考えられる原因 に bcl6bcor & 甲状腺の形成不全または異形成 卵巣甲状腺腫 52Ⅱ 甲状腺の臨床/総論状腺腫に二分される.甲状腺腫の成因には,発生学的異常,炎症,自己免疫,自律性増殖(腫瘍,過形成)などが病因的に挙げられるが,甲状腺の形成不全,無形成,異所性甲状腺腫,萎縮では頸部に甲状腺腫を認めない.甲状腺腫の形成にはTSH以外にもIGF‒1,EGF,抗TSH受容体抗体,サイトカインなど多くの因子が関与している. [shindan.co.jp] 常染色体劣性難聴 44 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 先天性全身型リポジストロフィー1型 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 常染色体劣性難聴 46 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 先天性全身型リポジストロフィー4型 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] ウォルフラム症候群 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 網膜黄斑ジストロフィー 2型 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] ウィーバー症候群 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 先天性葉酸吸収不良 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 家族性骨形成性線維腫 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 遺伝性汎発性色素異常症 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 肥大型間質性神経障害 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 網膜色素性ジストロフィー 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] フレーリッヒ症候群 および歯数不足、爪-膝蓋症候群、ナンス(Nance)-ホラン(Horan)症候群、小頭性小人、小頭、小眼球症、ナルコレプシー、ナルコレプシー症候群、NARP、鼻-前-顔異形成、鼻翼形成不全、甲状腺機能低下症膵液分泌欠乏先天性難聴、鼻上顎形成不全、鼻脂肪異栄養、ナス(Nasu)脂肪異栄養、NBIA1、ND、NDI、NDP、リー壊死性脳脊髄障害 [ekouhou.net] 、粘液水腫、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損、N-アセチルグルタメートシンテターゼ欠損、NADH-CoQレダクターゼ欠損、ネーゲリ(Naegeli)型外胚葉異形成、ネーゲル症候群、ネーゲル四肢顔面骨形成不全症候群、ネーゲル四肢顔面骨形成不全症候群、ネーゲル症候群、NAGS欠損、爪ジストロフィー-難聴症候群、爪発育不全 [ekouhou.net] ライフェンスタイン症候群 および歯数不足、爪-膝蓋症候群、ナンス(Nance)-ホラン(Horan)症候群、小頭性小人、小頭、小眼球症、ナルコレプシー、ナルコレプシー症候群、NARP、鼻-前-顔異形成、鼻翼形成不全、甲状腺機能低下症膵液分泌欠乏先天性難聴、鼻上顎形成不全、鼻脂肪異栄養、ナス(Nasu)脂肪異栄養、NBIA1、ND、NDI、NDP、リー壊死性脳脊髄障害 [ekouhou.net] 、粘液水腫、N-アセチルグルコサミン-1-ホスホトランスフェラーゼ欠損、N-アセチルグルタメートシンテターゼ欠損、NADH-CoQレダクターゼ欠損、ネーゲリ(Naegeli)型外胚葉異形成、ネーゲル症候群、ネーゲル四肢顔面骨形成不全症候群、ネーゲル四肢顔面骨形成不全症候群、ネーゲル症候群、NAGS欠損、爪ジストロフィー-難聴症候群、爪発育不全 [ekouhou.net] 常染色体劣性骨髄増殖性疾患 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 特発性小児期発症の大脳基底核石灰化 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 遺伝性多発性小腸閉鎖 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 原発性色素性結節副腎皮質疾患 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] アッシャー症候群 3型 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] 腎性全汎線維症 118 骨形成不全症 9 アペール症候群 64 ギャロウェイ・モワト症候群 119 骨髄異形成症候群 10 アミロイドーシス ※ 65 急性壊死性脳症 120 骨髄線維症 11 アラジール症候群 66 急性網膜壊死 121 ゴナドトロピン分泌亢進症 ※ 12 有馬症候群 67 球脊髄性筋萎縮症 122 5p欠失症候群 13 アルポート症候群 [city.tosa.lg.jp] 113 後天性赤芽球癆 4 IgG4関連疾患 59 環状20番染色体症候群 114 広範脊柱管狭窄症 5 亜急性硬化性全脳炎 60 関節リウマチ 115 抗リン脂質抗体症候群 6 アジソン病 61 完全大血管転位症 116 コケイン症候群 7 アッシャー症候群 62 眼皮膚白皮症 117 コステロ症候群 8 アトピー性脊髄炎 63 偽性副甲状腺機能低下症 [city.tosa.lg.jp] パリスターホール症候群 パリスターホール症候群 (Pallister-Hall Syndrome) Gene Review著者: : Leslie G Biesecker, MD 日本語訳者: 武田 健吾(信州大学医学部医学科),鳴海 洋子(北里大学大学院臨床遺伝医学講座) Gene Review 最終更新日: 2012.09.13. 日本語訳最終更新日: : 2013.05.30. 原文 Pallister-Hall Syndrome 要約 疾患の特徴[…] [grj.umin.jp]