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考えれる9県の原因 bbs10

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • Haddad症候群

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 爪発育不全 - 異形症

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • 多発性仙骨血管腫 - 先天性異常症候群

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 1型

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • ヒルシュスプルング病 - 神経節芽細胞腫症候群

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • ホミカ

    風邪ひきさん 2008.10.09 Thursday 独り言 09:29 comments(0) - - by ホミカ 広場が掲示板みたいになってますね。 知り合いのサイトで『BBS』って書いてる所にチャットが設置されてて笑ったのを思い出す。 背後が風邪をひきましたー。 やばいと思った瞬間から葛根湯を飲んだのですが、駄目でした。[homica.jugem.jp]

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