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考えれる1県の原因 barttin

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  • 出生前バーター症候群

    IV型 - barttin蛋白の不活性型変異により、ClC-Kbとともにヘンレ係蹄の細い上行脚(tAL)の上皮細胞内から血管側へCl - を戻すチャンネル(ClC-Ka)にも機能異常を生じ、TAL、tAL、DCT、さらには 蝸牛 血管条辺縁細胞にも障害を来たすものである。[ja.wikipedia.org]

さらなる症状