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考えれる2県の原因 bub1b

  • 家族性大腸癌

    , NFKBIZ, XRCC4, EPHX1, CDKN1B, BUB1, BUB3, BUB1B, GALNT12, ATM, XAF1, RBL1, RNF43, NTHL1, AXIN2, CNTN6, SCG5-GREM1, MCM9, SMAD9 *研究課題名 遺伝性消化管腫瘍症候群(ポリポーシス及び関連癌を含む)における原因遺伝子[surgery-smc.sakura.ne.jp] ②その他当科の研究で解析可能な大腸がんが関連する遺伝子 AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD, BRCA1, BRCA2, ENG, MLH3, MSH3, PMS1, MBD4, TGFBR2, RPS20, CHEK2, RAD52, BRIP1, FAN1, FANCC, FANCE, REV3L, SMRCA4, BARD1[surgery-smc.sakura.ne.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    表1 .ウィルムス腫瘍易罹患性のまれな原因 遺伝子 症候群 予想され鵜ウィルムス腫瘍リスク 参考文献 BLM ブルーム症候群 3% Moreiraら[2013] BRCA2 ファンコニ貧血(FA-D1) 20% Reidら[2005]、Scottら[2006] BUB1B 多彩異数性モザイク(MVA)(OMIM) 25%(MVA全体) 85%[grj.umin.jp] 例えば、多彩異数性モザイク症候群で生殖細胞系列の片アレルの BUB1B 変異を有する8名中、7名(87.5%)にウィルムス腫瘍が報告されている。しかし、異数性モザイク症候群でウィルムス腫瘍の症例が報告されているのはこれまでに約10名に過ぎない。以下の項では、 WT1 -および11p15関連ウィルムス腫瘍について詳述する。[grj.umin.jp] BUB1B病的変異保持者) Callierら[2005]、García-Castilloら[2008] CDC73 副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群(OMIM) 3% Kakinumaら[1994]、Szabóら[1995] CTR9 家族性ウィルムス腫瘍 3家系の報告 これらの家系のCTR9病的変異保持者6/9名がウィルムス腫瘍を発現 Hanks[grj.umin.jp]

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