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考えれる1,141県の原因 b9d2

  • 髄膜炎

    Vaccine 27 Suppl 2 : B13-9. doi : 10.1016/j.vaccine.2009.04.062 . PMID 19477559 . a b Weisfelt M, de Gans J, van der Poll T, van de Beek D (April 2006).[ja.wikipedia.org]

  • Joubert症候群17型

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13BB9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2[nanbyou.or.jp] ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B[nanbyou.or.jp]

  • Joubert症候群15型

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13BB9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2[nanbyou.or.jp] ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B[nanbyou.or.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (MKS7) NPHP3 [HSA: 27031 ] [KO: K19360 ] (MKS8) TCTN2 [HSA: 79867 ] [KO: K19361 ] (MKS9) B9D1 [HSA: 27077 ] [KO: K16744 ] (MKS10) B9D2 [HSA: 80776[kegg.jp] TMEM216 [HSA: 51259 ] [KO: K19385 ] (MKS3) TMEM67 [HSA: 91147 ] [KO: K19348 ] (MKS4) CEP290 [HSA: 80184 ] [KO: K16533 ] (MKS5) RPGRIP1L [HSA: 23322 ] [KO: K16550 ] (MKS6) CC2D2A[kegg.jp]

  • コロボーマ小眼球症 - 肢根型点状形成異常症候群

    MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC EVC2 ジューン窒息性胸郭ジストロフィー JATD1 不明 JATD2 IFT80 腎・肝・膵異形成 NPHP3 X連鎖性 OFD1[grj.umin.jp] NPHP1 JBTS5 3 CEP290 JBTS6 6 TMEM67 JBTS7 4 RPGRIP1L JBTS8 ARL13B JBTS9 CC2D2A JBTS10 OFD1 JBTS11 TTC21B JBTS12 KIF7 JBTS13 TCTN1 JBTS14 TMEM237 JBTS15 CEP41 JBTS16 TMEM138[grj.umin.jp] BBS8 TTC8 BBS9 BBS9 BBS10 BBS10 BBS11 TRIM32 BBS12 BBS12 BBS13 8 MKS1 BBS14 3 CEP290 メッケル症候群 9 MKS1 8 MKS1 MKS2 TMEM216 MKS3 5 TMEM67 MKS4 3 CEP290 MKS5 4 RPGRIP1L MKS6 CC2S2A[grj.umin.jp]

  • 皮質盲 - 知的障害 - 多指症症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13BB9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2[nanbyou.or.jp] ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B[nanbyou.or.jp]

  • 口顔面指欠陥 6があるジュベール症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13BB9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2[nanbyou.or.jp] ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B[nanbyou.or.jp]

  • ベール症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13BB9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] B9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5)、PDE6D、POC1B、RPGRIP1L、TCTN1、TCTN2[nanbyou.or.jp] ERG)検査:反応消失または著減 ⑤腹部画像検査:腹部CT、MRI、超音波検査による脂肪肝、肝線維症、肝硬変などの肝障害や多発性腎 嚢胞などの腎障害 ⑥腎生検:ネフロン癆、腎嚢胞などの腎障害 ⑦脳MRI:拡散テンソル画像での上小脳脚や皮質脊髄路における交叉の消失 3.遺伝学的検査 原因遺伝子として、これまで35遺伝子( AHI1、ARL13B[nanbyou.or.jp]

  • 肝線維症 - 腎嚢胞 - 知的障害症候群

    .原因 繊毛に関する36遺伝子( AHI1 、ARL13BB9D1、B9D2、C2CD3、C5orf42、CC2D2A、CEP41、CEP104、CEP120、CEP290、CSPP1、IFT172、INPP5E、KIAA0556、KIAA0586、KIF7、MKS1、NPHP1、NPHP4、NPHP5 (IQCB1)、OFD1 (CXORF5[nanbyou.or.jp] MKS7 NPHP3 MKS8 TCTN2 MKS9 B9D1 MKS10 B9D2 MKS11 TMEM231 頭蓋・外胚葉異形成 IFT122 エリス・ファンクレフェルト症候群 EVC 10 EVC EVC2 ジューン窒息性胸郭ジストロフィー JATD1 不明 JATD2 IFT80 腎・肝・膵異形成 NPHP3 X連鎖性 OFD1[grj.umin.jp] [HSA: 200894 ] [KO: K07962 ] (JBTS9) CC2D2A [HSA: 57545 ] [KO: K19352 ] (JBTS10) OFD1 [HSA: 8481 ] [KO: K16480 ] (JBTS11) TTC21B [HSA: 79809 ] [KO: K19673 ] (JBTS12) KIF7[kegg.jp]

  • 先天的に短い烏口靭帯

    LANG-ac804d566b704c85c8864167d028c67f!} {!LANG-e704b7108dd24474ca367237022e5df1!} {!LANG-b3bd750c9dcb2c6db68b96d2d7cbba74!} {!LANG-30221e033b1238dd5579f9d2fcffb9b6!} {![skprobeg.ru] LANG-67d85c7c78b6dd573c96b9b14e128495!} {!LANG-2b9da587ef65f8b7c2663f4d0bc5f8c0!} {!LANG-b596caffdd720762d7eae1318f890a5c!} {!LANG-beba6aa4e789d28bb51d0bb939ee9e2b!} {![skprobeg.ru] LANG-389d1f3434db74ae2eedd917cd0e5d17!} ). {!LANG-5b549a6c2f3498ec9c1ba0ed72f6767d!} {!LANG-b3bd750c9dcb2c6db68b96d2d7cbba74!} {!LANG-95afd94d30bdb8ac6dfc01b540582359!}[skprobeg.ru]

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