Create issue ticket

考えれる2県の原因 barttin

結果を表示する: English

  • 先天性クロール下痢症

    〈4型BS,4b型BS〉 腎尿細管においてClC-KaおよびClC-Kbの共通のβサブユニットとして働いているbarttinの責任遺伝子 BSND の異常で発症する。 臨床的には新生児型BSを呈し,感音性難聴を伴う。典型例においてはBSの中で最重症型を呈し,治療に抵抗性を示すことが多いとされる。[jmedj.co.jp]

  • 出生前バーター症候群

    IV型 - barttin蛋白の不活性型変異により、ClC-Kbとともにヘンレ係蹄の細い上行脚(tAL)の上皮細胞内から血管側へCl - を戻すチャンネル(ClC-Ka)にも機能異常を生じ、TAL、tAL、DCT、さらには 蝸牛 血管条辺縁細胞にも障害を来たすものである。[ja.wikipedia.org] 〈4型BS,4b型BS〉 腎尿細管においてClC-KaおよびClC-Kbの共通のβサブユニットとして働いているbarttinの責任遺伝子 BSND の異常で発症する。 臨床的には新生児型BSを呈し,感音性難聴を伴う。典型例においてはBSの中で最重症型を呈し,治療に抵抗性を示すことが多いとされる。[jmedj.co.jp] 尿症を伴い,臨床症状も軽く,Bartter症候群と区別されるサブタイプが多い.Bartter症候群は1型:NKCC2,2型:ROMK,3型:ClC-Kbの3種類の太いHenleループの尿細管上皮細胞膜に発現するチャネルや輸送体の遺伝子変異により発症する.難聴を伴うBartter症候群はClC-KaおよびClC-Kbに共通のβサブユニットのBarttin[kotobank.jp]

さらなる症状