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考えれる15県の原因 bbs10

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • Haddad症候群

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • 肝肺症候群

    BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2[grj.umin.jp]

  • 後天性機能性巨大結腸

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • 解離性同一症

    シーラの塔(07/10/09確認) 解離性同一性障害で治療中のシーラさんのサイト。解離性障害の解説、日記、BBSなど。 †Last tears† 携帯ホームページ フォレスト (07/10/09確認) 解離性同一性障害で治療中、Ayuさんのサイト(携帯ホームページ)。自己紹介、現在進行形日記、BBS、写真館など。[www2.wind.ne.jp] FLOCKhome(07/10/09確認) 解離性同一性障害(多重人格性障害)当事者のための交流機関誌、FLOCK通信発行人、YURI.F.さんによる同誌関連情報。 ASARian, Inc Resources(07/10/09確認) 幼児虐待サバイバーのための非営利機構、ASARianのリンクページ(英文)。[www2.wind.ne.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2[grj.umin.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA: 123016 ] [KO: K16781 ] (BBS9) BBS9 [HSA: 27241 ] [KO: K19398 ] (BBS10) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32[genome.jp] BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] ) IFT74 [HSA: 80173 ] [KO: K19679 ] (BBS21) C8orf37 [HSA: 157657 ] リンク ICD-11: LD2Y ICD-10: Q87.8 MeSH: D020788 OMIM: 209900 617119 617406 文献 PMID: 14976158 著者 Katsanis N[genome.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Bardet-Biedl 综合征 10 型 AR TRIM32 Bardet-Biedl 综合征 11 型 AR BBS12 Bardet-Biedl 综合征 12 型 AR MKS1 Bardet-Biedl 综合征 13 型 AR CEP290 Bardet-Biedl 综合征 14 型 AR WDPCP Bardet-Biedl 综合征[docsplayer.com] Baller-Gerold 综合征 AR FOXE1 Bamforth-Lazarus 综合征 AR PTEN Bannayan-Riley-Ruvalcaba 综合征 AD ACTB Baraitser-Winter 综合征 1 型 AD ACTG1 Baraitser-Winter 综合征 2 型 AD TWIST2 Barber-Say 综合征 AD BBS10[docsplayer.com]

  • ヒルシュスプルング病 - 爪発育不全 - 異形症

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

  • ワールデンブルグ症候群 2型

    ヒルシュスプルング病はBBS患者の約2%にみられると報告されている。BBS患者の約10%はヒルシュスプルング病やマクージック-カウフマン症候群(McKusick-Kaufman症候群, MKKS)を合併する。MKKSでは水子宮膣症や心疾患がみられる。[grj.umin.jp] BBSで同定されている遺伝子は全部で19あり、マクージック-カウフマン症候群を起こす MKKS 遺伝子変異も含まれている。ヒルシュスプルング病との特異的な遺伝子-臨床型相関は認められていない。遺伝形式は常染色体劣性である。[grj.umin.jp]

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