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考えれる7県の原因 brrs60pten

  • 前腎臓性先天性線維脂肪腫性過誤腫

    BRRSの一般的な特徴には上記に加えて、高出生体重、発達遅延、精神発達遅滞(患者の50%)、近位筋における筋障害 (60%)、関節の過伸展、漏斗胸、脊柱側弯症(50%)が含まれる[ ZbukとEng 2007 ]。 BRRSPTEN病原性変異型を有する患者はCS患者と同じがんリスクを有すると考えられている。[grj.umin.jp] PTEN 過誤腫症候群に用いられる分子遺伝学検査 遺伝子 1 検査法 各方法で検出される病原性変異型の表現型を有する発端者の割合 CS BRRS PLS PS PTEN コーディング領域の配列解析 2 25%-80% 60% 50% 3 20% 欠失/重複解析 4 脚注5を参照 11% 6 不明 不明 プロモーター領域の配列解析 2 10%[grj.umin.jp]

  • 過誤腫

    BRRSの一般的な特徴には上記に加えて、高出生体重、発達遅延、精神発達遅滞(患者の50%)、近位筋における筋障害 (60%)、関節の過伸展、漏斗胸、脊柱側弯症(50%)が含まれる[ ZbukとEng 2007 ]。 BRRSPTEN病原性変異型を有する患者はCS患者と同じがんリスクを有すると考えられている。[grj.umin.jp] PTEN 過誤腫症候群に用いられる分子遺伝学検査 遺伝子 1 検査法 各方法で検出される病原性変異型の表現型を有する発端者の割合 CS BRRS PLS PS PTEN コーディング領域の配列解析 2 25%-80% 60% 50% 3 20% 欠失/重複解析 4 脚注5を参照 11% 6 不明 不明 プロモーター領域の配列解析 2 10%[grj.umin.jp]

  • 中枢神経系の過誤腫

    BRRSの一般的な特徴には上記に加えて、高出生体重、発達遅延、精神発達遅滞(患者の50%)、近位筋における筋障害 (60%)、関節の過伸展、漏斗胸、脊柱側弯症(50%)が含まれる[ ZbukとEng 2007 ]。 BRRSPTEN病原性変異型を有する患者はCS患者と同じがんリスクを有すると考えられている。[grj.umin.jp] PTEN 過誤腫症候群に用いられる分子遺伝学検査 遺伝子 1 検査法 各方法で検出される病原性変異型の表現型を有する発端者の割合 CS BRRS PLS PS PTEN コーディング領域の配列解析 2 25%-80% 60% 50% 3 20% 欠失/重複解析 4 脚注5を参照 11% 6 不明 不明 プロモーター領域の配列解析 2 10%[grj.umin.jp]

  • Pten過誤腫腫瘍症候群

    BRRSの一般的な特徴には上記に加えて、高出生体重、発達遅延、精神発達遅滞(患者の50%)、近位筋における筋障害 (60%)、関節の過伸展、漏斗胸、脊柱側弯症(50%)が含まれる[ ZbukとEng 2007 ]。 BRRSPTEN病原性変異型を有する患者はCS患者と同じがんリスクを有すると考えられている。[grj.umin.jp] PTEN 過誤腫症候群に用いられる分子遺伝学検査 遺伝子 1 検査法 各方法で検出される病原性変異型の表現型を有する発端者の割合 CS BRRS PLS PS PTEN コーディング領域の配列解析 2 25%-80% 60% 50% 3 20% 欠失/重複解析 4 脚注5を参照 11% 6 不明 不明 プロモーター領域の配列解析 2 10%[grj.umin.jp]

  • 肺過誤腫

    BRRSの一般的な特徴には上記に加えて、高出生体重、発達遅延、精神発達遅滞(患者の50%)、近位筋における筋障害 (60%)、関節の過伸展、漏斗胸、脊柱側弯症(50%)が含まれる[ ZbukとEng 2007 ]。 BRRSPTEN病原性変異型を有する患者はCS患者と同じがんリスクを有すると考えられている。[grj.umin.jp] PTEN 過誤腫症候群に用いられる分子遺伝学検査 遺伝子 1 検査法 各方法で検出される病原性変異型の表現型を有する発端者の割合 CS BRRS PLS PS PTEN コーディング領域の配列解析 2 25%-80% 60% 50% 3 20% 欠失/重複解析 4 脚注5を参照 11% 6 不明 不明 プロモーター領域の配列解析 2 10%[grj.umin.jp]

  • カウデン症候群

    BRRSの一般的な特徴には上記に加えて、高出生体重、発達遅延、精神発達遅滞(患者の50%)、近位筋における筋障害 (60%)、関節の過伸展、漏斗胸、脊柱側弯症(50%)が含まれる[ ZbukとEng 2007 ]。 BRRSPTEN病原性変異型を有する患者はCS患者と同じがんリスクを有すると考えられている。[grj.umin.jp] PTEN 過誤腫症候群に用いられる分子遺伝学検査 遺伝子 1 検査法 各方法で検出される病原性変異型の表現型を有する発端者の割合 CS BRRS PLS PS PTEN コーディング領域の配列解析 2 25%-80% 60% 50% 3 20% 欠失/重複解析 4 脚注5を参照 11% 6 不明 不明 プロモーター領域の配列解析 2 10%[grj.umin.jp]

  • 肢-乳房症候群

    BRRSの一般的な特徴には上記に加えて、高出生体重、発達遅延、精神発達遅滞(患者の50%)、近位筋における筋障害 (60%)、関節の過伸展、漏斗胸、脊柱側弯症(50%)が含まれる[ ZbukとEng 2007 ]。 BRRSPTEN病原性変異型を有する患者はCS患者と同じがんリスクを有すると考えられている。[grj.umin.jp] PTEN 過誤腫症候群に用いられる分子遺伝学検査 遺伝子 1 検査法 各方法で検出される病原性変異型の表現型を有する発端者の割合 CS BRRS PLS PS PTEN コーディング領域の配列解析 2 25%-80% 60% 50% 3 20% 欠失/重複解析 4 脚注5を参照 11% 6 不明 不明 プロモーター領域の配列解析 2 10%[grj.umin.jp]

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