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考えれる22県の原因 b3galt6

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  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    その結果、全ての症例に B3GALT6 遺伝子の変異を発見しました( 表1 の家系ID1 6)。それらの変異は全てB3GALT6タンパク質の機能を喪失させる変異と推測され、7例中6例は B3GALT6 遺伝子の 複合ヘテロ接合性変異 [6] でした。[riken.jp] , B3GALT6 および SLC39A13 遺伝子の両アレル変異が原因で起こる稀な常染色体劣性遺伝性の結合組織異常である。[kegg.jp] この結合領域の合成に必要な酵素がB3GALT6タンパク質です。[riken.jp]

  • 骨形成不全症 3型

    骨関節の遺伝性難病、関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症I型とエーラス・ダンロス症候群早老性型の原因遺伝子を発見しました 理化学研究所・統合生命医科学研究センター・骨関節疾患研究チーム池川先生、北海道大学の菅原先生、横浜市立大学の三宅先生たちのグループが、関節弛緩を伴う脊椎骨端骨幹端異形成症I型、エーラス・ダンロス症候群早老性型の原因遺伝子、B3GALT6[www2.riken.jp]

  • ネイティブアメリカン筋疾患

    I 型 (SEMDJL1, SEMD-JL Beighton 型) と II 型 (SEMDJL2, SEMD-leptodactylic 又は Hall 型) が含まれており、それぞれに B3GALT6 と KIF22 の変異が原因となる。I 型患者は脊椎骨異常と靭帯弛緩を特徴とし、脊椎不整と進行性の重度の後側弯 ...[kegg.jp] 先天奇形 hsa00532 グリコサミノグリカンの生合成 - コンドロイチン硫酸 / デルマタン硫酸 hsa00534 グリコサミノグリカンの生合成 - ヘパラン硫酸 / ヘパリン (SEMDJL1) B3GALT6 [HSA: 126792 ] [KO: K00734 ] (SEMDJL2) KIF22 [HSA: 3835 ] [KO:[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    、GPT2、GAA、GABRA、GAGE 1、GAGE 2、GAGE 、GAGE 4、GAGE 5、GAGE 、GAGE 7、GAGE 8、GALC、GALE、GALK1、GALNS、GALT、GAMT、GAN、GAST、GASTRIN17、GATA、GATA、GBA、GBE、GC、GCDH、GCGR、GCH1、GCK、GCP[biosciencedbc.jp] FMO3、FMO4、FMR2、FMR1、FN、FN1/m、FOXC1、FOXE1、FOXL2、FOXO1A、FPDMM、FPF、Fra 1、FRAXF、FRDA、FSHB、FSHMD1A、FSHR、FTH1、FTHL17、FTL、FTZF1、FUCA1、FUT2、FUT6、FUT1、FY、G250、G250/CAIX、G6PC、G6PD、GPT1[biosciencedbc.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    1)(5) — β3-ガラクトース転移酵素II (GalT-II) B3GALT6 エーラス・ダンロス症候群(早老型2),脊椎骨端骨幹端異形成症(6) 胎生致死( / ),目の形態異常,好酸球の減少( / )(33) β3-グルクロン酸転移酵素I (GlcAT-I) B3GAT3 ラーセン様症候群(7) 胎生致死(8) コンドロイチン硫酸[seikagaku.jbsoc.or.jp] 表1 GAG生合成関連酵素遺伝子と遺伝子変異・欠損による表現型 変異あるいは欠損酵素 遺伝子 遺伝子欠損・変異による疾病 KOマウスの表現型 キシロース転移酵素(XylT) XYLT1 Desbuquois異形成症2型(4) 低身長,早期骨化(3) β4-ガラクトース転移酵素I (GalT-I) B4GALT7 エーラス・ダンロス症候群(早老型[seikagaku.jbsoc.or.jp] ガラクトース転移酵素II(galactosyltransferase-II:GalT-II) この酵素をコードする B4GALT6 の変異により,エーラス・ダンロス症候群の早老型2や脊椎骨端骨幹端異形成症というような,骨格異常や結合組織障害を発症する.これまでに原因となるGalT-IIの15の遺伝子変異が報告されているが,エーラス・ダンロス[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 常染色体劣性パーキンソン病 14

    , B3GALT6 および SLC39A13 遺伝子の両アレル変異が原因で起こる稀な常染色体劣性遺伝性の結合組織異常である。[kegg.jp] 先天奇形 (EDSSPD1) B4GALT7 [HSA: 11285 ] [KO: K00733 ] (EDSSPD2) B3GALT6 [HSA: 126792 ] [KO: K00734 ] (EDSSPD3) SLC39A13 [HSA: 91252 ] [KO: K14719 ] H02240 エーラース・ダンロス症候群 歯周型 エーラース・ダンロス[kegg.jp] […] cointegrator 1 (ASC-1) 複合体のサブユニットをコードする 筋骨格疾患 (SMABF1) TRIP4 [HSA: 9325 ] (SMABF2) ASCC1 [HSA: 51008 ] [KO: K18666 ] H02239 エーラース・ダンロス症候群 脊椎異形成型 エーラース・ダンロス症候群 脊椎異形成型 (EDSSPD) は B4GALT7[kegg.jp]

