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考えれる3県の原因 bscl2

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  • 脂肪萎縮症

    なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    0143 セイ ピノパチー(seipinopathy)の例としては、以下に限定されないが、 ベラ ールディ ネリ - シープ (Berardinelli-Seip) 先天性 リポジストロフィー 2型(BSCL2)関連の 運動疾患 、先天性 全身性 リポジストロフィー(CGL)、 シルバー症候群 、 遠位 遺伝性運動性ニューロパチー(distal[astamuse.com]

  • ラブソン・メンデンホール症候群

    なお、原因遺伝子変異としては AGPAT2BSCL2 、 CAV1 、 PTRF 各遺伝子のホモ接合体変異又は複合ヘテロ接合体変異が知られている。 B.後天性全身性脂肪萎縮症 出生時には脂肪組織の異常が認められないが、その後、全身の脂肪組織の消失が認められ、下記の1及び2を満たす場合をDefinite(確定)とする。[nanbyou.or.jp]

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