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考えれる22県の原因 bmpr1b

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  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    本疾患は BMPR1B ホモ接合変異が原因で起こる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] H00469 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群は細胞内ミトコンドリア DNA 濃度の顕著な減少を特徴とする常染色体劣性の症候群であり、少なくとも13遺伝子の[kegg.jp] ) BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] (BDA2) BMP2 [HSA: 650 ] [KO: K21283 ] (BDB1) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K05123 ] (BDB2) NOG [HSA: 9241 ] [KO: K04658 ] (BDD, BDE1) HOXD13 [HSA[kegg.jp]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    ) BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] (BDA2) BMP2 [HSA: 650 ] [KO: K21283 ] (BDB1) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K051 23 ] (BDB2) NOG [HSA: 9241 ] [KO: K04658 ] (BDD, BDE1) HOXD13 [[kegg.jp] 先天奇形 hsa04340 Hedgehog signaling pathway hsa04350 TGF-beta signaling pathway (BDA1) IHH [HSA: 3549 ] [KO: K11989 ] (BDA1C, BDA2, BDC) GDF5 [HSA: 8200 ] [KO: K04664 ] (BDA2[kegg.jp]

  • ガードナー症候群

    KIF1B 大平 美紀 299 (9) FA genes(FA遺伝子群) 稲野将二郎 305 (10) SMAD4,BMPR1A 山口 潤也 311 (11) BRCA1,BRCA2 中西 啓 317 (12) CDH1 (E-カドヘリン) 湯浅 保仁 322 (13) SDHB 磯部 和正 327 (14) MET 中井川 昇 331 ([nippon-rinsho.co.jp] 高木 正稔 263 (2) FAS, FASLG 須田 貴司 270 (3) BLM(RECQ2),WRN(RECQ3),RTS(RECQ4) 関 政幸 276 (4) PRKAR1A 棚橋 祐典 281 (5) PTEN 前濱 朝彦 285 (6) APC 柴田 浩行 291 (7) KIT 廣田 誠一 295 (8) ALK,PHOX2B,[nippon-rinsho.co.jp]

  • 遺伝性出血性毛細血管拡張症

    The prevalence of MADH4 and BMPR1A mutations in juvenile polyposis and absence of BMPR2, BMPR1B, and ACVR1 mutations.[grj.umin.jp] ENG mutations in MADH4/BMPR1A mutation negative patients with juvenile polyposis.[grj.umin.jp] Am J Rhinol. 2005;19:75–8. [ PubMed ] Howe JR, Haidle JL, Lal G, Bair J, Song C, Pechman B, Chinnathambi S, Lynch HT.[grj.umin.jp]

  • 爪膝蓋骨症候群

    本疾患は BMPR1B ホモ接合変異が原因で起こる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] H00469 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群は細胞内ミトコンドリア DNA 濃度の顕著な減少を特徴とする常染色体劣性の症候群であり、少なくとも13遺伝子の[kegg.jp] ) BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] (BDA2) BMP2 [HSA: 650 ] [KO: K21283 ] (BDB1) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K05123 ] (BDB2) NOG [HSA: 9241 ] [KO: K04658 ] (BDD, BDE1) HOXD13 [HSA[kegg.jp]

  • 短指症

    Type A2, BDA2 112600 BMPR1B GDF5 20q11.2, 4q23-q24 為十分罕見的類型, 食指 與第二根 腳趾 的 跖骨 過短。 Type A3, BDA3 112700 又稱Brachymesophalangy V 或Brachydactyly-Clinodactyly.[zh.wikipedia.org]

  • 出血がある空腸脈管異常

    The prevalence of MADH4 and BMPR1A mutations in juvenile polyposis and absence of BMPR2, BMPR1B, and ACVR1 mutations.[grj.umin.jp] ENG mutations in MADH4/BMPR1A mutation negative patients with juvenile polyposis.[grj.umin.jp] Am J Rhinol. 2005;19:75–8. [ PubMed ] Howe JR, Haidle JL, Lal G, Bair J, Song C, Pechman B, Chinnathambi S, Lynch HT.[grj.umin.jp]

  • 指の中央列多指

    本疾患は BMPR1B ホモ接合変異が原因で起こる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] H00469 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群は細胞内ミトコンドリア DNA 濃度の顕著な減少を特徴とする常染色体劣性の症候群であり、少なくとも13遺伝子の[kegg.jp] ) BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] (BDA2) BMP2 [HSA: 650 ] [KO: K21283 ] (BDB1) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K05123 ] (BDB2) NOG [HSA: 9241 ] [KO: K04658 ] (BDD, BDE1) HOXD13 [HSA[kegg.jp]

  • クーゲルベルグ・ウェランダー病

    本疾患は BMPR1B ホモ接合変異が原因で起こる。[kegg.jp] 先天奇形 hsa04350 TGF-beta signaling pathway BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] H00469 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群 ミトコンドリア DNA 枯渇症候群は細胞内ミトコンドリア DNA 濃度の顕著な減少を特徴とする常染色体劣性の症候群であり、少なくとも13遺伝子の[kegg.jp] ) BMPR1B [HSA: 658 ] [KO: K13578 ] (BDA2) BMP2 [HSA: 650 ] [KO: K21283 ] (BDB1) ROR2 [HSA: 4920 ] [KO: K05123 ] (BDB2) NOG [HSA: 9241 ] [KO: K04658 ] (BDD, BDE1) HOXD13 [HSA[kegg.jp]

  • 頭蓋前頭鼻骨形成異常

    としてBMPR1A, BMPR1B, ACVR1が,2型受容体としてBMPR2, ActR2A, ActR2Bが同定されている.後述するようにBMPR1AのリガンドとしてBMP2, BMP4が,ACVR1のリガンドとしてBMP6, BMP7が結合し,シグナル伝達を行う 5, 6) . 2)シグナル伝達因子とシグナル抑制因子 1型,2型受容体[seikagaku.jbsoc.or.jp] 一方,BMPR1Aと構造的に非常によく似ているBMPR1B(別名ALK6)のノックアウトではマウスは致死とならず,四肢の先端部の矮小化,生殖能の消失などの表現型が得られた 35–37) .これは1A受容体に比べて1B受容体の発現開始時期が遅くまた発現量や発現場所も限局されているためと考えるのが自然であるが,この二つの受容体から惹起されるBMP[seikagaku.jbsoc.or.jp] BMPR1Bと同じようなシグナルを惹起する 39) .したがって,BMP1C型受容体とでも呼ぶべき分子である.しかしながら,前述した不幸な歴史のため,ALK2の正式名称としてアクティビン1型受容体という名前が固定化されてしまい,日々新たな誤解を生み出す結果となっている.本稿ではALK2という呼称を使用する.[seikagaku.jbsoc.or.jp]

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