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考えれる4県の原因 bbs4

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  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5. 合併症 肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合がある。 6.[nanbyou.or.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    興味深いことに、Bbs1M380R/M380R、Bbs2-/-、Bbs-/-、及びBbs6-/-マウスは、外核層(ONL)中及び内節中でのロドプシン蓄積を有する。Bbs-/-マウスは、アレスチン及びトランスデューシンの両方の光依存的輸送における欠損を有する(Abd-El-Barr et al., 2007)。[biosciencedbc.jp] 原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5. 合併症 肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合がある。 6.[nanbyou.or.jp] カスパーゼ3及びカスパーゼ12ならびにChop10がBbs12-/-網膜において上方調節された(図d)。これは、光受容体細胞におけるER嚢拡大(図c)により伴われた。Bbs12-/-網膜におけるアポトーシスの動態 網膜変性は、出生後週まで順調に進んでいた。[biosciencedbc.jp]

  • テノリオ症候群

    棋力関係なく募集しております http //jbbs.livedoor.jp/bbs/read.cgi/radio/11567/1302458898/ 日時 4月1日(22時30) 場所 青い部屋 投稿キーなし 募集 投稿キーは無いですが登録してもらうとうれしいです![atwiki.jp]

さらなる症状