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考えれる58県の原因 bbs5

  • バーデ - ビードル症候群11型

    ) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195[genome.jp] Multiple developmental anomalies or syndromes LD2Y Other specified multiple developmental anomalies or syndromes H00418 バルデ・ビードル症候群 病因遺伝子 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2[genome.jp]

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195[genome.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBSBBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A[biosciencedbc.jp] JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11[grj.umin.jp] TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] (BBS7) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8[kegg.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBSBBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A[biosciencedbc.jp] 最近の遺伝学的研究から BBS の表現型は繊毛機能不全に関係するものと想定されている 先天代謝異常症; 神経系疾患 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ5の先天性線維症

    JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11[grj.umin.jp] TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11[grj.umin.jp] [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (RP75) AGBL5 [HSA: 60509 ] (RP82) ARL2BP [HSA: 23568 ] [KO: K16742 ] (Bothnia retinal dystrophy) RLBP1 [HSA: 6017 ] [KO: K19625 ] H00528 前頭鼻異形成[kegg.jp] TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1[grj.umin.jp]

  • 肝線維症

    JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11[grj.umin.jp] TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp]

  • シニアローケン症候群

    このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBSBBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A[biosciencedbc.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBS1、BBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBSBBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBS12、BBS13/MKS1、NPHP6/CEP290、BBS/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] GIV、VPA、又はGBZのいずれかの処置を受けたBbs12-/-マウスは、暗順応ERG記録における明かな寛解を提示した(図a)。a及びb波の両方の振幅が、有意に増加した(図b及びcならびに図17及び18)。b波振幅が、また、VPA及びGIV処置されたBbs12-/-動物においてより高かった(図c)。[biosciencedbc.jp]

  • 頭蓋外胚葉異形成症

    JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11[grj.umin.jp] TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp]

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