  • 過伸展関節

    その結果、全ての症例に B3GALT6 遺伝子の変異を発見しました( 表1 の家系ID1 6)。それらの変異は全てB3GALT6タンパク質の機能を喪失させる変異と推測され、7例中6例は B3GALT6 遺伝子の 複合ヘテロ接合性変異 [6] でした。[riken.jp] この結合領域の合成に必要な酵素がB3GALT6タンパク質です。[riken.jp] そこで、エーラス・ダンロス症候群早老性型の患者3家系4例を対象に B3GALT6 遺伝子を解析した結果、全ての検体からSEMD-JL1と同様に B3GALT6 遺伝子の複合ヘテロ接合性変異を発見しました。SEMD-JL1と同様に、その変異はB3GALT6タンパク質の機能を喪失すると推測できました( 表1 の家系ID8 10)。[riken.jp]

  • 遺伝性角膜ジストロフィー

    1)(5) — β3-ガラクトース転移酵素II (GalT-II) B3GALT6 エーラス・ダンロス症候群(早老型2),脊椎骨端骨幹端異形成症(6) 胎生致死( / ),目の形態異常,好酸球の減少( / )(33) β3-グルクロン酸転移酵素I (GlcAT-I) B3GAT3 ラーセン様症候群(7) 胎生致死(8) コンドロイチン硫酸[seikagaku.jbsoc.or.jp] 表1 GAG生合成関連酵素遺伝子と遺伝子変異・欠損による表現型 変異あるいは欠損酵素 遺伝子 遺伝子欠損・変異による疾病 KOマウスの表現型 キシロース転移酵素(XylT) XYLT1 Desbuquois異形成症2型(4) 低身長,早期骨化(3) β4-ガラクトース転移酵素I (GalT-I) B4GALT7 エーラス・ダンロス症候群(早老型[seikagaku.jbsoc.or.jp] ガラクトース転移酵素II(galactosyltransferase-II:GalT-II) この酵素をコードする B4GALT6 の変異により,エーラス・ダンロス症候群の早老型2や脊椎骨端骨幹端異形成症というような,骨格異常や結合組織障害を発症する.これまでに原因となるGalT-IIの15の遺伝子変異が報告されているが,エーラス・ダンロス[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • ムコ多糖症IV-A型

    1)(5) — β3-ガラクトース転移酵素II (GalT-II) B3GALT6 エーラス・ダンロス症候群(早老型2),脊椎骨端骨幹端異形成症(6) 胎生致死( / ),目の形態異常,好酸球の減少( / )(33) β3-グルクロン酸転移酵素I (GlcAT-I) B3GAT3 ラーセン様症候群(7) 胎生致死(8) コンドロイチン硫酸[seikagaku.jbsoc.or.jp] 表1 GAG生合成関連酵素遺伝子と遺伝子変異・欠損による表現型 変異あるいは欠損酵素 遺伝子 遺伝子欠損・変異による疾病 KOマウスの表現型 キシロース転移酵素(XylT) XYLT1 Desbuquois異形成症2型(4) 低身長,早期骨化(3) β4-ガラクトース転移酵素I (GalT-I) B4GALT7 エーラス・ダンロス症候群(早老型[seikagaku.jbsoc.or.jp] ガラクトース転移酵素II(galactosyltransferase-II:GalT-II) この酵素をコードする B4GALT6 の変異により,エーラス・ダンロス症候群の早老型2や脊椎骨端骨幹端異形成症というような,骨格異常や結合組織障害を発症する.これまでに原因となるGalT-IIの15の遺伝子変異が報告されているが,エーラス・ダンロス[seikagaku.jbsoc.or.jp]

  • 幼児発症常染色体性劣性非進行性小脳失調

    , B3GALT6 および SLC39A13 遺伝子の両アレル変異が原因で起こる稀な常染色体劣性遺伝性の結合組織異常である。[kegg.jp] 先天奇形 (EDSSPD1) B4GALT7 [HSA: 11285 ] [KO: K00733 ] (EDSSPD2) B3GALT6 [HSA: 126792 ] [KO: K00734 ] (EDSSPD3) SLC39A13 [HSA: 91252 ] [KO: K14719 ] H02240 エーラース・ダンロス症候群 歯周型 エーラース・ダンロス[kegg.jp] […] cointegrator 1 (ASC-1) 複合体のサブユニットをコードする 筋骨格疾患 (SMABF1) TRIP4 [HSA: 9325 ] (SMABF2) ASCC1 [HSA: 51008 ] [KO: K18666 ] H02239 エーラース・ダンロス症候群 脊椎異形成型 エーラース・ダンロス症候群 脊椎異形成型 (EDSSPD) は B4GALT7[kegg.jp]

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