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考えれる27県の原因 bh14

  • 低背部痛

    Lancet Neurol 14 (2): 162–73. doi : 10.1016/S1474-4422(14)70251-0. PMC : 4493167. PMID 25575710.[ja.wikipedia.org] Haroutounian S, McNicol E, Baron R, Dworkin RH, Gilron I, Haanpää M, Hansson P, Jensen TS, Kamerman PR, Lund K, Moore A, Raja SN, Rice AS, Rowbotham M, Sena E, Siddall P, Smith BH[ja.wikipedia.org]

  • 咳嗽性頭痛

    三叉神経・自律神経性頭痛 G440 U6P8 4 短時間持続性片側神経痛様頭痛発作 G440 M1U9 5 発作性片側頭痛 G440 ET5S 6 反復性群発頭痛 G440 HPSH 7 反復性発作性片側頭痛 G440 E4CR 8 慢性群発頭痛 G440 PBBM 9 慢性発作性片側頭痛 G440 RLVK 10 血管性頭痛 G441 P3BH[dis.h.u-tokyo.ac.jp] 11 筋収縮性頭痛 G442 AVSB 12 緊張型頭痛 G442 AVSB 13 反復性緊張型頭痛 G442 MFPR 14 慢性緊張型頭痛 G442 BHJ2 15 外傷性頭痛 G443 TSD9 16 慢性外傷後頭痛 G443 B8MD 17 薬物乱用頭痛 G444 LDKD 18 スルーダー神経痛 G448 DCTE 19 トロサ・ハント[dis.h.u-tokyo.ac.jp]

  • 幼児の痙攣と舞踏病アテトーゼ

    6.遺伝子変異 L-erythrotetrahydrobiopterin(BH4)はチロシン水酸化酵素の補酵素で、この合成酵素がGCH1である。14q22.1-q22.2.にある。一瀬らによって瀬川病における活性低下と、遺伝子変異が見いだされた。変異はGCH1の全長にわたって見られる。変異と症状の関連は見いだされない。[nanbyou.or.jp]

  • 神経節芽細胞腫

    N Engl J Med 363 (14): 1324-34, 2010.[cancerinfo.tri-kobe.org] [PUBMED Abstract] Cheung NK, Cheung IY, Kushner BH, et al.: Murine anti-GD2 monoclonal antibody 3F8 combined with granulocyte-macrophage colony-stimulating factor and 13-cis-retinoic[cancerinfo.tri-kobe.org]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    6.遺伝子変異 L-erythrotetrahydrobiopterin(BH4)はチロシン水酸化酵素の補酵素で、この合成酵素がGCH1である。14q22.1-q22.2.にある。一瀬らによって瀬川病における活性低下と、遺伝子変異が見いだされた。変異はGCH1の全長にわたって見られる。変異と症状の関連は見いだされない。[nanbyou.or.jp]

  • 運動失調を伴う幼少期の良性発作性強直性眼球上転

    6.遺伝子変異 L-erythrotetrahydrobiopterin(BH4)はチロシン水酸化酵素の補酵素で、この合成酵素がGCH1である。14q22.1-q22.2.にある。一瀬らによって瀬川病における活性低下と、遺伝子変異が見いだされた。変異はGCH1の全長にわたって見られる。変異と症状の関連は見いだされない。[nanbyou.or.jp]

  • 一過性新生児膿疱性メラニン沈着症

    6.遺伝子変異 L-erythrotetrahydrobiopterin(BH4)はチロシン水酸化酵素の補酵素で、この合成酵素がGCH1である。14q22.1-q22.2.にある。一瀬らによって瀬川病における活性低下と、遺伝子変異が見いだされた。変異はGCH1の全長にわたって見られる。変異と症状の関連は見いだされない。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    6.遺伝子変異 L-erythrotetrahydrobiopterin(BH4)はチロシン水酸化酵素の補酵素で、この合成酵素がGCH1である。14q22.1-q22.2.にある。一瀬らによって瀬川病における活性低下と、遺伝子変異が見いだされた。変異はGCH1の全長にわたって見られる。変異と症状の関連は見いだされない。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    6.遺伝子変異 L-erythrotetrahydrobiopterin(BH4)はチロシン水酸化酵素の補酵素で、この合成酵素がGCH1である。14q22.1-q22.2.にある。一瀬らによって瀬川病における活性低下と、遺伝子変異が見いだされた。変異はGCH1の全長にわたって見られる。変異と症状の関連は見いだされない。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    6.遺伝子変異 L-erythrotetrahydrobiopterin(BH4)はチロシン水酸化酵素の補酵素で、この合成酵素がGCH1である。14q22.1-q22.2.にある。一瀬らによって瀬川病における活性低下と、遺伝子変異が見いだされた。変異はGCH1の全長にわたって見られる。変異と症状の関連は見いだされない。[nanbyou.or.jp]

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