Create issue ticket

考えれる8県の原因 bbs1bbs1

  • 肝肺症候群

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp]

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    AVMD、AVP、AVPR2、AVSD、AXIN、AXIN2、AZF2、B2M、B4GALT7、B7H4、BAGE、BAGE 、BAX、BBS2、BBS3、BBS4、BCA225、BCAA、BCH、BCHE、BCKDHA、BCKDHB、BCL0、BCL2、BCL3、BCL5、BCL6、BCPM、BCR、BCR/ABL、BDC、BDE[biosciencedbc.jp] ARVD1、ARX、AS、ASAH、ASAT、ASD1、ASL、ASMD、ASMT、ASNS、ASPA、ASS、ASSP2、ASSP5、ASSP6、AT3、ATD、ATHS、ATM、ATP2A1、ATP2A2、ATP2C1、ATP6B1、ATP7A、ATP7B、ATP8B1、ATPSK2、ATRX、ATXN1、ATXN2、ATXN3、AUTS[biosciencedbc.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    AVMD,AVP,AVPR2,AVSD,AXIN,AXIN2,AZF2,B2M,B4GALT7,B7H4,BAGE,BAGE ,BAX,BBS2,BBS3,BBS4,BCA225,BCAA,BCH,BCHE,BCKDHA,BCKDHB,BCL0,BCL2,BCL3,BCL5,BCL6,BCPM,BCR,BCR/ABL,BDC,BDE[patentswamp.jp] ARVD1,ARX,AS,ASAH,ASAT,ASD1,ASL,ASMD,ASMT,ASNS,ASPA,ASS,ASSP2,ASSP5,ASSP6,AT3,ATD,ATHS,ATM,ATP2A1,ATP2A2,ATP2C1,ATP6B1,ATP7A,ATP7B,ATP8B1,ATPSK2,ATRX,ATXN1,ATXN2,ATXN3,AUTS[patentswamp.jp]

  • フレーリッヒ症候群

    疫学 欧米では1/14,000-160,000出生だが、本邦ではそれより少ないと推定。 3. 原因 原因遺伝子はBBS1-BBS14として同定されたが、原因不明例も多い。 4. 症状 肥満、知能障害、網膜色素変性症(視力低下、夜盲)、慢性腎障害、性腺機能低下症(無月経など)、多指症・合指症。 5.[nanbyou.or.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    バルデ・ビードル症候群(OMIM:#209900)は、BBSBBS2、BBS3/ARL6、BBS4、BBS5、BBS6/MKKS、BBS7、BBS8、BBS9、BBS0、BBSBBS2、BBS3/MKS、NPHP6/CEP290、BBS5/WDPCP、BBS6/SDCCAG8、又はBBS7/LZTFL遺伝子における変異[biosciencedbc.jp] ) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13) MKS1 [HSA: 54903 ] [KO: K19332 ] (BBS14)[genome.jp] BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1[grj.umin.jp] NPHP1 の遺伝子座名:NPHP1, JBTS4 CEP290 の遺伝子座名:NPHP6(SLSN6), JBTS5, BBS14, MKS4。 CEP290 変異はレーバー先天性黒内障(網膜だけが侵される)から典型的には周産期に死に至るメッケル症候群まで幅広い臨床型を示す。[grj.umin.jp] MKS1 の遺伝子座名:BBS13, MKS1 OMIMにおいてこの臨床型に関連する遺伝子を閲覧する場合は「 メッケル症候群:臨床型シリーズ 」を参照。 EVC と EVC2 は同じ遺伝子座に面と向かった構造で位置している。 肝腎嚢胞線維症に共通する臨床型 ここでは肝腎嚢胞線維症でもっとも多い臨床型について述べる。[grj.umin.jp]

  • ヘルマンスキー・パドラック症候群 7型

    AVMD,AVP,AVPR2,AVSD,AXIN,AXIN2,AZF2,B2M,B4GALT7,B7H4,BAGE,BAGE-,BAX,BBS2,BBS3,BBS4,BCA225,BCAA,BCH,BCHE,BCKDHA,BCKDHB,BCL0,BCL2,BCL3,BCL5,BCL6,BCPM,BCR,BCR/ABL,BDC,BDE[ekouhou.net] ARVD1,ARX,AS,ASAH,ASAT,ASD1,ASL,ASMD,ASMT,ASNS,ASPA,ASS,ASSP2,ASSP5,ASSP6,AT3,ATD,ATHS,ATM,ATP2A1,ATP2A2,ATP2C1,ATP6B1,ATP7A,ATP7B,ATP8B1,ATPSK2,ATRX,ATXN1,ATXN2,ATXN3,AUTS[ekouhou.net]

さらなる症状