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考えれる6県の原因 bub1b

  • 副腎皮質癌

    共発現は悪性副腎皮質癌患者の無病生存率を予測する ・BUB1BとPINK1の共発現は悪性副腎皮質癌患者の全生存率を予測する Competing interests 著者は利害関係がないことを言明している。[natureasia.com] Journal of Clinical Oncology誌に発表された試験の研究者ら1は遺伝子発現プロファイリングを用い、DLG7とPINK1(Box 1)の共発現が悪性副腎皮質腫瘍患者の無病生存率を強力に予測することを見出した。同様に、BUB1BとPINK1の共発現が同患者の全生存率の予測に使用できることも明らかにした。[natureasia.com] BUB1B ・Budding uninhibited by benzimidazole 1 homolog β(酵母) ・細胞周期制御(有糸分裂チェックポイント)および遺伝子安定性に関与 ・大腸癌に関連した遺伝子変異 診療のポイント ・良性と悪性の副腎皮質癌がそれらに特異的な遺伝子発現プロファイルにより識別しうる ・DLG7とPINK1[natureasia.com]

  • 家族性大腸癌

    , NFKBIZ, XRCC4, EPHX1, CDKN1B, BUB1, BUB3, BUB1B, GALNT12, ATM, XAF1, RBL1, RNF43, NTHL1, AXIN2, CNTN6, SCG5-GREM1, MCM9, SMAD9 *研究課題名 遺伝性消化管腫瘍症候群(ポリポーシス及び関連癌を含む)における原因遺伝子[surgery-smc.sakura.ne.jp] ②その他当科の研究で解析可能な大腸がんが関連する遺伝子 AKT1, PIK3CA, SDHB, SDHD, BRCA1, BRCA2, ENG, MLH3, MSH3, PMS1, MBD4, TGFBR2, RPS20, CHEK2, RAD52, BRIP1, FAN1, FANCC, FANCE, REV3L, SMRCA4, BARD1[surgery-smc.sakura.ne.jp]

  • 早期老化 オカモト型

    , NF-κB, OCT-4, HIF-1などの多彩な基質をリン酸化することで,がん細胞の増殖を促進する可能性も考えられている.しかし一方で,PKM2にはタンパク質キナーゼとしての活性はないとの真逆の報告もあり 12) ,議論が分かれる.[seikagaku.jbsoc.or.jp] Mycの関与が報告されている.MycはRNA結合因子であるhnRNPA1, hnRNPA2, hnRNPIの発現を活性化し,PKM2へのスプライシングを促進する( 図1 ) 10) .また,PKM2は解糖系酵素としてだけではなく,タンパク質キナーゼとしての機能を持つことが報告されており 11) ,STAT3や,β-カテニン,ヒストンH3, BUB3[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • Y連鎖難聴 1

    BUB1B 遺伝子やCEP57 遺伝子および TRIP13 遺伝子の変異がMVAの原因となることが報告されている。[kegg.jp] 染色体異常 hsa04110 Cell cycle (MVA1) BUB1B [HSA: 701 ] [KO: K06637 ] (MVA2) CEP57 [HSA: 9702 ] [KO: K16762 ] (MVA3) TRIP13 [HSA: 9319 ] [KO: K22399 ] H01289 マリブレー低身長症 マリブレー低身長症[kegg.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞 5

    表1 .ウィルムス腫瘍易罹患性のまれな原因 遺伝子 症候群 予想され鵜ウィルムス腫瘍リスク 参考文献 BLM ブルーム症候群 3% Moreiraら[2013] BRCA2 ファンコニ貧血(FA-D1) 20% Reidら[2005]、Scottら[2006] BUB1B 多彩異数性モザイク(MVA)(OMIM) 25%(MVA全体) 85%[grj.umin.jp] 例えば、多彩異数性モザイク症候群で生殖細胞系列の片アレルの BUB1B 変異を有する8名中、7名(87.5%)にウィルムス腫瘍が報告されている。しかし、異数性モザイク症候群でウィルムス腫瘍の症例が報告されているのはこれまでに約10名に過ぎない。以下の項では、 WT1 -および11p15関連ウィルムス腫瘍について詳述する。[grj.umin.jp] BUB1B病的変異保持者) Callierら[2005]、García-Castilloら[2008] CDC73 副甲状腺機能亢進症顎腫瘍症候群(OMIM) 3% Kakinumaら[1994]、Szabóら[1995] CTR9 家族性ウィルムス腫瘍 3家系の報告 これらの家系のCTR9病的変異保持者6/9名がウィルムス腫瘍を発現 Hanks[grj.umin.jp]

  • 代謝亢進

    , NF-κB, OCT-4, HIF-1などの多彩な基質をリン酸化することで,がん細胞の増殖を促進する可能性も考えられている.しかし一方で,PKM2にはタンパク質キナーゼとしての活性はないとの真逆の報告もあり 12) ,議論が分かれる.[seikagaku.jbsoc.or.jp] Mycの関与が報告されている.MycはRNA結合因子であるhnRNPA1, hnRNPA2, hnRNPIの発現を活性化し,PKM2へのスプライシングを促進する( 図1 ) 10) .また,PKM2は解糖系酵素としてだけではなく,タンパク質キナーゼとしての機能を持つことが報告されており 11) ,STAT3や,β-カテニン,ヒストンH3, BUB3[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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