考えられる原因 に bcs1l & 軽度のメチルグルタコン酸酸性尿 ネイティブアメリカン筋疾患 さらに、 BCS1L 遺伝子(複合体Ⅲアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)および SCO1 遺伝子(複合体Ⅳアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)の病原性変異は、脳症および肝機能障害と相関する。 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群では、肝病変は疾患早期に認められる。 [grj.umin.jp] 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群 さらに、 BCS1L 遺伝子(複合体Ⅲアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)および SCO1 遺伝子(複合体Ⅳアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)の病原性変異は、脳症および肝機能障害と相関する。 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群では、肝病変は疾患早期に認められる。 [grj.umin.jp] ミトコンドリア神経消化管脳筋症 4B型 さらに、 BCS1L 遺伝子(複合体Ⅲアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)および SCO1 遺伝子(複合体Ⅳアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)の病原性変異は、脳症および肝機能障害と相関する。 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群では、肝病変は疾患早期に認められる。 [grj.umin.jp]