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考えれる15県の原因 bin1

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  • ISCU欠乏による乳酸アシドーシスがある遺伝性ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] : MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 3.症状 ①新生児期ないし乳幼児からの筋力、筋緊張低下(フロッピーインファント)、又は発育、発達の最中に認める運動発達の遅れと筋力低下、②深部腱反射の減弱又は消失、といった[nanbyou.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp]

  • アルツハイマー病

    比較的再現性をもって検出される関連遺伝子候補にはCR1BIN1、CLU、PICALM、MS4A4/MS4A6E、CD2AP、CD33、EPHA1、ABCA7があげられる。特に第8染色体上のCLU(ApoJ)遺伝子、第1染色体上のCR1遺伝子、第11染色体上のPICALM遺伝子が特に再現性が高いといわれている。[ja.wikipedia.org]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1[nanbyou.or.jp] : MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 3.症状 ①新生児期ないし乳幼児からの筋力、筋緊張低下(フロッピーインファント)、又は発育、発達の最中に認める運動発達の遅れと筋力低下、②深部腱反射の減弱又は消失、といった[nanbyou.or.jp]

  • ミオパチー

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] : MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 3.症状 ①新生児期ないし乳幼児からの筋力、筋緊張低下(フロッピーインファント)、又は発育、発達の最中に認める運動発達の遅れと筋力低下、②深部腱反射の減弱又は消失、といった[nanbyou.or.jp] (参考) 代表的な先天性ミオパチーの病型と現在知られている遺伝子変異 ネマリンミオパチー: ACTA1 、 NEB 、 KLHL40 、 KLHL41 、 TPM3 、 TPM2 、 TNNT1 、 CFL2 、 KBTBD13 、 LMOD3 セントラルコア病、ミニコア病: RYR1 、 SEPN1 ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー[nanbyou.or.jp]

  • 中心核病

    ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー: MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 III.その他の所見 1.骨格筋画像(CT又はMRI)で萎縮・異常信号輝度を認める。[nanbyou.or.jp] 中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1[nanbyou.or.jp] : MTM1 、 DNM2 、 BIN1 、 RYR1 、 CCDC78 、 MYF6 、 SPEDG 先天性筋線維タイプ不均等症: TPM3 、 RYR1 、 ACTA1 3.症状 ①新生児期ないし乳幼児からの筋力、筋緊張低下(フロッピーインファント)、又は発育、発達の最中に認める運動発達の遅れと筋力低下、②深部腱反射の減弱又は消失、といった[nanbyou.or.jp]

  • 多発梗塞性認知症

    比較的再現性をもって検出される関連遺伝子候補にはCR1BIN1、CLU、PICALM、MS4A4/MS4A6E、CD2AP、CD33、EPHA1、ABCA7があげられる。特に第8染色体上のCLU(ApoJ)遺伝子、第1染色体上のCR1遺伝子、第11染色体上のPICALM遺伝子が特に再現性が高いといわれている。[ja.wikipedia.org]

  • 脳血管性認知症

    比較的再現性をもって検出される関連遺伝子候補にはCR1BIN1、CLU、PICALM、MS4A4/MS4A6E、CD2AP、CD33、EPHA1、ABCA7があげられる。特に第8染色体上のCLU(ApoJ)遺伝子、第1染色体上のCR1遺伝子、第11染色体上のPICALM遺伝子が特に再現性が高いといわれている。[ja.wikipedia.org]

  • ネマリン筋障害

    中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1[nanbyou.or.jp] 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2 ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性中心核病

    中心核を伴うミオパチー ミオチュブラーミオパチー X連鎖性※ MTM1 (60-98%) 中心核ミオパチー 常染色体優性 DNM2 常染色体劣性 BIN1 常染色体劣性 RYR1 筋線維不均等を伴うミオパチー 筋線維タイプ不均等症 常染色体優性/劣性 TPM3 (20-40%) 常染色体劣性 RYR1 (10-20%) 常染色体優性 ACTA1[nanbyou.or.jp] 常染色体優性/劣性 TPM3 (2-3%) 常染色体優性 TPM2 ( 常染色体劣性 RYR1 常染色体劣性 TNNT1 常染色体劣性 CFL2 常染色体優性 KBTBD13 コア構造を伴うミオパチー セントラルコア病 常染色体優性/劣性 RYR1 ( 90%) ミニコア病 常染色体劣性 SEPN1 (30-54%) 常染色体劣性 RYR1[nanbyou.or.jp]

  • ハシトキシコーシス

    […] ttps://secure24.prohosting.com/ a0019515/cgi-bin/cart.cgi この中のThyroxineがチラAと同じT4剤で錠100mcgなので カッターで4分割すれば25mcg、それを3日おきに呑めば1日8mcgと言う事になります。[logsoku.com]

さらなる症状