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考えれる3県の原因 bestrophin 1

  • 先天性ミオトニア

    また、 卵黄状黄斑ジストロフィ ( ベスト病 )の原因遺伝子として主に 網膜色素上皮 に発現し、神経系全般にも或る程度の発現が認められているBestrophinファミリー(Best1-4)もCaCC活性を持つことが知られている [5] 。[bsd.neuroinf.jp] BestrophinファミリーのBest1は広く神経、グリア双方で発現が報告されており、Best2は特に嗅神経での発現が認められている。Best3、Best4は神経系でのタンパク質レベルでの発現は未だ確認されていないが、mRNAは脳内の神経、グリア双方で或る程度の発現が確認されている。[bsd.neuroinf.jp]

  • ノースカロライナ黄斑ジストロフィー

    […] rx/rax、chx0/vsx 2/alx、ots 1、otx 2、six3/optx、six6/optx2、mitf、pax6/mitf、及びpax6/pax2(Fischer及びReh、2001、Baumerら、2003)を含めた、眼の発生に通常必要となる転写活性化因子の発現に基づいて細胞を評価することもできる。[biosciencedbc.jp] 光受容体断片の貪食、ビタミンAの代謝、創傷治癒の潜在的可能性、(ii)動物モデル移植を介したRPE様ES細胞誘導体の多分化能の評価(非限定的な例として、これはSCIDマウスを含み得る)、(iii)RPE様細胞の表現型決定及び核型決定、(iv)遺伝子発現プロファイリングによるES細胞由来のRPE様細胞及びRPE組織の評価、(v)ベストロフィン(bestrophin[biosciencedbc.jp]

  • レチノール輸送障害による進行性網膜ジストロフィー

    […] rx/rax、chx0/vsx 2/alx、ots 1、otx 2、six3/optx、six6/optx2、mitf、pax6/mitf、及びpax6/pax2(Fischer及びReh、2001、Baumerら、2003)を含めた、眼の発生に通常必要となる転写活性化因子の発現に基づいて細胞を評価することもできる。[biosciencedbc.jp] 光受容体断片の貪食、ビタミンAの代謝、創傷治癒の潜在的可能性、(ii)動物モデル移植を介したRPE様ES細胞誘導体の多分化能の評価(非限定的な例として、これはSCIDマウスを含み得る)、(iii)RPE様細胞の表現型決定及び核型決定、(iv)遺伝子発現プロファイリングによるES細胞由来のRPE様細胞及びRPE組織の評価、(v)ベストロフィン(bestrophin[biosciencedbc.jp]

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