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考えれる32県の原因 bin1

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  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] 中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp] : MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 3.症状 ①新生児期ないし乳幼児からの筋力、筋緊張低下(フロッピーインファント)、又は発育、発達の最中に認める運動発達の遅れと筋力低下、②深部腱反射の減弱又は消失、といった[nanbyou.or.jp]

  • ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] : MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 3.症状 ①新生児期ないし乳幼児からの筋力、筋緊張低下(フロッピーインファント)、又は発育、発達の最中に認める運動発達の遅れと筋力低下、②深部腱反射の減弱又は消失、といった[nanbyou.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp]

  • アルツハイマー病

    比較的再現性をもって検出される関連遺伝子候補にはCR1BIN1、CLU、PICALM、MS4A4/MS4A6E、CD2AP、CD33、EPHA1、ABCA7があげられる。特に第8染色体上のCLU(ApoJ)遺伝子、第1染色体上のCR1遺伝子、第11染色体上のPICALM遺伝子が特に再現性が高いといわれている。[ja.wikipedia.org]

  • 眼咽頭型筋ジストロフィー

    AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10[ncnp.go.jp] POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1,[ncnp.go.jp]

  • 先天性筋ジストロフィー 1C型

    AGRN, ALG14, ALG2, BIN1, CCDC78, CFL2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CNTN1, COLQ, DHPR, DNM2, DOK7, DPAGT1, GFPT1, HSPG2, KBTBD13, KLHL40, LAMB2, LRP4, MEGF10[ncnp.go.jp] POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PTRF, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SMCHD1, STIM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TRAPPC11, TRIM32 61 96.7% PGM_CMP 先天性ミオパチー 先天性筋無力症候群 ACTA1,[ncnp.go.jp]

  • ネマリン筋障害

    中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1[nanbyou.or.jp] 中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp] 両親媒性物質2(BIN1)の変異は、ダイナミン2との相互作用を破壊し、常染色体劣性核内ミオパチー. ナット・ジェネット. 2007年9月. 39(9):1134-9.. Schara U、Kress W、Bonnemann CG、et al.[lindarmartinez.weebly.com]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1[nanbyou.or.jp] 中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp]

  • 多発梗塞性認知症

    比較的再現性をもって検出される関連遺伝子候補にはCR1BIN1、CLU、PICALM、MS4A4/MS4A6E、CD2AP、CD33、EPHA1、ABCA7があげられる。特に第8染色体上のCLU(ApoJ)遺伝子、第1染色体上のCR1遺伝子、第11染色体上のPICALM遺伝子が特に再現性が高いといわれている。[ja.wikipedia.org]

  • 脳血管性認知症

    比較的再現性をもって検出される関連遺伝子候補にはCR1BIN1、CLU、PICALM、MS4A4/MS4A6E、CD2AP、CD33、EPHA1、ABCA7があげられる。特に第8染色体上のCLU(ApoJ)遺伝子、第1染色体上のCR1遺伝子、第11染色体上のPICALM遺伝子が特に再現性が高いといわれている。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性中心核病

    中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1[nanbyou.or.jp] 中心核ミオパチーを起こす原因遺伝子には、最も重篤な乳児型であるX 連鎖性ミオチュブラーミオパチーの原因であるMTM1(myotubularin をコード)、常染色体性優性遺伝(常優)で若年発症のCNM の原因であるDNM2 (dynamin 2)、常染色体性劣性遺伝(常劣)または常優で青年期発症の多いBIN1 (amphiphysin 2)[pathologycenter.jp] 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2 ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1[nanbyou.or.jp]

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