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考えれる26県の原因 bbs2bbs2

  • バーデ - ビードル症候群11型

    Other specified multiple developmental anomalies or syndromes H00418 バルデ・ビードル症候群 病因遺伝子 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3)[genome.jp] ) IFT27 [HSA: 11020 ] [KO: K07934 ] (BBS20) IFT74 [HSA: 80173 ] [KO: K19679 ] (BBS21) C8orf37 [HSA: 157657 ] リンク ICD-11: LD2Y ICD-10: Q87.8 MeSH: D020788 OMIM: 209900 617119[genome.jp] 階層分類 ヒト疾患 [BR: jp08402 ] 先天性代謝異常症 その他の先天性代謝異常症 H00418 バルデ・ビードル症候群 ICD-11 による疾患分類 [BR: jp08403 ] 20 Developmental anomalies Multiple developmental anomalies or syndromes LD2Y[genome.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    Other specified multiple developmental anomalies or syndromes H00418 バルデ・ビードル症候群 病因遺伝子 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3)[genome.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#09900)は、BBS1、BBSBBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBSBBS13/MKS1、NPHP6/CEP90、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp] 症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト[grj.umin.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    最近の遺伝学的研究から BBS の表現型は繊毛機能不全に関係するものと想定されている 先天代謝異常症; 神経系疾患 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951[kegg.jp] バルデ・ビードル症候群(OMIM:#09900)は、BBS1、BBSBBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBSBBS13/MKS1、NPHP6/CEP90、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBSBBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBSBBS13/MKS1、NPHP6/CEP90、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CCD2A[biosciencedbc.jp]

  • シニアローケン症候群

    バルデ・ビードル症候群(OMIM:#09900)は、BBS1、BBSBBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBSBBS13/MKS1、NPHP6/CEP90、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、又はBBS17/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBS1、BBSBBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS10、BBS11、BBSBBS13/MKS1、NPHP6/CEP90、BBS15/WDPCP、BBS16/SDCCAG8、BBS17/LZTFL1、RPGRIP1L、CCD2A[biosciencedbc.jp] (a)Bbs / (左パネル)及びBbs-/-(右パネル)網膜のトルイジンブルー染色切片ならびにOSのMET写真;グラフは、4週齢でのBbs / 及びBbs-/-マウスのONL厚の測定値を表す(n 6)。[biosciencedbc.jp]

  • 外眼筋タイプ5の先天性線維症

    バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp] 症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト[grj.umin.jp]

  • 肝線維症

    バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp] 症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト[grj.umin.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp] 症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト[grj.umin.jp]

  • 頭蓋外胚葉異形成症

    バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp] 症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト[grj.umin.jp]

  • 腎臓 - 肝 - 膵臓異形成症1

    バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp] 症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト[grj.umin.jp]

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