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考えれる18県の原因 bcl2athanogene 3

  • ゼブラボディミオパチー

    (6)Bag3 異常症 Bcl-2 associated athanogene 3 )BAG3) はCAI stressed-1 とも呼ばれ、HSP70 や抗アポト-シス蛋白Bcl-2 その他と結合してシグナル伝達、抗アポトーシス、蛋白分解などに関与している。BAG3 は骨格筋と心筋に多く発現している。[pathologycenter.jp]

  • ポリグルコサンボディミオパチー2型

    (6)Bag3 異常症 Bcl-2 associated athanogene 3 )BAG3) はCAI stressed-1 とも呼ばれ、HSP70 や抗アポト-シス蛋白Bcl-2 その他と結合してシグナル伝達、抗アポトーシス、蛋白分解などに関与している。BAG3 は骨格筋と心筋に多く発現している。[pathologycenter.jp]

  • アルファクリスタリン症

    (6)Bag3 異常症 Bcl-2 associated athanogene 3 )BAG3) はCAI stressed-1 とも呼ばれ、HSP70 や抗アポト-シス蛋白Bcl-2 その他と結合してシグナル伝達、抗アポトーシス、蛋白分解などに関与している。BAG3 は骨格筋と心筋に多く発現している。[pathologycenter.jp]

  • 致命的な乳児の高張性筋原線維性ミオパチー

    (6)Bag3 異常症 Bcl-2 associated athanogene 3 )BAG3) はCAI stressed-1 とも呼ばれ、HSP70 や抗アポト-シス蛋白Bcl-2 その他と結合してシグナル伝達、抗アポトーシス、蛋白分解などに関与している。BAG3 は骨格筋と心筋に多く発現している。[pathologycenter.jp]

  • 遠位ミオパチータイプ立山

    (6)Bag3 異常症 Bcl-2 associated athanogene 3 )BAG3) はCAI stressed-1 とも呼ばれ、HSP70 や抗アポト-シス蛋白Bcl-2 その他と結合してシグナル伝達、抗アポトーシス、蛋白分解などに関与している。BAG3 は骨格筋と心筋に多く発現している。[pathologycenter.jp]

  • 家族性肥大型心筋症Typ 7

    AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB Crystallin alpha B 11q23.1 AD DCM/HCM FHL2 FHL2 four and a half LIM domains[jpccs.jp] Troponin I3, cardiac type 19q13.4 AD, AR HCM/DCM/RCM TPM1 Tropomyosin 1 (alpha) 15q22.1 AD HCM/DCM/RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症18型

    AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB Crystallin alpha B 11q23.1 AD DCM/HCM FHL2 FHL2 four and a half LIM domains[jpccs.jp] Troponin I3, cardiac type 19q13.4 AD, AR HCM/DCM/RCM TPM1 Tropomyosin 1 (alpha) 15q22.1 AD HCM/DCM/RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症 12

    AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB Crystallin alpha B 11q23.1 AD DCM/HCM FHL2 FHL2 four and a half LIM domains[jpccs.jp] Troponin I3, cardiac type 19q13.4 AD, AR HCM/DCM/RCM TPM1 Tropomyosin 1 (alpha) 15q22.1 AD HCM/DCM/RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31[jpccs.jp]

  • 家族性肥大型心筋症17

    AD 20–25% HCM/DCM/ARVC Z-disc BAG3 BCL2 associated athanogene 3 10q25.2-q26.2 AD 2% DCM CRYAB Crystallin alpha B 11q23.1 AD DCM/HCM FHL2 FHL2 four and a half LIM domains[jpccs.jp] Troponin I3, cardiac type 19q13.4 AD, AR HCM/DCM/RCM TPM1 Tropomyosin 1 (alpha) 15q22.1 AD HCM/DCM/RCM/LVNC ACTC1 Actin, alpha, cardiac muscle 1 15q14 AD HCM/DCM/LVNC TTN Titin 2q31[jpccs.jp]

  • 末梢性筋障害 ウェランダー型

    (6)Bag3 異常症 Bcl-2 associated athanogene 3 )BAG3) はCAI stressed-1 とも呼ばれ、HSP70 や抗アポト-シス蛋白Bcl-2 その他と結合してシグナル伝達、抗アポトーシス、蛋白分解などに関与している。BAG3 は骨格筋と心筋に多く発現している。[pathologycenter.jp]

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