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考えれる19県の原因 C10:2-カルニチン増加

  • 早期呼吸不全がある遺伝性近位筋ミオパチー

    本症では赤血球の酵素活性も低下するので、溶血傾向があり、高ビリルビン血症、網状赤血球の増加をみます。 )脂質代謝異常 カルニチン欠損症が代表です。脂肪の分解・代謝に必要なカルニチンの欠損により、脂質がエネルギー源として利用できなくなるのが原因です。全身型、筋型がありますが、筋型は肢帯型筋ジストロフィー類似の症状を呈します。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2E型

    本症では赤血球の酵素活性も低下するので、溶血傾向があり、高ビリルビン血症、網状赤血球の増加をみます。 )脂質代謝異常 カルニチン欠損症が代表です。脂肪の分解・代謝に必要なカルニチンの欠損により、脂質がエネルギー源として利用できなくなるのが原因です。全身型、筋型がありますが、筋型は肢帯型筋ジストロフィー類似の症状を呈します。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 常染色体劣性肢帯型筋ジストロフィー 2A型

    本症では赤血球の酵素活性も低下するので、溶血傾向があり、高ビリルビン血症、網状赤血球の増加をみます。 )脂質代謝異常 カルニチン欠損症が代表です。脂肪の分解・代謝に必要なカルニチンの欠損により、脂質がエネルギー源として利用できなくなるのが原因です。全身型、筋型がありますが、筋型は肢帯型筋ジストロフィー類似の症状を呈します。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    本症では赤血球の酵素活性も低下するので、溶血傾向があり、高ビリルビン血症、網状赤血球の増加をみます。 )脂質代謝異常 カルニチン欠損症が代表です。脂肪の分解・代謝に必要なカルニチンの欠損により、脂質がエネルギー源として利用できなくなるのが原因です。全身型、筋型がありますが、筋型は肢帯型筋ジストロフィー類似の症状を呈します。[www2b.biglobe.ne.jp]

  • 筋原性カルニチン欠乏症

    さらに、血中カルニチン量は、カルニチン摂取のグループにおいて有意に増加した。カルニチンは経口投与では50 80%が吸収されると言われているが、本実験でもエキス由来のカルニチンが体内に十分吸収されたことがわかった。また、肝臓と同様血清中GLU・TG・TCHOはカルニチン・CLA摂取により減少した。[lin.alic.go.jp] 必要量の増加 L-カルニチン欠乏症はさまざまな原因によって起こる。[aaproject.co.jp] 表1.高アンモニア血症の症状 1) 初期 疲労感、食欲不振、嘔気・嘔吐 中等度 ふらつき、失調、手指振戦、傾眠、発作の増加、精神変調 重度 意識障害、けいれん発作、低体温 表2カルニチン欠乏症の原因と症状 2) 原因 先天性 先天性カルニチントランスポーター異常症、尿素サイクル異常症、ミトコンドリア異常症、その他の先天性代謝異常症 後天的[kksmile.com]

  • グルタル酸尿症 2型

    [2] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内に取り込まれたアシルカルニチンからカルニチンを切り離す酵素[カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチンが増加し、遊離カルニチンが減少します。[med.u-fukui.ac.jp] アシルカルニチンが増加し、遊離カルニチンが減少します。 2)スクリーニング指標と精密検査:長鎖アシルカルニチン(C16)の上昇と[長鎖アシルカルニチン/アセチルカルニチン]比((C16 C18:1)/C2)の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングではまだ見つかっていません。[med.u-fukui.ac.jp] [1] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I(CPT-I)欠損症 1)原因:脂肪酸をミトコンドリア内に取り込むために、脂肪酸をカルニチンと結合させアシルカルニチンをつくる酵素[カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅰ]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチンが減少し、遊離カルニチン増加します。[med.u-fukui.ac.jp]

