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考えれる7県の原因 c10orf2

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  • ミトコンドリア DNA欠乏症候群

    この他に、チミジンホスホリラーゼ (TyMP)、コハク酸-CoAリガーゼのαサブユニット(SUCLG1)、PEO1/twinkle (C10orf2)の遺伝子変異が病因となる 。[ja.wikipedia.org] SUCLA2、SUCLG1、RRM2Bのいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳で発症する病型。 DGUOK、MPV17、POLG、PEO1(別名C10orf2)のいずれかの遺伝子の変異が関与する、主に脳と肝臓で発症する病型。 ECGF1(別名TYMP)の変異が関与する、主に脳と消化管で発症する病型。 この症候群は非常に稀な病気である。[ja.wikipedia.org] PEO1/C10orf2 に変異のある病型では主に脳と肝臓で発症し、誕生後から乳児期早期にかけて発症し、筋緊張低下、乳酸アシドーシスの症状、肝臓の肥大、摂食困難、成長阻害、精神運動機能の遅れがみられる。神経に関連する症状として、成長は遅延もしくは停止し、てんかんを発症し、眼の制御不能や難聴といった感覚障害が見られる。[ja.wikipedia.org]

  • 眼皮膚白皮症 6型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • ワールデンブルグ-クライン症候群

    メラニン色素の合成障害による症状のみである非症候型(全身に症状が現れないもの)として6種類(チロシナーゼ遺伝子、P遺伝子、チロシナーゼ関連タンパク1遺伝子、SL C45A2遺伝子、C10ORF11遺伝子、SL C24A 5遺伝子)、症候型(全身に症状が現れるもの)として13種類の原因遺伝子が報告されています。[xn--rov785aa3148a.com]

  • グリセリ症候群 2型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] メラニン色素の合成障害による症状のみである非症候型(全身に症状が現れないもの)として6種類(チロシナーゼ遺伝子、P遺伝子、チロシナーゼ関連タンパク1遺伝子、SL C45A2遺伝子、C10ORF11遺伝子、SL C24A 5遺伝子)、症候型(全身に症状が現れるもの)として13種類の原因遺伝子が報告されています。[xn--rov785aa3148a.com] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    D.遺伝子診断により以下のいずれかの遺伝子に病的変異が明らかであること 非症候型: TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 症候型 ヘルマンスキー・パドラック症候群: HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3[nanbyou.or.jp] まだら症、脱色素性母斑、尋常性白斑、炎症後脱色素斑 D.遺伝学的検査 TYR 、 P 、 TYRP1 、 SLC45A2 、 SLC24A5 、 C10orf11 、 HPS1 、 AP3B1 、 HPS3 、 HPS4 、 HPS5 、 HPS6 、 DTNBP1 、 BLOC1S3 、 PLDN 、 LYST 、 MYO5A 、 RAB27A[nanbyou.or.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    メラニン色素の合成障害による症状のみである非症候型(全身に症状が現れないもの)として6種類(チロシナーゼ遺伝子、P遺伝子、チロシナーゼ関連タンパク1遺伝子、SL C45A2遺伝子、C10ORF11遺伝子、SL C24A 5遺伝子)、症候型(全身に症状が現れるもの)として13種類の原因遺伝子が報告されています。[xn--rov785aa3148a.com]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    メラニン色素の合成障害による症状のみである非症候型(全身に症状が現れないもの)として6種類(チロシナーゼ遺伝子、P遺伝子、チロシナーゼ関連タンパク1遺伝子、SL C45A2遺伝子、C10ORF11遺伝子、SL C24A 5遺伝子)、症候型(全身に症状が現れるもの)として13種類の原因遺伝子が報告されています。[xn--rov785aa3148a.com]

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