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考えれる38県の原因 bscl2

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  • 脂肪萎縮症

    4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性全身性脂肪萎縮症の原因遺伝子としては BSCL2 (seipin遺伝子)、 AGPAT2 、 CAV1 、 PTRF が 同定 されています。わが国では BSCL2 の異常が最も多く報告されています。[nanbyou.or.jp] また申請者らは全身性脂肪萎縮症患者でBSCL2遺伝子異常を有する脂肪萎縮症iPS細胞を樹立し、脂肪細胞分化誘導により健常者由来のiPS細胞と比較し著明な脂肪蓄積の低下を認め、脂肪細胞関連遺伝子の発現低下を認めたことを示した(Metabolism 2016)。[kaken.nii.ac.jp] なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

  • ニューロパチー

    この病型の中には BSCL2 遺伝子変異(「BSCL2関連神経障害」を参照)によるものと,スパルチンをコードする遺伝子である SPG20 遺伝子変異によるもの(「トロイヤー症候群」を参照)がある. 「遺伝性痙性対麻痺概説」も参照.[grj.umin.jp]

  • ニトロフラントイン毒性

    この病型の中には BSCL2 遺伝子変異(「BSCL2関連神経障害」を参照)によるものと,スパルチンをコードする遺伝子である SPG20 遺伝子変異によるもの(「トロイヤー症候群」を参照)がある. 「遺伝性痙性対麻痺概説」も参照.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    この病型の中には BSCL2 遺伝子変異(「BSCL2関連神経障害」を参照)によるものと,スパルチンをコードする遺伝子である SPG20 遺伝子変異によるもの(「トロイヤー症候群」を参照)がある. 「遺伝性痙性対麻痺概説」も参照.[grj.umin.jp] [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26 [HSA: 23503 ] [KO: K19027 ] (SPG17) BSCL2 [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (SPG18) ERLIN2 [HSA[kegg.jp] WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26 [HSA: 23503 ] [KO: K19027 ] (SPG17) BSCL2 [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (SPG18) ERLIN2 [HSA[kegg.jp] BSCL2 遺伝子関連神経疾患.[grj.umin.jp] WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    BPGM、BRAF、BRCA1、BRCA1/m、BRCA、BRCA/m、BRCD、BRCD1、BRDT、BSCLBSCL、BTAA、BTD、BTK、BUB1、BWS、BZX、C0L2A1、C0L6A1、C1NH、C1QA、C1QB、C1QG、C1S、C2、C3、C4A、C4B、C5、C6、C7、C7orf2、C8A、C8B、C9、[biosciencedbc.jp] BCHE、BCKDHA、BCKDHB、BCL10、BCL2、BCL3、BCL5、BCL6、BCPM、BCR、BCR/ABL、BDC、BDE、BDMF、BDMR、BEST1、βカテニン/m、BF、BFHD、BFIC、BFLS、BFSP2、BGLAP、BGN、BHD、BHR1、BING 4、BIRC5、BJS、BLM、BLMH、BLNK、BMPR[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    この病型の中には BSCL2 遺伝子変異(「BSCL2関連神経障害」を参照)によるものと,スパルチンをコードする遺伝子である SPG20 遺伝子変異によるもの(「トロイヤー症候群」を参照)がある. 「遺伝性痙性対麻痺概説」も参照.[grj.umin.jp] [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26 [HSA: 23503 ] [KO: K19027 ] (SPG17) BSCL2 [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (SPG18) ERLIN2 [HSA[kegg.jp] WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    [HSA: 6253 ] [KO: K20722 ] (SPG13) HSPD1 [HSA: 3329 ] [KO: K04077 ] (SPG15) ZFYVE26 [HSA: 23503 ] [KO: K19027 ] (SPG17) BSCL2 [HSA: 26580 ] [KO: K19365 ] (SPG18) ERLIN2 [HSA[kegg.jp] BSCL2 遺伝子関連神経疾患.[grj.umin.jp] WSHC5 [HSA: 9897 ] [KO: K18464 ] (SPG9) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (SPG10) KIF5A [HSA: 3798 ] [KO: K10396 ] (SPG11) SPG11 [HSA: 80208 ] [KO: K19026 ] (SPG12) RTN2[kegg.jp]

  • 後天性部分型リポジストロフィー

    脂肪萎縮症の発症メカニズムは、未だ十分には解明されていないが、先天性脂肪萎縮症の場合、AGPAT遺伝子、BSCL遺伝子、LMNA遺伝子、及びPPARγ遺伝子等における変異が関与していると考えられている。一方、後天性脂肪萎縮症については、脂肪組織の破壊をもたらす自己抗体及びウイルス感染等が報告されている。[biosciencedbc.jp]

  • 遺伝性運動感覚性神経障害

    この病型の中には BSCL2 遺伝子変異(「BSCL2関連神経障害」を参照)によるものと,スパルチンをコードする遺伝子である SPG20 遺伝子変異によるもの(「トロイヤー症候群」を参照)がある. 「遺伝性痙性対麻痺概説」も参照.[grj.umin.jp]

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