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考えれる16県の原因 bbs1bbs1

  • バルデ・ビードル症候群 2

    バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBSBBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS0、BBSBBS2、BBS3/MKS、NPHP6/CEP290、BBS5/WDPCP、BBS6/SDCCAG8、又はBBS7/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] ) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (BBS14)[genome.jp] BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp]

  • バーデ - ビードル症候群11型

    ) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (BBS14)[genome.jp] 疫学 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。 3. 原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5.[nanbyou.or.jp] CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (BBS15) WDPCP [HSA: 51057 ] [KO: K22863 ] (BBS16) SDCCAG8 [HSA: 10806 ] [KO: K16488 ] (BBS17) LZTFL1 [HSA: 54585 ] [KO: K19400 ] (BBS18)[genome.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp]

  • シニアローケン症候群

    バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBSBBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS0、BBSBBS2、BBS3/MKS、NPHP6/CEP290、BBS5/WDPCP、BBS6/SDCCAG8、又はBBS7/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBSBBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS0、BBSBBS2、BBS3/MKS、NPHP6/CEP290、BBS5/WDPCP、BBS6/SDCCAG8、BBS7/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A[biosciencedbc.jp] *P 0.0、**P 0.05(c)VPA、GBZ、GIV、又は無処置を受けたマウスからのBbs2 / 及びBbs2-/-網膜のヘマトキシリン・エオシン染色。Bbs2-/-網膜におけるアポトーシス動態。出生後0、2、4日目でのBbs2 / 及びBbs2-/-網膜におけるTUNELアッセイ、スケールバー25μm。[biosciencedbc.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    最近の遺伝学的研究から BBS の表現型は繊毛機能不全に関係するものと想定されている 先天代謝異常症; 神経系疾患 (BBS1) BBS1 [HSA: 582 ] [KO: K16746 ] (BBS2) BBS2 [HSA: 583 ] [KO: K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951[kegg.jp] ) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (BBS14)[kegg.jp] CE P290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (BBS15) WDPCP [HSA: 51057 ] [KO: K22863 ] (BBS16) SDCCAG8 [HSA: 10806 ] [KO: K16488 ] (BBS17) LZTFL1 [HSA: 54585 ] [KO: K19400 ] (BBS18[kegg.jp]

  • キャロリ病

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp]

  • 肝線維症

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp]

  • 腎臓 - 肝 - 膵臓異形成症1

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp]

  • バーデ - ビードル症候群タイプ5

    疫学 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。 3. 原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5.[nanbyou.or.jp]

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