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考えれる7県の原因 bbs2bbs2

  • 肝肺症候群

    バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp] 症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    AVSD1、AXIN1、AXIN、AZF、BM、B4GALT7、B7H4、BAGE、BAGE 1、BAX、BBSBBS3、BBS4、BCA25、BCAA、BCH、BCHE、BCKDHA、BCKDHB、BCL10、BCL2、BCL3、BCL5、BCL6、BCPM、BCR、BCR/ABL、BDC、BDE、BDMF、BDMR、BEST1[biosciencedbc.jp] 、ASAT、ASD1、ASL、ASMD、ASMT、ASNS、ASPA、ASS、ASSP2、ASSP5、ASSP6、AT3、ATD、ATHS、ATM、ATP2A1、ATP2A2、ATP2C1、ATP6B1、ATP7A、ATP7B、ATP8B1、ATPSK2、ATRX、ATXN1、ATXN2、ATXN3、AUTS1、AVMD、AVP、AVPR[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    ATXN3,AUTS1,AVMD,AVP,AVPR,AVSD1,AXIN1,AXIN,AZF,BM,B4GALT7,B7H4,BAGE,BAGE 1,BAX,BBSBBS3,BBS4,BCA25,BCAA,BCH,BCHE,BCKDHA,BCKDHB,BCL10,BCL2,BCL3,BCL5,BCL6,BCPM,BCR,BCR[patentswamp.jp] ARTC1/m,ARTS,ARVD1,ARX,AS,ASAH,ASAT,ASD1,ASL,ASMD,ASMT,ASNS,ASPA,ASS,ASSP2,ASSP5,ASSP6,AT3,ATD,ATHS,ATM,ATP2A1,ATP2A2,ATP2C1,ATP6B1,ATP7A,ATP7B,ATP8B1,ATPSK2,ATRX,ATXN1,ATXN[patentswamp.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    Other specified multiple developmental anomalies or syndromes H00418 バルデ・ビードル症候群 病因遺伝子 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3)[genome.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#09900)は、BBS1、BBSBBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBSBBS13/MKS1、NPHP6/CEP90、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp] 症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト[grj.umin.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    ATXN3,AUTS1,AVMD,AVP,AVPR,AVSD1,AXIN1,AXIN,AZF,BM,B4GALT7,B7H4,BAGE,BAGE-1,BAX,BBSBBS3,BBS4,BCA25,BCAA,BCH,BCHE,BCKDHA,BCKDHB,BCL10,BCL2,BCL3,BCL5,BCL6,BCPM,BCR,BCR[ekouhou.net] ARTC1/m,ARTS,ARVD1,ARX,AS,ASAH,ASAT,ASD1,ASL,ASMD,ASMT,ASNS,ASPA,ASS,ASSP2,ASSP5,ASSP6,AT3,ATD,ATHS,ATM,ATP2A1,ATP2A2,ATP2C1,ATP6B1,ATP7A,ATP7B,ATP8B1,ATPSK2,ATRX,ATXN1,ATXN[ekouhou.net]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Bardet-Biedl 综合征 8 型 AR BBS9 Bardet-Biedl 综合征 9 型 AR TAZ Barth 综合征 XR GJB2 Bart-Pumphrey 综合征 AD SLC12A1 Bartter 综合征 1 型 AR KCNJ1 Bartter 综合征 2 型 AR CLCNKB Bartter 综合征 3 型[docsplayer.com] 型 AD TWIST2 Barber-Say 综合征 AD BBS10 Bardet-Biedl 综合征 10 型 AR TRIM32 Bardet-Biedl 综合征 11 型 AR BBS12 Bardet-Biedl 综合征 12 型 AR MKS1 Bardet-Biedl 综合征 13 型 AR CEP290 Bardet-Biedl[docsplayer.com] 综合征 17 型 AR ARL6 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR BBS1 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR CCDC28B Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR TMEM67 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR 4 5 C8orf37 Bardet-Biedl 综合征 21 型 AR BBS2[docsplayer.com]

さらなる症状