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考えれる352県の原因 c2cd3

  • 限局性Pagetoid Reticulosis

    前駆T細胞腫瘍 ( 図2a , 図2b , 図2c ) T細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫、Lymphoblastic leukemia/lymphoma(CD7 ,CD3 [cytoplasmic , surface /-],CD2 , CD5 /-, TdT , CD1a /-, CD4 8 , CD16 /-, CD57 /-, TCR[cir.ncc.go.jp] T細胞大顆粒リンパ球性白血病、T-cell large granular lymphocytic leukemia( 図3a , 図3b , 図3c ) (CD2 、CD3 、CD5-、CD7-、TCRαβ 、CD4-、CD8 、CD16 、CD56-、CD57 /-、CD25-、TCR R) REAL分類では大顆粒リンパ球性白血病T細胞および[cir.ncc.go.jp] T細胞性は、円形または楕円形核細胞で希に核小体を認めるアズール顆粒を持つ豊富な淡青色細胞質をみる細胞が末梢血出現する白血病で、TCRの再構成を認め、CD2,CD3陽性。CD5,CD7,CD4,CD56,CD25陰性である。[cir.ncc.go.jp]

  • Joubert症候群17型

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] […] β2マイクログロブリン尿など ③眼底検査:脈絡膜・網膜欠損、網膜変性など ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 [nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群15型

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] […] β2マイクログロブリン尿など ③眼底検査:脈絡膜・網膜欠損、網膜変性など ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 [nanbyou.or.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] […] β2マイクログロブリン尿など ③眼底検査:脈絡膜・網膜欠損、網膜変性など ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 [nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] […] β2マイクログロブリン尿など ③眼底検査:脈絡膜・網膜欠損、網膜変性など ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 [nanbyou.or.jp]

  • ベール症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] […] β2マイクログロブリン尿など ③眼底検査:脈絡膜・網膜欠損、網膜変性など ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 [nanbyou.or.jp]

  • 結節外鼻腔NK-T細胞リンパ腫

    前駆T細胞腫瘍 ( 図2a , 図2b , 図2c ) T細胞性リンパ芽球性白血病/リンパ腫、Lymphoblastic leukemia/lymphoma(CD7 ,CD3 [cytoplasmic , surface /-],CD2 , CD5 /-, TdT , CD1a /-, CD4 8 , CD16 /-, CD57 /-, TCR[cir.ncc.go.jp] Ort-E 0.0% M/E 3.63 Figure 3 骨髄液の表面マーカー解析(CD45-Blast Gating法) a)Cytogram date b)Gate Cによる2カラーパターン 3[jstage.jst.go.jp] T細胞大顆粒リンパ球性白血病、T-cell large granular lymphocytic leukemia( 図3a , 図3b , 図3c ) (CD2 、CD3 、CD5-、CD7-、TCRαβ 、CD4-、CD8 、CD16 、CD56-、CD57 /-、CD25-、TCR R) REAL分類では大顆粒リンパ球性白血病T細胞および[cir.ncc.go.jp]

  • 眼腎障害を伴うJoubert症候群9

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] 遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B、B9D1、B9D2C2CD3C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] […] β2マイクログロブリン尿など ③眼底検査:脈絡膜・網膜欠損、網膜変性など ④網膜電位(ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 [nanbyou.or.jp]

  • X連鎖遠位脊髄性筋萎縮症3型

    ) C2CD3 [HSA: 26005 ] [KO: K16751 ] (OFD15) MNR [HSA: 9851 ] [KO: K21765 ] H00455 脊髄性筋萎縮症 脊髄性筋萎縮症 (SMA) は 運動ニューロンの変性による進行性の筋萎縮、麻痺を特徴とする神経筋疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

  • 性器異常を伴う先天性軟骨異形成症

    ) C2CD3 [HSA: 26005 ] [KO: K16751 ] (OFD15) MNR [HSA: 9851 ] [KO: K21765 ] H00455 脊髄性筋萎縮症 脊髄性筋萎縮症 (SMA) は 運動ニューロンの変性による進行性の筋萎縮、麻痺を特徴とする神経筋疾患である。[kegg.jp] 先天奇形 (OFD1) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (OFD4) TCTN3 [HSA: 26123 ] [KO: K19382 ] (OFD5) DDX59 [HSA: 83479 ] [KO: K19466 ] (OFD6) CPLANE1 [HSA: 65250 ] [KO: K22859 ] (OFD14[kegg.jp]

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