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考えれる21県の原因 bbs5

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  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • 低心拍出量症候群

    BBS studyはオフポンプCABGとオンポンプCABGとの単施設での無作為比較試験である。これまでの試験が避けてきた重症(EuroACORE 5)三枝疾患のみを対象としているのが特徴で,双方の術式に精通した術者でも30日死亡率;4.4%がそれを物語る。[circ.ebm-library.jp]

  • 遺伝性腎細胞癌

    [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (RP75) AGBL5 [HSA: 60509 ] (RP82) ARL2BP [HSA: 23568 ] [KO: K16742 ] (Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA: 6017 ] [KO: K19625 ] H00528 前頭鼻異形成[kegg.jp] K16539 ] (RP70) PRPF4 [HSA: 9128 ] [KO: K12662 ] (RP71) IFT172 [HSA: 26160 ] [KO: K19676 ] (RP72) ZNF408 [HSA: 79797 ] (RP73) HGSNAT [HSA: 138050 ] [KO: K10532 ] (RP74) BBS2[kegg.jp]

  • 肝肺症候群

    JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11[grj.umin.jp] TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    BBS3、BBS4、BCA22、BCAA、BCH、BCHE、BCKDHA、BCKDHB、BCL10、BCL2、BCL3、BCL5、BCL6、BCPM、BCR、BCR/ABL、BDC、BDE、BDMF、BDMR、BEST1、βカテニン/m、BF、BFHD、BFIC、BFLS、BFSP2、BGLAP、BGN、BHD、BHR1、BING 4、[biosciencedbc.jp] AT3、ATD、ATHS、ATM、ATP2A1、ATP2A2、ATP2C1、ATP6B1、ATP7A、ATP7B、ATP8B1、ATPSK2、ATRX、ATXN1、ATXN2、ATXN3、AUTS1、AVMD、AVP、AVPR2、AVSD1、AXIN1、AXIN2、AZF2、B2M、B4GALT7、B7H4、BAGE、BAGE 1、BAX、BBS[biosciencedbc.jp]

  • ドクゼリ属中毒

    MEMO ・日本三大毒草:ドクゼリ、ドクウツギ、トリカブト ・気道確保 ・ヒト致死量:0mg/kg ・非常に吸収されやすい。 ・セリ 毒草一覧 次の花 TOP information BBS[infoseek_rip.g.ribbon.to]

  • ヒルシュスプルング病 D型-短指症候群

    [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (RP75) AGBL5 [HSA: 60509 ] (RP82) ARL2BP [HSA: 23568 ] [KO: K16742 ] (Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA: 6017 ] [KO: K19625 ] H00531 静脈奇形 静脈奇形[kegg.jp] K16539 ] (RP70) PRPF4 [HSA: 9128 ] [KO: K12662 ] (RP71) IFT172 [HSA: 26160 ] [KO: K19676 ] (RP72) ZNF408 [HSA: 79797 ] (RP73) HGSNAT [HSA: 138050 ] [KO: K10532 ] (RP74) BBS2[kegg.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    BBS3,BBS4,BCA22,BCAA,BCH,BCHE,BCKDHA,BCKDHB,BCL10,BCL2,BCL3,BCL5,BCL6,BCPM,BCR,BCR/ABL,BDC,BDE,BDMF,BDMR,BEST1,beta Catenin/m,BF,BFHD,BFIC,BFLS,BFSP2,BGLAP,BGN,BHD,BHR1,[patentswamp.jp] AT3,ATD,ATHS,ATM,ATP2A1,ATP2A2,ATP2C1,ATP6B1,ATP7A,ATP7B,ATP8B1,ATPSK2,ATRX,ATXN1,ATXN2,ATXN3,AUTS1,AVMD,AVP,AVPR2,AVSD1,AXIN1,AXIN2,AZF2,B2M,B4GALT7,B7H4,BAGE,BAGE 1,BAX,BBS[patentswamp.jp]

  • 神鳥斑点網膜

    [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (RP75) AGBL5 [HSA: 60509 ] (RP82) ARL2BP [HSA: 23568 ] [KO: K16742 ] (Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA: 6017 ] [KO: K19625 ] H00606 早期乳児てんかん[kegg.jp] K16539 ] (RP70) PRPF4 [HSA: 9128 ] [KO: K12662 ] (RP71) IFT172 [HSA: 26160 ] [KO: K19676 ] (RP72) ZNF408 [HSA: 79797 ] (RP73) HGSNAT [HSA: 138050 ] [KO: K10532 ] (RP74) BBS2[kegg.jp]

  • 常染色体優性脊椎肋骨異骨症

    [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (RP75) AGBL5 [HSA: 60509 ] (RP82) ARL2BP [HSA: 23568 ] [KO: K16742 ] (Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA: 6017 ] [KO: K19625 ] H00528 前頭鼻異形成[kegg.jp] K16539 ] (RP70) PRPF4 [HSA: 9128 ] [KO: K12662 ] (RP71) IFT172 [HSA: 26160 ] [KO: K19676 ] (RP72) ZNF408 [HSA: 79797 ] (RP73) HGSNAT [HSA: 138050 ] [KO: K10532 ] (RP74) BBS2[kegg.jp]

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