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考えれる24県の原因 bbs12

  • バーデ - ビードル症候群11型

    ) BBS9 [HSA: 27241 ] [KO: K19398 ] (BBS10) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13)[genome.jp] K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] (BBS7) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA: 123016 ] [KO: K16781 ] (BBS9[genome.jp]

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3[grj.umin.jp] JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4[grj.umin.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ) BBS9 [HSA: 27241 ] [KO: K19398 ] (BBS10) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13)[genome.jp] BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3[grj.umin.jp] K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] (BBS7) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA: 123016 ] [KO: K16781 ] (BBS9[genome.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    ) BBS9 [HSA: 27241 ] [KO: K19398 ] (BBS10) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32 [HSA: 22954 ] [KO: K10607 ] (BBS12) BBS12 [HSA: 166379 ] [KO: K19402 ] (BBS13)[kegg.jp] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776 ] [KO: K16745 ] (MKS11) TMEM231 [HSA: 79583 ] [KO: K19362 ] (MKS12[kegg.jp] ) KIF14 [HSA: 9928 ] [KO: K17915 ] (MKS13) TMEM107 [HSA: 84314 ] [KO: K22764 ] H00418 バルデ・ビードル症候群 バルデ・ビードル症候群 (BBS) 多臓器機能不全の症状を特徴とする、遺伝的多様性がある、まれな常染色体劣性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 外眼筋タイプ5の先天性線維症

    BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3[grj.umin.jp] JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4[grj.umin.jp]

  • 肝線維症

    BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3[grj.umin.jp] JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4[grj.umin.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3[grj.umin.jp] JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4[grj.umin.jp]

  • 頭蓋外胚葉異形成症

    BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3[grj.umin.jp] JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2 BBS3 ARL6 BBS4 BBS4[grj.umin.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Bardet-Biedl 综合征 10 型 AR TRIM32 Bardet-Biedl 综合征 11 型 AR BBS12 Bardet-Biedl 综合征 12 型 AR MKS1 Bardet-Biedl 综合征 13 型 AR CEP290 Bardet-Biedl 综合征 14 型 AR WDPCP Bardet-Biedl 综合征[docsplayer.com] Bardet-Biedl 综合征 9 型 AR TAZ Barth 综合征 XR GJB2 Bart-Pumphrey 综合征 AD SLC12A1 Bartter 综合征 1 型 AR KCNJ1 Bartter 综合征 2 型 AR CLCNKB Bartter 综合征 3 型 AR BSND Bartter 综合征 4a 型 AR[docsplayer.com] Bardet-Biedl 综合征 3 型 AR BBS4 Bardet-Biedl 综合征 4 型 AR BBS5 Bardet-Biedl 综合征 5 型 AR MKKS Bardet-Biedl 综合征 6 型 AR BBS7 Bardet-Biedl 综合征 7 型 AR TTC8 Bardet-Biedl 综合征 8 型 AR BBS9[docsplayer.com]

さらなる症状