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考えれる54県の原因 bh4

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  • フェニルケトン尿症

    フェニルアラニンヒドロキシラーゼ ジヒドロビオプテリンレダクターゼフェニルアラニンヒドロキシラーゼは、この反応の主たる酵素であるが補酵素としてテトラヒドロビオプテリン(BH4)を必要とする。このBH4はフェニルアラニンをチロシンとすると、ジヒドロビオプテリン(BH2)となる。[ja.wikipedia.org] さらに、PAHは補酵素としてテトラハイドロビオプテリン(BH 4 )を利用するため、BH 4 の合成系あるいは再生系の代謝経路の異常によってもPAH酵素活性が低下する。[nanbyou.or.jp] フェニルアラニンヒドロキシラーゼ ジヒドロビオプテリンレダクターゼ フェニルアラニンヒドロキシラーゼは、この反応の主たる 酵素 であるが 補酵素 として テトラヒドロビオプテリン (BH4)を必要とする。このBH4は フェニルアラニン を チロシン とすると、ジヒドロビオプテリン(BH2)となる。[ja.wikipedia.org]

  • 血管運動の不安定性

    NOを作るはずのeNOSが、反応のキーになる補酵素BH4(テトラヒドロビオプテリン)が酸化を受けて減るためスーパーオキシナイトライトを作ります 白石心臓血管クリニック:自覚症状のない患者さんほどFMD検査は有効です 健康寿命を延ばすためには動脈硬化の進行を遅らせることが重要です。[unex.co.jp]

  • 偽痛風

    Q.4 乳酸球菌EC-12菌を使用しているBH504というものは、もともと人の体内にある有効成分を抽出・培養した自然食品で副作用は全くないそうで医療現場での長い使用実績があり安心できる乳酸球菌食品だそうですが関節リウマチの治療に効き目があるのでしょうか? A. 残念ながら、御指摘の健康食品に関する情報が有りませんのでお答えいたしかねます。[rheuma-net.or.jp]

  • エルゴタミン撤退

    : セロトニンとピリドキシン · 続きを見る » テトラヒドロビオプテリン テトラヒドロビオプテリン(Tetrahydrobiopterin)、サプロプテリン(sapropterin)またはBH4は、フェニルアラニンをチロシンへ変換するフェニルアラニン-4-ヒドロキシラーゼ、チロシンをレボドパへ変換するチロシン-3-ヒドロキシラーゼ、そして[ja.unionpedia.org]

  • ループス脳症

    糖原病、フルクトース1.6BP欠損症、OTC欠損症、フェニルケトン尿症、BH4反応性高Phe血症、ホモシスチン尿症I、III、リジン尿性蛋白不耐症、ミトコンドリア病、ピルビン酸脱水素酵素異常症、プロピオン酸血症、3メチルグルタコン酸尿症、全身型カルニチン欠損症、シトリン欠損症、Lowe症候群、銅代謝異常症、ニーマンピック病、ハンター症候群、[med.akita-u.ac.jp]

  • 代謝性脳症

    絶食試験 5 グルカゴン負荷試験 6 テトラヒドロビオプテリン(BH 4 )負荷試験 7 フェニルアラニン負荷試験 8 アロプリノール負荷試験 E 新生児スクリーニング 1 先天代謝異常症における新生児スクリーニング 2 非代謝性疾患に対する新生児スクリーニング 第2章 代謝経路とその疾患 A アミノ酸およびタンパク質の代謝 1 治療の原則[shindan.co.jp] 異常臨床所見 18 異常臨床検査所見 19 特別な代謝疾患検査を行う必要がないもの C 特殊代謝検査 1 簡便な尿代謝物の検査 2 アミノ酸 3 有機酸 4 カルニチン分析 5 その他の特殊な代謝物検査法 6 生検と酵素学的検索 7 分子遺伝学的解析 D 機能検査 1 代謝のプロファイリング 2 タンパク負荷試験 3 グルコース負荷試験 4 [shindan.co.jp]

  • ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

    一方、サプロプテリン塩酸塩製剤(BH4製剤)群(41例)の血中フェニルアラニン値は投与前値の842.7 299.6μmol/L(13.9 4.9mg/dL)から1週後には619.9 354.7μmol/L(10.2 5.9mg/dL)に有意に低下した。[kegg.jp] 海外) [7] 海外で実施されたテトラヒドロビオプテリン反応性高フェニルアラニン血症患者を対象としたプラセボ対照二重盲検比較試験において、プラセボ群(47例)の血中フェニルアラニン値の投与前値(平均値 標準偏差)は888.3 323.1μmol/L(14.7 5.3mg/dL)で、6週目の変化量は2.9 239.5μmol/L(0.05 4.0mg[kegg.jp]

  • Dグリセリン酸尿

    高フェニルアラニン血症 (1) フェニルケトン尿症 呉 繁夫 148 (2) マターナルPKU(母性フェニルケトン尿症) 坂本 修 151 (3) テトラヒドロビオプテリン(BH)代謝障害 新宅 治夫 154 3.[nippon-rinsho.co.jp] マターナルPKU(母性フェニルケトン尿症) 坂本 修 内容細目5 テトラヒドロビオプテリン(BH4)代謝障害 新宅治夫 内容細目6 遺伝性高チロシン血症I型 中村公俊 内容細目順番7 内容細目1 遺伝性高チロシン血症II型 中村公俊 内容細目2 遺伝性高チロシン血症III型とホーキシン尿症 中村公俊 内容細目3 新生児一過性高チロシン血症[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp] フルクトース吸収(転送)異常 鴨田知博 内容細目4 本態性五炭糖尿症 村山圭 内容細目5 リボース-5-リン酸イソメラーゼ欠損症 村山 圭 内容細目6 トランスアルドラーゼ欠損症 高柳正樹 内容細目順番6 内容細目1 先天性グリコシル化異常症 玉崎章子 内容細目2 アミノ酸代謝異常:概論 遠藤文夫 内容細目3 フェニルケトン血症 呉 繁夫 内容細目[libweb.kobe-tokiwa.ac.jp]

  • ホーキンシン尿症

    高フェニルアラニン血症 (1) フェニルケトン尿症 呉 繁夫 148 (2) マターナルPKU(母性フェニルケトン尿症) 坂本 修 151 (3) テトラヒドロビオプテリン(BH)代謝障害 新宅 治夫 154 3.[nippon-rinsho.co.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    脚気、Berman症候群、ベルナール-ホルナー症候群、ベルナール-スーリエ症候群、ベニエー痒疹、ベスト病、β-アラニン-ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ、β-ガラクトシダーゼ欠損症モルキオ症候群、β-グルクロニダーゼ欠損症、β酸化欠損、重症型βサラセミア、軽症型βサラセミア、βリポタンパク質欠損症、ベスレムミオパシー、ビューレン症候群、BH4[biosciencedbc.jp] 欠損症、BH4欠損症、Biber-Haab-Dimmer角膜ジストロフィー、大動脈二尖弁、ビードル-バルデー、頭蓋裂、二機能性酵素欠損症、両側性聴神経線維腫症、両側性聴神経腫、両側右側位シーケンス、両側性先天性腎無形成、両側性側頭葉疾患、胆汁症性発作、ビリルビングルクロノシルトランスフェラーゼ欠損症I型、ビンダー症候群、ビンスワンガー病、ビンスワンガー[biosciencedbc.jp]

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