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考えれる40県の原因 bardet biedl6

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  • 無巨核球性血小板減少症

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • パリスターホール症候群

    14遺伝子がBardet-Biedl症候群と関係があると知られている:BBS1、BBS2、ARL6、BBS4、BBS5、MKKS、BBS7、TTC8、BBS9、BBS10、TRIM32、BBS12、CEP290、MKS1。常染色体劣性遺伝形式である。[grj.umin.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    細胞過形成 症例2 卵巣エストロゲン産生良性腫瘍(輪状細管を伴う性索腫) 症例3 自律性卵巣囊腫による思春期早発症 3.低ゴナドトロピン性(二次性,中枢性)性腺機能低下症 症例1 Kallmann症候群 症例2 嗅覚の正常な低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 症例3 hCG負荷試験後に停留精巣が治癒した低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 症例4 Bardet-Biedl[shindan.co.jp] 症候群 症例5 体質性思春期遅発症 症例6 最終的に臨床診断された体質性思春期遅発症 4.Prader-Willi症候群 症例1 Pickwick症候群をきたしたPWS 症例2 体重コントロールが良好なPWS 5.多囊胞性卵巣症候群 症例1 基礎疾患を認めない多囊胞性卵巣症候群 症例2 デパケン投与が関係した多囊胞性卵巣症候群 関連症例 バルプロ[shindan.co.jp]

  • 後天性プロトロンビン欠乏症

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    細胞過形成 症例2 卵巣エストロゲン産生良性腫瘍(輪状細管を伴う性索腫) 症例3 自律性卵巣囊腫による思春期早発症 3.低ゴナドトロピン性(二次性,中枢性)性腺機能低下症 症例1 Kallmann症候群 症例2 嗅覚の正常な低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 症例3 hCG負荷試験後に停留精巣が治癒した低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 症例4 Bardet-Biedl[shindan.co.jp] 症候群 症例5 体質性思春期遅発症 症例6 最終的に臨床診断された体質性思春期遅発症 4.Prader-Willi症候群 症例1 Pickwick症候群をきたしたPWS 症例2 体重コントロールが良好なPWS 5.多囊胞性卵巣症候群 症例1 基礎疾患を認めない多囊胞性卵巣症候群 症例2 デパケン投与が関係した多囊胞性卵巣症候群 関連症例 バルプロ[shindan.co.jp]

  • ホスホリラーゼキナーゼ欠乏

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    88 ターナー(Turner)症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 小児科、糖尿病代謝・内分泌内科 91 ヌーナン(Noonan)症候群 小児科 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 小児科 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 小児科、リハビリテーション科 2 全身性エリテマトーデス 小児科、皮膚科、リハビリテーション科 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 小児科、皮膚科、リハビリテーション科 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 小児科、皮膚科、リハビリテーション科 5 抗リン脂質抗体症候群 小児科、リハビリテーション[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • 先天性線維型不均衡ミオパチー

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • クルーゾン症候群 - 黒色表皮腫症候群

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • ヂュボヴィッツ病

     操 115 4 隣接遺伝子症候群と考えられる奇形症候群 木住野達也 118 5 X連鎖精神遅滞症候群 黒澤 健司 123 6 その他の主要な奇形症候群 1) Albright遺伝性骨異栄養症 當間 隆也 131 2) Antley-Bixler症候群 里方 一郎 133 3) Baller-Gerold症候群 里方 一郎 136 4) Bardet-Biedl[nippon-rinsho.co.jp] 症候群 山田 浩喜 138 5) Beckwith-Wiedemann症候群 中根 貴弥 140 6) Berardinelliリポジストロフィ症候群 遠藤 文夫 143 7) Bloom症候群 泉川 良範 145 8) B?[nippon-rinsho.co.jp]

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