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考えれる143県の原因 bh4

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  • フェニルケトン尿症

    フェニルアラニンヒドロキシラーゼ ジヒドロビオプテリンレダクターゼフェニルアラニンヒドロキシラーゼは、この反応の主たる酵素であるが補酵素としてテトラヒドロビオプテリン(BH4)を必要とする。このBH4はフェニルアラニンをチロシンとすると、ジヒドロビオプテリン(BH2)となる。[ja.wikipedia.org] さらに、PAHは補酵素としてテトラハイドロビオプテリン(BH 4 )を利用するため、BH 4 の合成系あるいは再生系の代謝経路の異常によってもPAH酵素活性が低下する。[nanbyou.or.jp] BH 4 の再利用障害はジヒドロプテリジン還元酵素(DHPR)またはプテリン-4α-カルビノールアミン脱水素酵素(PCD)の欠損による.BH 4 欠乏症によるHPAはすべて常染色体劣性遺伝形式をとる.これらの疾患はHPAの約2%を占める.BH 4 はカテコラミン,セロトニン,一酸化窒素合成系とも関係している.( www.bh4.org 参照[grj.umin.jp]

  • ホーキンシン尿症

    欠損症遺伝子解析リンパ球大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学新宅治夫TEL:06-6645-3816 7 FAX:06-6636-8737 [email protected] PKU・BH4欠損症プナリシン分析血漿・髄液・尿大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学新宅治夫TEL:06-6645-3816 7 FAX[jsimd.net] Hawkinsinuria,ホーキンシン尿症 8. alcaptonuria,アルカプトン尿症 9. defects in the synthesis of BH 4BH 4 合成障害 10. defects in the recycling of BH 4BH 4 再利用障害 11. neonatal transient hyperphenylalaninemia[kanazawa-med.ac.jp] 先天代謝異常症診断へのアプローチ-救急外来で見逃さないために 先天代謝異常症の特殊検査 先天代謝異常症のスクリーニングテスト 3章 先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング 先天代謝異常症の治療法 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング II 各論 1章 アミノ酸代謝異常 高フェニルアラニン血症 高フェニルアラニン血症 テトラヒドロビオプテリン(BH4[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • アデニンホスホリボシル転移酵素欠乏

    本疾患はPAHの補酵素テトラヒドロビオブテリン(BH4)の欠損によっても起こるが、この場合はプテリン生合成系酵素の欠損が原因である。BH4は神経伝達物質の合成におけるチロシンヒドロキシラーゼやトリプトファンの補酵素でもあるので ...[kegg.jp] Hawkinsinuria,ホーキンシン尿症 8. alcaptonuria,アルカプトン尿症 9. defects in the synthesis of BH 4BH 4 合成障害 10. defects in the recycling of BH 4BH 4 再利用障害 11. neonatal transient hyperphenylalaninemia[kanazawa-med.ac.jp] 先天代謝異常症診断へのアプローチ-救急外来で見逃さないために 先天代謝異常症の特殊検査 先天代謝異常症のスクリーニングテスト 3章 先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング 先天代謝異常症の治療法 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング II 各論 1章 アミノ酸代謝異常 高フェニルアラニン血症 高フェニルアラニン血症 テトラヒドロビオプテリン(BH4[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • ドーパミン β 水酸化酵素欠損症

    これによりBH4がドーパミン神経の変性機構の一端を担っていることが示唆された。 以上の研究成果は、BH4がドーパミン系の発達と老化において共に重要な役割をしていることをはじめてin vivoで示した点において重要である。 2012 実績報告書 2011 実績報告書[kaken.nii.ac.jp] 先天代謝異常症診断へのアプローチ-救急外来で見逃さないために 先天代謝異常症の特殊検査 先天代謝異常症のスクリーニングテスト 3章 先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング 先天代謝異常症の治療法 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング II 各論 1章 アミノ酸代謝異常 高フェニルアラニン血症 高フェニルアラニン血症 テトラヒドロビオプテリン(BH4[rr2.nakayamashoten.co.jp] 一方、サプロプテリン塩酸塩製剤(BH4製剤)群(41例)の血中フェニルアラニン値は投与前値の842.7 299.6μmol/L(13.9 4.9mg/dL)から1週後には619.9 354.7μmol/L(10.2 5.9mg/dL)に有意に低下した。[kegg.jp]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    Hawkinsinuria,ホーキンシン尿症 8. alcaptonuria,アルカプトン尿症 9. defects in the synthesis of BH 4BH 4 合成障害 10. defects in the recycling of BH 4BH 4 再利用障害 11. neonatal transient hyperphenylalaninemia[kanazawa-med.ac.jp] シスチン症) 8 シスチン尿症 4 シトリン欠損症 87 シトルリン血症 18 小児神経伝達物質病 4 神経セロイドリポフスチン症 3 先天性糖鎖合成異常症(CDG)Ia型 1 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症) 12 タ行 ダノン病 3 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 17 テトラヒドロビオプテリン(BH4[jasmin-mcbank.com] 先天代謝異常症診断へのアプローチ-救急外来で見逃さないために 先天代謝異常症の特殊検査 先天代謝異常症のスクリーニングテスト 3章 先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング 先天代謝異常症の治療法 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング II 各論 1章 アミノ酸代謝異常 高フェニルアラニン血症 高フェニルアラニン血症 テトラヒドロビオプテリン(BH4[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • β-ウレイドプロピオナーゼ欠乏

