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考えれる10県の原因 bbs4

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  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • 肝肺症候群

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、B7H、BAGE、BAGE 1、BAX、BBS2、BBS3、BBS、BCA225、BCAA、BCH、BCHE、BCKDHA、BCKDHB、BCL10、BCL2、BCL3、BCL5、BCL6、BCPM、BCR、BCR/ABL、BDC、BDE、BDMF、BDMR、BEST1、βカテニン/m、BF、BFHD、BFIC、BFLS、BFSP2、[biosciencedbc.jp] ASPA、ASS、ASSP2、ASSP5、ASSP6、AT3、ATD、ATHS、ATM、ATP2A1、ATP2A2、ATP2C1、ATP6B1、ATP7A、ATP7B、ATP8B1、ATPSK2、ATRX、ATXN1、ATXN2、ATXN3、AUTS1、AVMD、AVP、AVPR2、AVSD1、AXIN1、AXIN2、AZF2、B2M、BGALT7[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ,B7H,BAGE,BAGE 1,BAX,BBS2,BBS3,BBS,BCA225,BCAA,BCH,BCHE,BCKDHA,BCKDHB,BCL10,BCL2,BCL3,BCL5,BCL6,BCPM,BCR,BCR/ABL,BDC,BDE,BDMF,BDMR,BEST1,beta Catenin/m,BF,BFHD,BFIC,BFLS[patentswamp.jp] ASPA,ASS,ASSP2,ASSP5,ASSP6,AT3,ATD,ATHS,ATM,ATP2A1,ATP2A2,ATP2C1,ATP6B1,ATP7A,ATP7B,ATP8B1,ATPSK2,ATRX,ATXN1,ATXN2,ATXN3,AUTS1,AVMD,AVP,AVPR2,AVSD1,AXIN1,AXIN2,AZF2,B2M,BGALT7[patentswamp.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5. 合併症 肝硬変を合併し、門脈圧亢進症(吐・下血)、高アンモニア血症、肝性脳症(異常行動)を生じる場合がある。 6.[nanbyou.or.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880[genome.jp] 興味深いことに、Bbs1M380R/M380R、Bbs2-/-、Bbs-/-、及びBbs6-/-マウスは、外核層(ONL)中及び内節中でのロドプシン蓄積を有する。Bbs-/-マウスは、アレスチン及びトランスデューシンの両方の光依存的輸送における欠損を有する(Abd-El-Barr et al., 2007)。[biosciencedbc.jp] BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC[grj.umin.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    综合征 3 型 AR BBS4 Bardet-Biedl 综合征 4 型 AR BBS5 Bardet-Biedl 综合征 5 型 AR MKKS Bardet-Biedl 综合征 6 型 AR BBS7 Bardet-Biedl 综合征 7 型 AR TTC8 Bardet-Biedl 综合征 8 型 AR BBS9 Bardet-Biedl[docsplayer.com] Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR CCDC28B Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR TMEM67 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR 4 5 C8orf37 Bardet-Biedl 综合征 21 型 AR BBS2 Bardet-Biedl 综合征 2 型 AR ARL6 Bardet-Biedl[docsplayer.com] 综合征 13 型 AR CEP290 Bardet-Biedl 综合征 14 型 AR WDPCP Bardet-Biedl 综合征 15 型 AR SDCCAG8 Bardet-Biedl 综合征 16 型 AR LZTFL1 Bardet-Biedl 综合征 17 型 AR ARL6 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR BBS1[docsplayer.com]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    ,B7H,BAGE,BAGE-1,BAX,BBS2,BBS3,BBS,BCA225,BCAA,BCH,BCHE,BCKDHA,BCKDHB,BCL10,BCL2,BCL3,BCL5,BCL6,BCPM,BCR,BCR/ABL,BDC,BDE,BDMF,BDMR,BEST1,beta-Catenin/m,BF,BFHD,BFIC,BFLS[ekouhou.net] ASPA,ASS,ASSP2,ASSP5,ASSP6,AT3,ATD,ATHS,ATM,ATP2A1,ATP2A2,ATP2C1,ATP6B1,ATP7A,ATP7B,ATP8B1,ATPSK2,ATRX,ATXN1,ATXN2,ATXN3,AUTS1,AVMD,AVP,AVPR2,AVSD1,AXIN1,AXIN2,AZF2,B2M,BGALT7[ekouhou.net]

  • 反復拮抗運動不全

    代表的な指標はBerg Balance Scale(BBS)です。立ち上がりや振り返りを14種類の動作をそれぞれ0〜点で評価する評価方法で、病院などでは56点中の40点台後半が「見守り不要」の目安とされることが多いです。 脳梗塞による障害のリハビリを自宅で行う方法が動画で分かる![rehaguide.jp]

さらなる症状