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考えれる25県の原因 bbs7bbs7

  • バーデ - ビードル症候群11型

    ) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] (BBS7) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA:[genome.jp] […] developmental anomalies or syndromes H00418 バルデ・ビードル症候群 病因遺伝子 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4[genome.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8[grj.umin.jp] JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7[grj.umin.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] (BBS7) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA:[genome.jp] BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8[grj.umin.jp] BBSは、現在までに同定された少なくとも1の遺伝子を伴う異種状態である:BBS1からBBS。全てのBBS遺伝子は、繊毛生合成及び/又は機能に関連している(Fliegauf et al., 2007)。[biosciencedbc.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    ) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] (BBS7) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA:[kegg.jp] BBSは、現在までに同定された少なくとも1の遺伝子を伴う異種状態である:BBS1からBBS。全てのBBS遺伝子は、繊毛生合成及び/又は機能に関連している(Fliegauf et al., 2007)。[biosciencedbc.jp] 遺伝学的研究から BBS の表現型は繊毛機能不全に関係するものと想定されている 先天代謝異常症; 神経系疾患 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ5の先天性線維症

    BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8[grj.umin.jp] JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7[grj.umin.jp]

  • 肝線維症

    BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8[grj.umin.jp] JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7[grj.umin.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8[grj.umin.jp] JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7[grj.umin.jp]

  • 頭蓋外胚葉異形成症

    BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8[grj.umin.jp] JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7[grj.umin.jp]

  • 腎臓 - 肝 - 膵臓異形成症1

    BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8[grj.umin.jp] JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7[grj.umin.jp]

  • キャロリ病

    BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8[grj.umin.jp] JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7[grj.umin.jp]

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