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考えれる26県の原因 bbs10

  • バーデ - ビードル症候群11型

    ) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA: 123016 ] [KO: K16781 ] (BBS9) BBS9 [HSA: 27241 ] [KO: K19398 ] (BBS10) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32[genome.jp] ) IFT74 [HSA: 80173 ] [KO: K19679 ] (BBS21) C8orf37 [HSA: 157657 ] リンク ICD-11: LD2Y ICD-10: Q87.8 MeSH: D020788 OMIM: 209900 617119 617406 文献 PMID: 14976158 著者 Katsanis N[genome.jp] 雑誌 Nat Genet 40:443-8 (2008) DOI: 10.1038/ng.97 文献 PMID: 20671153 (BBS15) 著者 Kim SK, Shindo A, Park TJ, Oh EC, Ghosh S, Gray RS, Lewis RA, Johnson CA, Attie-Bittach T, Katsanis[genome.jp]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    ) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA: 123016 ] [KO: K16781 ] (BBS9) BBS9 [HSA: 27241 ] [KO: K19398 ] (BBS10) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32[genome.jp] BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] ) IFT74 [HSA: 80173 ] [KO: K19679 ] (BBS21) C8orf37 [HSA: 157657 ] リンク ICD-11: LD2Y ICD-10: Q87.8 MeSH: D020788 OMIM: 209900 617119 617406 文献 PMID: 14976158 著者 Katsanis N[genome.jp]

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2[grj.umin.jp]

  • メッケル - グルーバー症候群

    ) BBS7 [HSA: 55212 ] [KO: K16749 ] (BBS8) TTC8 [HSA: 123016 ] [KO: K16781 ] (BBS9) BBS9 [HSA: 27241 ] [KO: K19398 ] (BBS10) BBS10 [HSA: 79738 ] [KO: K19401 ] (BBS11) TRIM32[kegg.jp] : K16747 ] (BBS3) ARL6 [HSA: 84100 ] [KO: K07951 ] (BBS4) BBS4 [HSA: 585 ] [KO: K16531 ] (BBS5) BBS5 [HSA: 129880 ] [KO: K16748 ] (BBS6) MKKS [HSA: 8195 ] [KO: K09492 ] (BBS7[kegg.jp]

  • キャロリ病

    BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2[grj.umin.jp]

  • 肝線維症

    BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2[grj.umin.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2[grj.umin.jp]

  • 腎臓 - 肝 - 膵臓異形成症1

    BBS3 ARL6 BBS4 BBS4 BBS5 BBS5 BBS6 MKKS BBS7 BBS7 BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216[grj.umin.jp] JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138 JBTS17 C5orf42 JBTS18 TCTN3 JBTS19 ZNF423 JBTS20 TMEM231 TCTN2 バルデー・ビードル症候群 7 BBS1 BBS1 BBS2 BBS2[grj.umin.jp]

  • バーデ - ビードル症候群タイプ5

    BBSは、北米とヨーロッパでは10万人に1人しか影響を与えません。それはクウェートとニューファンドランドの国々ではもう少し一般的ですが、科学者たちはその理由がわからない。 LMSも遺伝性疾患です。 LMSは常染色体劣性で、両親がLMS遺伝子を持っている場合にのみ起こります。[ja.diphealth.com]

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