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考えれる16県の原因 b4galnt1

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  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 26型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 21型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 27型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 32型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 20型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

  • 常染色体優性痙性対麻痺 8型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

  • GM2 ガングリオシド蓄積症変形 AB

    B)GM2合成酵素(B4GALNT1).クウェート,イタリア,およびアーミッシュの患者からいくつかのミスセンス変異が報告された.ドメインA:glycosyl transferase, family 2 domain,ドメインB:nucleotide-diphospho-sugar transferases superfamily domain[seikagaku.jbsoc.or.jp] G201R レット症候群様症状 Leeら,2016 E322K ソルト&ペッパー症候群 Buccutoら,2014 R288 STOP infantile-onset epilepsy症候群 Simpsonら,2004 筋低下 視覚異常 精神発達遅滞 ミトコンドリア呼吸鎖複合体欠損症 Fragakiら,2013 色素異常 Wangら,2013 B4GALNT1[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 多発性内分泌腫瘍症 4型

    ERLIN2 [HSA: 11160 ] [KO: K23341 ] (SPG20) SPG20 [HSA: 23111 ] [KO: K19366 ] (SPG21) SPG21 [HSA: 51324 ] [KO: K19367 ] (SPG23) DSTYK [HSA: 25778 ] [KO: K16288 ] (SPG26) B4GALNT1[kegg.jp]

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