伝子異常も原因として報告されている。 3.症状 発熱を契機に、痙攣性てんかん重積状態で発症する。痙攣は片側性又は片側優位であることが多く、その後同側に弛緩性麻痺を呈し、この時点で片側痙攣・片麻痺症候群と診断される。[nanbyou.or.jp]

  • 脳底型片頭痛

    FHM1では第19染色体上のCACNA1A遺伝子の変異があり、FHM2では第1染色体上のATP1A2遺伝子の変異が知られている。 旧頭痛大学(2006)の解説より channelopahy(チャネル病)の可能性あり チャネル病とは、イオンチャネル蛋白の変異、チャネルに対する抗体などに原因を持つ疾患の総称である。[zutsuu-daigaku.my.coocan.jp]

  • フリートライヒ運動失調症

    CAG反復 Tsuji [2010] 臨床 EA1 KCNA1 --- D'Adamo et al [2012] 臨床 EA2 4 CACNA1A 非反復変異 Spacey [2011] 臨床 CACNB4 --- 臨床 EA3 5 1q42 --- Damji et al [1996] 研究のみ EA4 6 --- --- Steckley[grj.umin.jp] SCA6 第19番染色体短腕に位置する電位依存性Caチャネルα1Aサブユニット遺伝子(CACNA1A)のCAGリピート伸長により発症する常染色体優性遺伝性の脊髄小脳変性症である。 ポリグルタミン病 の一つである。CAGリピート数は20以上で異常伸長である。日本においては遺伝性脊髄小脳変性症の2 3割を占める。[ja.wikipedia.org] EA2,SCA6,家族性片麻痺性片頭痛の1つのタイプは,すべて CACNA1A 遺伝子変異から生じる. EA3(眼球の滑動性追従障害を伴う周期性前庭小脳性運動失調)を有する単一家系[Jen et al 2007]. EA4(回転性めまいと耳鳴を伴う発作性運動失調症)を有する単一家系[Jen et al 2007].[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性脊髄小脳失調症 8

    【今後の展開】 これまでにも同様のイオンチャネル遺伝子としてCACNA1A、KCNC3、KCND3がSCDの原因遺伝子として報告され、類縁疾患である周期性失調症の原因遺伝子としてKCNA1CACNA1A、CACNB4が知られています。[home.hiroshima-u.ac.jp] CAG反復 Tsuji [2010] 臨床 EA1 KCNA1 --- D'Adamo et al [2012] 臨床 EA2 4 CACNA1A 非反復変異 Spacey [2011] 臨床 CACNB4 --- 臨床 EA3 5 1q42 --- Damji et al [1996] 研究のみ EA4 6 --- --- Steckley[grj.umin.jp] SCA6 第19番染色体短腕に位置する電位依存性Caチャネルα1Aサブユニット遺伝子(CACNA1A)のCAGリピート伸長により発症する常染色体優性遺伝性の脊髄小脳変性症である。 ポリグルタミン病 の一つである。CAGリピート数は20以上で異常伸長である。日本においては遺伝性脊髄小脳変性症の2 3割を占める。[ja.wikipedia.org]

  • 淡蒼球錐体症候群

    )は,CACNA1A 遺伝子のエキソン 47 に存在する CAG リピートの異常伸長による常染色体優性遺伝性変性疾患で,選択的プルキンエ細胞脱落とプルキンエ細胞内の凝集体形成が特徴的である.近年,SCA6 の発症機構に関して,病態を再現するモデルマウスの解析や患者小脳組織の分子病理学的・生化学的解析から多くの知見が得られており,病態生理に基[saishin-igaku.co.jp] 診断: CACNA1A遺伝子におけるCAGリピート異常伸長の解析。 本疾患を疑う重要点: 常染色体優性遺伝性の家族歴 20-66歳発症。45歳前後。 緩徐進行性の小脳失調症。ただし腱反射異常、病的反射陽性、軽度の深部感覚障害などは本疾患を否定する根拠にならない。一方、感覚障害、レストレスレッグ症候群、視力異常、筋委縮は来しにくい。[ameblo.jp] SCA6は、電位依存性P/Q型カルシウムチャネルアルファサブユニット遺伝子(CACNA)の変異によっておこることがわかっています。この遺伝子の末尾にはCAG反復配列があり、CAGリピート数は、正常アレルでは4 19ですが、SCA6の変異アレルでは19 33になっていることがわかってきました。[jpma-nanbyou.com]

  • 片頭痛

    FHM1は脊髄小脳変性症であるSCA6や反復発作性運動失調症2型(EA-2)と同じCACNA1Aが原因遺伝子である。近年、トリプタン治療を行なっても安全であろうという検討も見られるようになった。 脳底型片頭痛脳底型片頭痛(BM)は片頭痛の前兆の責任病巣が脳幹または両側大脳半球あるいはその両方と考えられるものである。[ja.wikipedia.org]

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