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考えれる78県の原因 B細胞数正常または減少

  • リンパ球減少性無ガンマグロブリン血症 - 短肢小人症症候群

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] 細胞減少を伴う重症複合免疫不全症[SCID] D81.2_細胞減少又は正常な重症複合免疫不全症[SCID] D81.3_アデノシン・デアミネース〈脱アミノ酵素〉[ADA]欠乏症 D81.4_ネゼロフ〈Nezelof〉症候群 D81.5_プリンヌクレオシドホスホリラーゼ〈リン酸化酵素〉[PNP]欠乏症 D81.6_主要組織適合遺伝子複合体[e-stat.go.jp] V.ICF症候群 診断方法: A.主要臨床症状 1.特徴的顔貌 眉間解離、低位耳介、巨舌 2.易感染性 3.栄養吸収不全 .重要な検査所見 1.T細胞減少あるいは正常 2.B細胞減少あるいは正常 3.低ガンマグロブリン血症を呈する。[nanbyou.or.jp]

  • IgE型骨髄腫

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] V.ICF症候群 診断方法: A.主要臨床症状 1.特徴的顔貌 眉間解離、低位耳介、巨舌 2.易感染性 3.栄養吸収不全 .重要な検査所見 1.T細胞減少あるいは正常 2.B細胞減少あるいは正常 3.低ガンマグロブリン血症を呈する。[nanbyou.or.jp] 2.血清尿酸値の低下( 1mg/mL) 3.通常末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞正常B細胞減少する場合もある。 4.末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのPNP活性が低下 5. PNP 遺伝子の異常による。 PNP 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖低ガンマグロブリン血症

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] B細胞におけるdual signaling modelである。CD19欠損症では,B細胞正常で,クラススイッチした記憶B細胞減少している。IgGは低値で,特異抗体産生能は低下しており,小児期から感染症を反復する。抗原受容体刺激によるCa流入は低下している 19, 20) 。[myschedule.jp] 血清IgMとIgD濃度が正常か高値 CD4陽性T細胞およびCD8陽性T細胞のサブセットの数と分布が正常であること マイトジェン応答のT細胞の増殖が正常であること B細胞正常であること 以下の検査を行う CD40Lタンパク質の発現の欠損もしくは減少を定量 CD40LG の分子遺伝学的検査 最初にシークエンス解析を行う。[grj.umin.jp]

  • 免疫不全を伴うラロン症候群

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] V.ICF症候群 診断方法: A.主要臨床症状 1.特徴的顔貌 眉間解離、低位耳介、巨舌 2.易感染性 3.栄養吸収不全 .重要な検査所見 1.T細胞減少あるいは正常 2.B細胞減少あるいは正常 3.低ガンマグロブリン血症を呈する。[nanbyou.or.jp] 2.血清尿酸値の低下( 1mg/mL) 3.通常末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞正常B細胞減少する場合もある。 4.末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのPNP活性が低下 5. PNP 遺伝子の異常による。 PNP 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • D因子不足による再発性ナイセリア感染症

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] V.ICF症候群 診断方法: A.主要臨床症状 1.特徴的顔貌 眉間解離、低位耳介、巨舌 2.易感染性 3.栄養吸収不全 .重要な検査所見 1.T細胞減少あるいは正常 2.B細胞減少あるいは正常 3.低ガンマグロブリン血症を呈する。[nanbyou.or.jp] 2.血清尿酸値の低下( 1mg/mL) 3.通常末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞正常B細胞減少する場合もある。 4.末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのPNP活性が低下 5. PNP 遺伝子の異常による。 PNP 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 原発性免疫不全症

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] V.ICF症候群 診断方法: A.主要臨床症状 1.特徴的顔貌 眉間解離、低位耳介、巨舌 2.易感染性 3.栄養吸収不全 .重要な検査所見 1.T細胞減少あるいは正常 2.B細胞減少あるいは正常 3.低ガンマグロブリン血症を呈する。[nanbyou.or.jp] 2.血清尿酸値の低下( 1mg/mL) 3.通常末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞正常B細胞減少する場合もある。 4.末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのPNP活性が低下 5. PNP 遺伝子の異常による。 PNP 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 中程度に区別された胸腺神経内分泌癌

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] V.ICF症候群 診断方法: A.主要臨床症状 1.特徴的顔貌 眉間解離、低位耳介、巨舌 2.易感染性 3.栄養吸収不全 .重要な検査所見 1.T細胞減少あるいは正常 2.B細胞減少あるいは正常 3.低ガンマグロブリン血症を呈する。[nanbyou.or.jp] 2.血清尿酸値の低下( 1mg/mL) 3.通常末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞正常B細胞減少する場合もある。 4.末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのPNP活性が低下 5. PNP 遺伝子の異常による。 PNP 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

  • 家族性再発性末梢性顔面神経麻痺

    および細胞減少を伴う重症複合免疫不全症[SCID] D812 細胞減少または正常な重症複合免疫不全症[SCID] D813 アデノシン・デアミネース〈脱アミノ酵素〉[ADA]欠乏症 D814 ネゼロフ〈Nezelof〉症候群 D815 プリンヌクレオシドホスホリラーゼ〈リン酸化酵素〉[PNP]欠乏症 D816 主要組織適合遺伝子複合体[e-stat.go.jp] D805 免疫グロブリンM[IgM]増加を伴う免疫不全症 D806 正常または高免疫グロブリン血症を伴う抗体欠乏症 D807 乳児一過性低ガンマグロブリン血症 D808 主として抗体欠乏を伴うその他の免疫不全症 D809 主として抗体欠乏を伴う免疫不全症,詳細不明 D810 細網系異形成を伴う重症複合免疫不全症[SCID] D811 T細胞[e-stat.go.jp]

  • 分類不能型免疫不全症

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] 抗体欠乏を主とする原発性免疫不全症の中では最も多く、すべての血清免疫グロブリンは著減するが、一部にはIgM値が正常のものもある。B細胞は基本的には正常であるが、一部には減少するものもある。[emeneki.com] B細胞におけるdual signaling modelである。CD19欠損症では,B細胞正常で,クラススイッチした記憶B細胞減少している。IgGは低値で,特異抗体産生能は低下しており,小児期から感染症を反復する。抗原受容体刺激によるCa流入は低下している 19, 20) 。[myschedule.jp]

  • 意義不明の単クローン性ガンマグロブリン血症

    .重要な検査所見 1.T細胞正常だが、Th17細胞減少する。 2.B細胞正常だが、特異的抗体産生は低下する。[nanbyou.or.jp] V.ICF症候群 診断方法: A.主要臨床症状 1.特徴的顔貌 眉間解離、低位耳介、巨舌 2.易感染性 3.栄養吸収不全 .重要な検査所見 1.T細胞減少あるいは正常 2.B細胞減少あるいは正常 3.低ガンマグロブリン血症を呈する。[nanbyou.or.jp] 2.血清尿酸値の低下( 1mg/mL) 3.通常末梢血T細胞が進行性に減少し、B細胞正常B細胞減少する場合もある。 4.末梢血単核球、赤血球、線維芽細胞などのPNP活性が低下 5. PNP 遺伝子の異常による。 PNP 遺伝子解析で遺伝子異常を確認し、確定診断を行う。[nanbyou.or.jp]

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