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考えれる66県の原因 c10orf2

  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org] SUCLA2、SUCLG1、RRM2Bのいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳で発症する病型。 DGUOK、MPV17、POLG、PEO1(別名C10orf2)のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と肝臓で発症する病型。 ECGF1(別名TYMP)の変異が関与する、主に脳と消化管で発症する病型。 この症候群は非常に稀な病気である。[ja.wikipedia.org] PEO1/C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群1型

    この他に、 チミジンホスホリラーゼ ( 英語版 ) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット( SUCLG1 ( 英語版 ) )、 PEO1 ( 英語版 ) /twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる [3] [16] 。[ja.wikipedia.org] 加えて、慢性の肝機能障害には肉体的な徴候がみられないこともあるが、多くの人々は肝障害になり肝不全へと進行する [9] [10] 。 PEO1 / C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。[ja.wikipedia.org] DGUOK ( 英語版 ) 、 MPV17 ( 英語版 ) 、 POLG ( 英語版 ) 、 PEO1 ( 英語版 ) (別名 C10orf2 )のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と 肝臓 で発症する病型。 ECGF1 ( 英語版 ) (別名 TYMP )の変異が関与する、主に脳と 消化管 で発症する病型。[ja.wikipedia.org]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    この他に、 チミジンホスホリラーゼ ( 英語版 ) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット( SUCLG1 ( 英語版 ) )、 PEO1 ( 英語版 ) /twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる [3] [16] 。[ja.wikipedia.org] 加えて、慢性の肝機能障害には肉体的な徴候がみられないこともあるが、多くの人々は肝障害になり肝不全へと進行する [9] [10] 。 PEO1 / C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。[ja.wikipedia.org] DGUOK ( 英語版 ) 、 MPV17 ( 英語版 ) 、 POLG ( 英語版 ) 、 PEO1 ( 英語版 ) (別名 C10orf2 )のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と 肝臓 で発症する病型。 ECGF1 ( 英語版 ) (別名 TYMP )の変異が関与する、主に脳と 消化管 で発症する病型。[ja.wikipedia.org]

  • ミトコンドリアDNA枯渇症候群3型肝脳症

    この他に、 チミジンホスホリラーゼ ( 英語版 ) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット( SUCLG1 ( 英語版 ) )、 PEO1 ( 英語版 ) /twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる [3] [16] 。[ja.wikipedia.org] 加えて、慢性の肝機能障害には肉体的な徴候がみられないこともあるが、多くの人々は肝障害になり肝不全へと進行する [9] [10] 。 PEO1 / C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。[ja.wikipedia.org] DGUOK ( 英語版 ) 、 MPV17 ( 英語版 ) 、 POLG ( 英語版 ) 、 PEO1 ( 英語版 ) (別名 C10orf2 )のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と 肝臓 で発症する病型。 ECGF1 ( 英語版 ) (別名 TYMP )の変異が関与する、主に脳と 消化管 で発症する病型。[ja.wikipedia.org]

  • ナバホ神経障害

    この他に、 チミジンホスホリラーゼ ( 英語版 ) (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット( SUCLG1 ( 英語版 ) )、 PEO1 ( 英語版 ) /twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる [3] [16] 。[ja.wikipedia.org] 加えて、慢性の肝機能障害には肉体的な徴候がみられないこともあるが、多くの人々は肝障害になり肝不全へと進行する [9] [10] 。 PEO1 / C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。[ja.wikipedia.org] DGUOK ( 英語版 ) 、 MPV17 ( 英語版 ) 、 POLG ( 英語版 ) 、 PEO1 ( 英語版 ) (別名 C10orf2 )のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と 肝臓 で発症する病型。 ECGF1 ( 英語版 ) (別名 TYMP )の変異が関与する、主に脳と 消化管 で発症する病型。[ja.wikipedia.org]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • 染色体6q11-q14欠失症候群

    Pアーム 以下は、ヒト第6染色体のpアーム(ショートアーム)上に位置するいくつかの遺伝子である: ADTRP:エンコードタンパク質アンドロゲン依存性TFPI調節タンパク質 APOM:エンコードタンパク質アポリポタンパク質M(6p21. 33) C6orf10:コードタンパク質未同定タンパク質C6orf10(6p21. 2) CDKAL1:1[wclarkjames.weebly.com]

  • 眼球白皮症7型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • グリセリ症候群 2型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] メラニン色素の合成障害による症状のみである非症候型(全身に症状が現れないもの)として6種類(チロシナーゼ遺伝子、P遺伝子、チロシナーゼ関連タンパク1遺伝子、SL C45A2遺伝子、C10ORF11遺伝子、SL C24A 5遺伝子)、症候型(全身に症状が現れるもの)として13種類の原因遺伝子が報告されています。[xn--rov785aa3148a.com] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • PDE4Dハプロ不全症候群

    痛風 CNIH-2 痛風 MYL2, CUX2 バセドウ病 HLA-A バセドウ病 HLA-J バセドウ病 ABCF1 バセドウ病 HCG22 バセドウ病 C6orf10/TSBP バセドウ病 ITPR3 バセドウ病 MLN 善玉コレステロール値 LPL 善玉コレステロール値 ABCA1 善玉コレステロール値 APOA1 善玉コレステロール[genelife.jp] 片頭痛 MEF2D 片頭痛 TRPM8 片頭痛 PHACTR1 片頭痛 FHL5 片頭痛 SUGCT/c7orf10 片頭痛 ASTN2 片頭痛 LRP1 前兆のない片頭痛 TRPM8 前兆のない片頭痛 PHACTR1 前兆のない片頭痛 FHL5 前兆のない片頭痛 MMP16 前兆のない片頭痛 LRP1 僧帽弁逸脱症 TNS1 僧帽弁逸脱症[genelife.jp] 身長 ZBTB38 身長 NCAPG 身長 HMGA1 身長 PLAG1 身長 QSOX2, LHX3 身長 IGF1 C型慢性肝炎に伴う肝硬変 C6orf10/TSBP C型慢性肝炎に伴う肝硬変 intergenic 肝臓がん MICA 買いだめ傾向 LCA5 ホジキンリンパ腫 REL ホジキンリンパ腫 EOMES ホジキンリンパ腫 HLA-DRA[genelife.jp]

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