    本疾患はPAHの補酵素テトラヒドロビオブテリン(BH4)の欠損によっても起こるが、この場合はプテリン生合成系酵素の欠損が原因である。BH4は神経伝達物質の合成におけるチロシンヒドロキシラーゼやトリプトファンの補酵素でもあるので ...[kegg.jp] Hawkinsinuria,ホーキンシン尿症 8. alcaptonuria,アルカプトン尿症 9. defects in the synthesis of BH 4BH 4 合成障害 10. defects in the recycling of BH 4BH 4 再利用障害 11. neonatal transient hyperphenylalaninemia[kanazawa-med.ac.jp] 先天代謝異常症診断へのアプローチ-救急外来で見逃さないために 先天代謝異常症の特殊検査 先天代謝異常症のスクリーニングテスト 3章 先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング 先天代謝異常症の治療法 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング II 各論 1章 アミノ酸代謝異常 高フェニルアラニン血症 高フェニルアラニン血症 テトラヒドロビオプテリン(BH4[rr2.nakayamashoten.co.jp]

  • ジヒドロ葉酸還元酵素欠乏

    Hawkinsinuria,ホーキンシン尿症 8. alcaptonuria,アルカプトン尿症 9. defects in the synthesis of BH 4BH 4 合成障害 10. defects in the recycling of BH 4BH 4 再利用障害 11. neonatal transient hyperphenylalaninemia[kanazawa-med.ac.jp] : NAD (B3) - NADP (B3) - 補酵素A (B5) - THF / H4F (B9), DHF, MTHF - アスコルビン酸 ( C ) - メナキノン (K) - 補酵素F420 非ビタミン : ATP - CTP - SAM - PAPS - GSH - 補酵素B - 補酵素M - 補酵素Q - メタノフラン - BH4[ja.wikipedia.org] NAD (B3) - NADP (B3) - 補酵素A (B5) - THF / H4F (B9), DHF , MTHF - アスコルビン酸 ( C ) - メナキノン (K) - 補酵素F420 非ビタミン : ATP - CTP - SAM - PAPS - GSH - 補酵素B - 補酵素M - 補酵素Q - メタノフラン - BH4[ja.wikipedia.org]

  • カルバモイルリン酸合成酵素欠損症

    本疾患はPAHの補酵素テトラヒドロビオブテリン(BH4)の欠損によっても起こるが、この場合はプテリン生合成系酵素の欠損が原因である。BH4は神経伝達物質の合成におけるチロシンヒドロキシラーゼやトリプトファンの補酵素でもあるので ...[kegg.jp] Hawkinsinuria,ホーキンシン尿症 8. alcaptonuria,アルカプトン尿症 9. defects in the synthesis of BH 4BH 4 合成障害 10. defects in the recycling of BH 4BH 4 再利用障害 11. neonatal transient hyperphenylalaninemia[kanazawa-med.ac.jp] シスチン症) 8 シスチン尿症 4 シトリン欠損症 87 シトルリン血症 18 小児神経伝達物質病 4 神経セロイドリポフスチン症 3 先天性糖鎖合成異常症(CDG)Ia型 1 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症) 12 タ行 ダノン病 3 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症 17 テトラヒドロビオプテリン(BH4[jasmin-mcbank.com]

  • 2-メチルアシル CoA ラセマーゼ欠損症

    4 欠損症 BH 4 反応性高Phe血症 241 (こうちろしんけっしょう1がた) 高チロシン血症1型 急性型高チロシン血症1型 亜急性型高チロシン血症1型 慢性型高チロシン血症1型 242 (こうちろしんけっしょう2がた) 高チロシン血症2型 急性型高チロシン血症2型 亜急性型高チロシン血症2型 慢性型高チロシン血症2型 243 (こうちろしんけっしょう[nanbyou.or.jp] 特殊検査 奥山虎之 9 先天代謝異常症のスクリーニングテスト 山口清次 12 3章 先天代謝異常症の治療法と遺伝カウンセリング 先天代謝異常症の治療法 遠藤文夫 14 先天代謝異常症の遺伝カウンセリング 奥山虎之 18 II 各論 1章 アミノ酸代謝異常 高フェニルアラニン血症 高フェニルアラニン血症 新宅治夫 22 テトラヒドロビオプテリン(BH[rnavi.ndl.go.jp] 依存性くる病/骨軟化症1型 Vitamin D-dependent rickets, type 1:VDDR 1 ビタミンD依存症2型 ビタミンD依存性くる病/骨軟化症2型 Vitamin D-dependent rickets, type 2:VDDR 2 240 (ふぇにるけとんにょうしょう) フェニルケトン尿症 PKU PAH欠損症 BH[nanbyou.or.jp]

  • Haddad症候群

    J Am Acad Child Psychiatry 24 (4): 487-9, 1985. [PUBMED Abstract] 本要約の変更点(11/02/2017) PDQがん情報要約は定期的に見直され、新情報が利用可能になり次第更新される。本セクションでは、上記の日付における本要約最新変更点を記述する。[cancerinfo.tri-kobe.org] [PUBMED Abstract] Maisami M, Sohmer BH, Coyle JT: Combined use of tricyclic antidepressants and neuroleptics in the management of terminally ill children: a report on three[cancerinfo.tri-kobe.org]

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