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考えれる22県の原因 c10orf2

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  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org] SUCLA2、SUCLG1、RRM2Bのいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳で発症する病型。 DGUOK、MPV17、POLG、PEO1(別名C10orf2)のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と肝臓で発症する病型。 ECGF1(別名TYMP)の変異が関与する、主に脳と消化管で発症する病型。 この症候群は非常に稀な病気である。[ja.wikipedia.org] PEO1/C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    [HSA: 91574 ] (COXPD8) AARS2 [HSA: 57505 ] [KO: K01872 ] (COXPD9) MRPL3 [HSA: 11222 ] [KO: K02906 ] (COXPD10) MTO1 [HSA: 25821 ] [KO: K03495 ] (COXPD11) RMND1 [HSA: 55005[kegg.jp] TSFM [HSA: 10102 ] [KO: K02357 ] (COXPD4) TUFM [HSA: 7284 ] [KO: K02358 ] (COXPD5) MRPS22 [HSA: 56945 ] [KO: K17401 ] (COXPD6) AIFM1 [HSA: 9131 ] [KO: K04727 ] (COXPD7) C12orf65[kegg.jp]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    [HSA: 51151 ] [KO: K15378 ] (OCA6) SLC24A5 [HSA: 283652 ] [KO: K13753 ] (OCA7) C10orf11 [HSA: 83938 ] H00169 眼白子症 ワールデンブルグ症候群 II 型 眼白子症 (OA) は、視力低下、羞明、眼振、虹彩の色素欠如、斜視、遠視性屈折性弱視等[kegg.jp] […] hsa04916 メラニン産生 (OCA1) TYR [HSA: 7299 ] [KO: K00505 ] (OCA2) OCA2 [HSA: 4948 ] (OCA2) MC1R [HSA: 4157 ] [KO: K04199 ] (OCA3) TYRP1 [HSA: 7306 ] [KO: K00506 ] (OCA4) SLC45A2[kegg.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症2型

    PTC 47 PTC 2008 [ 34 ] SRGAP1 12q14 PTC 38家族 250K SNPアレイ 米国/ポーランド 2013 [ 35 ] HAPB2 10q25-26 PTC、濾胞状腺腫 1家系(kindred) WES 米国 2015 [ 36 ] 7 PTC RTFC(c14orf93) 14q11.2 PTC 15家族[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 筋萎縮性側索硬化症 2型

    原因・病因 孤発性ALSについて,現在のところ確定的な病因は判明していない.想定される病因としてグルタミン酸による興奮毒性,ミトコンドリア異常,軸索輸送障害,酸化ストレス,細胞骨格異常,神経栄養因子異常などがあげられている.5 10%で家族歴があり,SOD1,FUS,TDP-43,C9ORF72,optineurin,UBQLN2などの原因遺伝子[kotobank.jp] 疫学 ALSの有病率は人口10万人あたり1.6 8.5人,発生率は人口10万人あたり0.6 2.6人/年と報告されており,世界各地でほぼ一定であると考えられている.ただしグアム島,日本の紀伊半島南部などに発症率の高い地域がある.男女比は約3:2で男性が多い.発症は成人の全年齢層で可能性があるが,40歳未満はまれであり60歳代から70歳代が最[kotobank.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 3型

    原因・病因 孤発性ALSについて,現在のところ確定的な病因は判明していない.想定される病因としてグルタミン酸による興奮毒性,ミトコンドリア異常,軸索輸送障害,酸化ストレス,細胞骨格異常,神経栄養因子異常などがあげられている.5 10%で家族歴があり,SOD1,FUS,TDP-43,C9ORF72,optineurin,UBQLN2などの原因遺伝子[kotobank.jp] 遺伝子, CCNF 遺伝子との関連が,また,まれなバリアントを解析することにより TUBA4A 遺伝子, TBK1 遺伝子, NEK1 遺伝子, C21 orf 2 遺伝子との関連が明らかにされている.[first.lifesciencedb.jp] 疫学 ALSの有病率は人口10万人あたり1.6 8.5人,発生率は人口10万人あたり0.6 2.6人/年と報告されており,世界各地でほぼ一定であると考えられている.ただしグアム島,日本の紀伊半島南部などに発症率の高い地域がある.男女比は約3:2で男性が多い.発症は成人の全年齢層で可能性があるが,40歳未満はまれであり60歳代から70歳代が最[kotobank.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 4型

    原因・病因 孤発性ALSについて,現在のところ確定的な病因は判明していない.想定される病因としてグルタミン酸による興奮毒性,ミトコンドリア異常,軸索輸送障害,酸化ストレス,細胞骨格異常,神経栄養因子異常などがあげられている.5 10%で家族歴があり,SOD1,FUS,TDP-43,C9ORF72,optineurin,UBQLN2などの原因遺伝子[kotobank.jp] 遺伝子, CCNF 遺伝子との関連が,また,まれなバリアントを解析することにより TUBA4A 遺伝子, TBK1 遺伝子, NEK1 遺伝子, C21 orf 2 遺伝子との関連が明らかにされている.[first.lifesciencedb.jp] 疫学 ALSの有病率は人口10万人あたり1.6 8.5人,発生率は人口10万人あたり0.6 2.6人/年と報告されており,世界各地でほぼ一定であると考えられている.ただしグアム島,日本の紀伊半島南部などに発症率の高い地域がある.男女比は約3:2で男性が多い.発症は成人の全年齢層で可能性があるが,40歳未満はまれであり60歳代から70歳代が最[kotobank.jp]

  • 筋萎縮性側索硬化症 5型

    原因・病因 孤発性ALSについて,現在のところ確定的な病因は判明していない.想定される病因としてグルタミン酸による興奮毒性,ミトコンドリア異常,軸索輸送障害,酸化ストレス,細胞骨格異常,神経栄養因子異常などがあげられている.5 10%で家族歴があり,SOD1,FUS,TDP-43,C9ORF72,optineurin,UBQLN2などの原因遺伝子[kotobank.jp] 遺伝子, CCNF 遺伝子との関連が,また,まれなバリアントを解析することにより TUBA4A 遺伝子, TBK1 遺伝子, NEK1 遺伝子, C21 orf 2 遺伝子との関連が明らかにされている.[first.lifesciencedb.jp] 疫学 ALSの有病率は人口10万人あたり1.6 8.5人,発生率は人口10万人あたり0.6 2.6人/年と報告されており,世界各地でほぼ一定であると考えられている.ただしグアム島,日本の紀伊半島南部などに発症率の高い地域がある.男女比は約3:2で男性が多い.発症は成人の全年齢層で可能性があるが,40歳未満はまれであり60歳代から70歳代が最[kotobank.jp]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    メラニン色素の合成障害による症状のみである非症候型(全身に症状が現れないもの)として6種類(チロシナーゼ遺伝子、P遺伝子、チロシナーゼ関連タンパク1遺伝子、SL C45A2遺伝子、C10ORF11遺伝子、SL C24A 5遺伝子)、症候型(全身に症状が現れるもの)として13種類の原因遺伝子が報告されています。[xn--rov785aa3148a.com]

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