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考えれる18県の原因 bbs4

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880[genome.jp] 興味深いことに、Bbs1M380R/M380R、Bbs2-/-、Bbs-/-、及びBbs6-/-マウスは、外核層(ONL)中及び内節中でのロドプシン蓄積を有する。Bbs-/-マウスは、アレスチン及びトランスデューシンの両方の光依存的輸送における欠損を有する(Abd-El-Barr et al., 2007)。[biosciencedbc.jp] BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp]

  • バーデ - ビードル症候群11型

    ) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880[genome.jp] 原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5. 合併症 肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合がある。 6.[nanbyou.or.jp] […] jp08403 ] 20 Developmental anomalies Multiple developmental anomalies or syndromes LD2Y Other specified multiple developmental anomalies or syndromes H00418 バルデ・ビードル症候群 病因遺伝子 (BBS1[genome.jp]

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC[grj.umin.jp]

  • キャロリ病

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC[grj.umin.jp]

  • 肝線維症

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC[grj.umin.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] (BBS7) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8[kegg.jp] 最近の遺伝学的研究から BBS の表現型は繊毛機能不全に関係するものと想定されている 先天代謝異常症; 神経系疾患 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951[kegg.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC[grj.umin.jp]

  • 腎臓 - 肝 - 膵臓異形成症1

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC[grj.umin.jp]

  • シニアローケン症候群

    興味深いことに、Bbs1M380R/M380R、Bbs2-/-、Bbs-/-、及びBbs6-/-マウスは、外核層(ONL)中及び内節中でのロドプシン蓄積を有する。Bbs-/-マウスは、アレスチン及びトランスデューシンの両方の光依存的輸送における欠損を有する(Abd-El-Barr et al., 2007)。[biosciencedbc.jp] カスパーゼ3及びカスパーゼ12ならびにChop10がBbs12-/-網膜において上方調節された(図d)。これは、光受容体細胞におけるER嚢拡大(図c)により伴われた。Bbs12-/-網膜におけるアポトーシスの動態 網膜変性は、出生後週まで順調に進んでいた。[biosciencedbc.jp] (a)Bbs12 / (左パネル)及びBbs12-/-(右パネル)網膜のトルイジンブルー染色切片ならびにOSのMET写真;グラフは、週齢でのBbs12 / 及びBbs12-/-マウスのONL厚の測定値を表す(n 6)。[biosciencedbc.jp]

さらなる症状