  • 高アンモニア血症3型

    [2] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内に取り込まれたアシルカルニチンからカルニチンを切り離す酵素[カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチンが増加し、遊離カルニチンが減少します。[med.u-fukui.ac.jp] 表1.高アンモニア血症の症状 1) 初期 疲労感、食欲不振、嘔気・嘔吐 中等度 ふらつき、失調、手指振戦、傾眠、発作の増加、精神変調 重度 意識障害、けいれん発作、低体温 表2カルニチン欠乏症の原因と症状 2) 原因 先天性 先天性カルニチントランスポーター異常症、尿素サイクル異常症、ミトコンドリア異常症、その他の先天性代謝異常症 後天的[kksmile.com] アシルカルニチンが増加し、遊離カルニチンが減少します。 2)スクリーニング指標と精密検査:長鎖アシルカルニチン(C16)の上昇と[長鎖アシルカルニチン/アセチルカルニチン]比((C16 C18:1)/C2)の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングではまだ見つかっていません。[med.u-fukui.ac.jp]

  • カルニチン欠乏

    表1.高アンモニア血症の症状 1) 初期 疲労感、食欲不振、嘔気・嘔吐 中等度 ふらつき、失調、手指振戦、傾眠、発作の増加、精神変調 重度 意識障害、けいれん発作、低体温 表2カルニチン欠乏症の原因と症状 2) 原因 先天性 先天性カルニチントランスポーター異常症、尿素サイクル異常症、ミトコンドリア異常症、その他の先天性代謝異常症 後天的[kksmile.com] 2つ目は特定の疾患(慢性腎不全など)もしくは特定の状況下(特定の抗生物質の使用など)が原因で起こるカルニチン欠乏で、カルニチンの吸収が低下もしくは、排出量の増加が起こる[ 1, 5 ]。こういった欠乏症の治療に医療用医薬品としてカルニチンの価値があることは、研究者の大多数が認めている[ 2 ]。[ejim.ncgg.go.jp] あるランダム化二重盲検クロスオーバー試験では、男性不妊症患者100例にカルニチン2 g/日を2カ月間摂取したところ、精子の濃度と精子の総運動率および前進運動率が増加した[ 48 ]。この報告されている研究の利点はミトコンドリアの脂肪酸酸化の増加(より多くのエネルギーを精子に供給)と睾丸中の細胞死の減少に関係があるかもしれない[ 49 ]。[ejim.ncgg.go.jp]

  • 後天性全汎リポジストロフィー

    2つ目は特定の疾患(慢性腎不全など)もしくは特定の状況下(特定の抗生物質の使用など)が原因で起こるカルニチン欠乏で、カルニチンの吸収が低下もしくは、排出量の増加が起こる[ 1 , 5 ]。こういった欠乏症の治療に医療用医薬品としてカルニチンの価値があることは、研究者の大多数が認めている[ 2 ]。[ejim.ncgg.go.jp] あるランダム化二重盲検クロスオーバー試験では、男性不妊症患者100例にカルニチン2 g/日を2カ月間摂取したところ、精子の濃度と精子の総運動率および前進運動率が増加した[ 48 ]。この報告されている研究の利点はミトコンドリアの脂肪酸酸化の増加(より多くのエネルギーを精子に供給)と睾丸中の細胞死の減少に関係があるかもしれない[ 49 ]。[ejim.ncgg.go.jp]

  • 高アルギニン血症

    [2] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-II(CPT-II)欠損症 1)原因:ミトコンドリア内に取り込まれたアシルカルニチンからカルニチンを切り離す酵素[カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅱ]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチンが増加し、遊離カルニチンが減少します。[med.u-fukui.ac.jp] アシルカルニチンが増加し、遊離カルニチンが減少します。 2)スクリーニング指標と精密検査:長鎖アシルカルニチン(C16)の上昇と[長鎖アシルカルニチン/アセチルカルニチン]比((C16 C18:1)/C2)の上昇で判定。 酵素活性測定、遺伝子解析で診断します。 3)頻度:タンデムマス・スクリーニングではまだ見つかっていません。[med.u-fukui.ac.jp] [1] カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-I(CPT-I)欠損症 1)原因:脂肪酸をミトコンドリア内に取り込むために、脂肪酸をカルニチンと結合させアシルカルニチンをつくる酵素[カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ-Ⅰ]の遺伝子変異が原因です。アシルカルニチンが減少し、遊離カルニチン増加します。[med.u-fukui.ac.jp]

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