Create issue ticket

考えれる3県の原因 bbs1bbs1

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    疫学 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。 3. 原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5.[nanbyou.or.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBSBBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS0、BBSBBS2、BBS3/MKS、NPHP6/CEP290、BBS5/WDPCP、BBS6/SDCCAG8、又はBBS7/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] 疫学 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。 3. 原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5.[nanbyou.or.jp] このように、繊毛機能障害に関連する網膜変性は、BBSBBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS0、BBSBBS2、BBS3/MKS、NPHP6/CEP290、BBS5/WDPCP、BBS6/SDCCAG8、BBS7/LZTFL1、RPGRIP1L、CC2D2A[biosciencedbc.jp]

さらなる症状