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考えれる30県の原因 bcs1l

  • 運動失調症 - 性腺機能低下症 - 脈絡膜ジストロフィー症候群

    本疾患は ミトコンドリア複合体 III の組立に必要となる BCS1L の遺伝子変異が原因となる。 先天性代謝異常症 BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] H00821 加齢黄斑変性 黄斑変性は、黄斑部と呼ばれる網膜の中心が変性する疾患である。[kegg.jp]

  • 強度近視-聴覚神経消失症候群

    本疾患は BCS1L 遺伝子の変異によって起こる。BCS1L は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体 III のアセンブリを担当するシャペロンをコードする。[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] H02008 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 古典型ガラクトース血症 ガラクトース血症 I 型 ガラクトース血症 I 型は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼをコードする GALT 遺伝子変異によって[kegg.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    本疾患は BCS1L 遺伝子の変異によって起こる。BCS1L は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体 III のアセンブリを担当するシャペロンをコードする。[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] H02008 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 古典型ガラクトース血症 ガラクトース血症 I 型 ガラクトース血症 I 型は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼをコードする GALT 遺伝子変異によって[kegg.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    本疾患は ミトコンドリア複合体 III の組立に必要となる BCS1L の遺伝子変異が原因となる。 先天性代謝異常症 BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] H00821 加齢黄斑変性 黄斑変性は、黄斑部と呼ばれる網膜の中心が変性する疾患である。[kegg.jp]

  • ラフォラ病

    本疾患は BCS1L 遺伝子の変異によって起こる。BCS1L は、ミトコンドリア呼吸鎖複合体 III のアセンブリを担当するシャペロンをコードする。[kegg.jp] 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] H02008 ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 古典型ガラクトース血症 ガラクトース血症 I 型 ガラクトース血症 I 型は、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼをコードする GALT 遺伝子変異によって[kegg.jp]

  • 黒内障-多毛症症候群

    本疾患は ミトコンドリア複合体 III の組立に必要となる BCS1L の遺伝子変異が原因となる。 先天性代謝異常症 BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] H00821 加齢黄斑変性 黄斑変性は、黄斑部と呼ばれる網膜の中心が変性する疾患である。[kegg.jp]

  • 常染色体劣性ベストロフィン症

    CYC1, UQCRB, UQCRQ, UQCRC2 は CIII のコンポーネントそのものをコードするが、BCS1L, TTC19, LYRM7, UQCC2 および ...[kegg.jp] 先天性代謝異常症 hsa04260 心筋の収縮 hsa00190 酸化的リン酸化 (MC3DN1) BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] (MC3DN2) TTC19 [HSA: 54902 ] [KO: K18169 ] (MC3DN3) UQCRB [HSA: 7381 ] [KO: K00417 ] (MC3DN4[kegg.jp]

  • 幼児の神経軸索ジストロフィー 

    本疾患は ミトコンドリア複合体 III の組立に必要となる BCS1L の遺伝子変異が原因となる。 先天性代謝異常症 BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] H00821 加齢黄斑変性 黄斑変性は、黄斑部と呼ばれる網膜の中心が変性する疾患である。[kegg.jp]

  • ステロール 27-ヒドロキシラーゼ欠損症

    [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] TACO1 [HSA: 51204 ] [KO: K18189 ] (LSFC) LRPPRC [HSA: 10128 ] [KO: K17964 ] H01355 カーンズ・セイアー症候群 カーンズ・セイアー症候群は、眼筋麻痺[kegg.jp] NDUFAF6 [HSA: 137682 ] [KO: K18163 ] FOXRED1 [HSA: 55572 ] [KO: K18166 ] SDHA [HSA: 6389 ] [KO: K00234 ] COX10 [HSA: 1352 ] [KO: K02257 ] COX15 [HSA: 1355 ] [KO: K02259 ] SURF1[kegg.jp]

  • リー症候群

    [HSA: 6834 ] [KO: K14998 ] BCS1L [HSA: 617 ] [KO: K08900 ] TACO1 [HSA: 51204 ] [KO: K18189 ] (LSFC) LRPPRC [HSA: 10128 ] [KO: K17964 ] H01514 ランドウ・クレフナー症候群 てんかんを伴う後天性失語症 ランドウ・クレフナー[kegg.jp] NDUFAF6 [HSA: 137682 ] [KO: K18163 ] FOXRED1 [HSA: 55572 ] [KO: K18166 ] SDHA [HSA: 6389 ] [KO: K00234 ] COX10 [HSA: 1352 ] [KO: K02257 ] COX15 [HSA: 1355 ] [KO: K02259 ] SURF1[kegg.jp]

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