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考えれる147県の原因 bardet biedl6

  • 腸症、絨毛浮腫およびIgG2欠乏症の家族性

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • 先天性サイトメガリー副腎低形成

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • イエメンの難聴盲目低色素沈着症候群

    眼振発作Bardet-Biedl症候群、タイプ4 . アイ ミーブ コスモ ケイト ノーズシャドウ . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ5 . アイ ミーブ コスモ ケイト ノーズシャドウ . . 眼振発作Bardet-Biedl症候群、タイプ6 . . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ7 . . .[ronaldrobertsja.over-blog.com]

  • バルデ・ビードル症候群 2

    Bardet-Biedl症候群(バルデ-ビードル症候群) :肥満、網膜色素変性、多指症・合指症、知能障害、性腺機能低下症および家族内発症を6主徴とする疾患。[medmerry.blog80.fc2.com] Intrafamilial variation of the phenotype in BardetBiedl syndrome これも眼科の論文だが、図では多趾症の状況が、図7で性器の小さいことが示されている。 こちらは古いインドの文献。5例について報告されている。[chinmovie.blog21.fc2.com] C, Pierce NW, Geoffroy V, Schaefer E, Muller J, Chennen K, Flori E, Pelletier V, Poch O, Marion V, Stoetzel C, Strahle U, Nachury MV, Dollfus H タイトル Exome sequencing of Bardet-Biedl[genome.jp]

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • バーデ - ビードル症候群11型

    眼振発作Bardet-Biedl症候群、タイプ4 . アイミーブ アトピー 石鹸 . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ5 . アイミーブ アトピー やすい . . 眼振発作Bardet-Biedl症候群、タイプ6 . . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ7 . . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ8 . . .[jenniferscottcu.over-blog.com] C, Pierce NW, Geoffroy V, Schaefer E, Muller J, Chennen K, Flori E, Pelletier V, Poch O, Marion V, Stoetzel C, Strahle U, Nachury MV, Dollfus H タイトル Exome sequencing of Bardet-Biedl[genome.jp] 雑誌 J Med Genet 51:132-6 (2014) DOI: 10.1136/jmedgenet-2013-101785 文献 PMID: 24488770 著者 Aldahmesh MA, Li Y, Alhashem A, Anazi S, Alkuraya H, Hashem M, Awaji AA, Sogaty S, Alkharashi[genome.jp]

  • 心頭蓋症候群タイプファイファー

    Sipple)症候群) 86 84及び85に掲げるもののほか、多発性内分泌腫瘍 87 多嚢胞性卵巣症候群 88 ターナー(Turner)症候群 89 プラダー・ウィリ(Prader-Willi)症候群 90 マッキューン・オルブライト(McCune-Albright)症候群 91 ヌーナン(Noonan)症候群 92 バルデー・ビードル(Bardet-Biedl[hospital.osaka-med.ac.jp] ) 症候群 6 膠原病 1 若年性特発性関節炎 2 全身性エリテマトーデス 3 皮膚筋炎・多発性筋炎 4 シェーグレン(Sjögren)症候群 5 抗リン脂質抗体症候群 6 ベーチェット(Behçet)病 7 高安動脈炎(大動脈炎症候群) 8 多発血管炎性肉芽腫症(ウェジナー(Wegener)肉芽腫症) 9 結節性多発血管炎 10 顕微鏡的多発血管炎[hospital.osaka-med.ac.jp]

  • バーデ - ビードル症候群タイプ5

    眼振発作Bardet-Biedl症候群、タイプ4 . アイ ミーブ コスモ ケイト ノーズシャドウ . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ5 . アイ ミーブ コスモ ケイト ノーズシャドウ . . 眼振発作Bardet-Biedl症候群、タイプ6 . . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ7 . . .[ronaldrobertsja.over-blog.com]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 PAPSS2型

    Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR 4 5 C8orf37 Bardet-Biedl 综合征 21 型 AR BBS2 Bardet-Biedl 综合征 2 型 AR ARL6 Bardet-Biedl 综合征 3 型 AR BBS4 Bardet-Biedl 综合征 4 型 AR BBS5 Bardet-Biedl 综合征[docsplayer.com] 综合征 15 型 AR SDCCAG8 Bardet-Biedl 综合征 16 型 AR LZTFL1 Bardet-Biedl 综合征 17 型 AR ARL6 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR BBS1 Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR CCDC28B Bardet-Biedl 综合征 1 型 AR TMEM67[docsplayer.com] 5 型 AR MKKS Bardet-Biedl 综合征 6 型 AR BBS7 Bardet-Biedl 综合征 7 型 AR TTC8 Bardet-Biedl 综合征 8 型 AR BBS9 Bardet-Biedl 综合征 9 型 AR TAZ Barth 综合征 XR GJB2 Bart-Pumphrey 综合征 AD SLC12A1[docsplayer.com]

  • バーデ - ビードル症候群9型

    眼振発作Bardet-Biedl症候群、タイプ4 . アイミーブ アトピー 石鹸 . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ5 . アイミーブ アトピー やすい . . 眼振発作Bardet-Biedl症候群、タイプ6 . . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ7 . . . 視神経麻痺バーデビール症候群、タイプ8 . . .[jenniferscottcu.over-blog.com]

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