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考えれる6県の原因 b3galt6

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  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    その結果、全ての症例に B3GALT6 遺伝子の変異を発見しました( 表1 の家系ID1 6)。それらの変異は全てB3GALT6タンパク質の機能を喪失させる変異と推測され、7例中6例は B3GALT6 遺伝子の 複合ヘテロ接合性変異 [6] でした。[riken.jp] この結合領域の合成に必要な酵素がB3GALT6タンパク質です。[riken.jp] そこで、エーラス・ダンロス症候群早老性型の患者3家系4例を対象に B3GALT6 遺伝子を解析した結果、全ての検体からSEMD-JL1と同様に B3GALT6 遺伝子の複合ヘテロ接合性変異を発見しました。SEMD-JL1と同様に、その変異はB3GALT6タンパク質の機能を喪失すると推測できました( 表1 の家系ID8 10)。[riken.jp]

  • 過伸展関節

    その結果、全ての症例に B3GALT6 遺伝子の変異を発見しました( 表1 の家系ID1 6)。それらの変異は全てB3GALT6タンパク質の機能を喪失させる変異と推測され、7例中6例は B3GALT6 遺伝子の 複合ヘテロ接合性変異 [6] でした。[riken.jp] この結合領域の合成に必要な酵素がB3GALT6タンパク質です。[riken.jp] そこで、エーラス・ダンロス症候群早老性型の患者3家系4例を対象に B3GALT6 遺伝子を解析した結果、全ての検体からSEMD-JL1と同様に B3GALT6 遺伝子の複合ヘテロ接合性変異を発見しました。SEMD-JL1と同様に、その変異はB3GALT6タンパク質の機能を喪失すると推測できました( 表1 の家系ID8 10)。[riken.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 従来型

    その結果、全ての症例に B3GALT6 遺伝子の変異を発見しました( 表1 の家系ID1 6)。それらの変異は全てB3GALT6タンパク質の機能を喪失させる変異と推測され、7例中6例は B3GALT6 遺伝子の 複合ヘテロ接合性変異 [6] でした。[riken.jp] この結合領域の合成に必要な酵素がB3GALT6タンパク質です。[riken.jp] そこで、エーラス・ダンロス症候群早老性型の患者3家系4例を対象に B3GALT6 遺伝子を解析した結果、全ての検体からSEMD-JL1と同様に B3GALT6 遺伝子の複合ヘテロ接合性変異を発見しました。SEMD-JL1と同様に、その変異はB3GALT6タンパク質の機能を喪失すると推測できました( 表1 の家系ID8 10)。[riken.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    その結果、全ての症例に B3GALT6 遺伝子の変異を発見しました( 表1 の家系ID1 6)。それらの変異は全てB3GALT6タンパク質の機能を喪失させる変異と推測され、7例中6例は B3GALT6 遺伝子の 複合ヘテロ接合性変異 [6] でした。[riken.jp] この結合領域の合成に必要な酵素がB3GALT6タンパク質です。[riken.jp] そこで、エーラス・ダンロス症候群早老性型の患者3家系4例を対象に B3GALT6 遺伝子を解析した結果、全ての検体からSEMD-JL1と同様に B3GALT6 遺伝子の複合ヘテロ接合性変異を発見しました。SEMD-JL1と同様に、その変異はB3GALT6タンパク質の機能を喪失すると推測できました( 表1 の家系ID8 10)。[riken.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 7型

    その結果、全ての症例に B3GALT6 遺伝子の変異を発見しました( 表1 の家系ID1 6)。それらの変異は全てB3GALT6タンパク質の機能を喪失させる変異と推測され、7例中6例は B3GALT6 遺伝子の 複合ヘテロ接合性変異 [6] でした。[riken.jp] この結合領域の合成に必要な酵素がB3GALT6タンパク質です。[riken.jp] そこで、エーラス・ダンロス症候群早老性型の患者3家系4例を対象に B3GALT6 遺伝子を解析した結果、全ての検体からSEMD-JL1と同様に B3GALT6 遺伝子の複合ヘテロ接合性変異を発見しました。SEMD-JL1と同様に、その変異はB3GALT6タンパク質の機能を喪失すると推測できました( 表1 の家系ID8 10)。[riken.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 5型

    その結果、全ての症例に B3GALT6 遺伝子の変異を発見しました( 表1 の家系ID1 6)。それらの変異は全てB3GALT6タンパク質の機能を喪失させる変異と推測され、7例中6例は B3GALT6 遺伝子の 複合ヘテロ接合性変異 [6] でした。[riken.jp] この結合領域の合成に必要な酵素がB3GALT6タンパク質です。[riken.jp] そこで、エーラス・ダンロス症候群早老性型の患者3家系4例を対象に B3GALT6 遺伝子を解析した結果、全ての検体からSEMD-JL1と同様に B3GALT6 遺伝子の複合ヘテロ接合性変異を発見しました。SEMD-JL1と同様に、その変異はB3GALT6タンパク質の機能を喪失すると推測できました( 表1 の家系ID8 10)。[riken.jp]

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