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考えれる3県の原因 bcs1l

  • ネイティブアメリカン筋疾患

    さらに、 BCS1L 遺伝子(複合体Ⅲアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)および SCO1 遺伝子(複合体Ⅳアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)の病原性変異は、脳症および肝機能障害と相関する。 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群では、肝病変は疾患早期に認められる。[grj.umin.jp]

  • 脳筋症ミトコンドリアDNA枯渇症候群

    さらに、 BCS1L 遺伝子(複合体Ⅲアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)および SCO1 遺伝子(複合体Ⅳアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)の病原性変異は、脳症および肝機能障害と相関する。 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群では、肝病変は疾患早期に認められる。[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア神経消化管脳筋症 4B型

    さらに、 BCS1L 遺伝子(複合体Ⅲアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)および SCO1 遺伝子(複合体Ⅳアセンブリーのミトコンドリア蛋白をコードする)の病原性変異は、脳症および肝機能障害と相関する。 MPV17 関連肝脳型ミトコンドリアDNA枯渇症候群では、肝病変は疾患早期に認められる。[grj.umin.jp]

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