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考えれる27県の原因 avpr2

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  • 腎性尿崩症

    近親婚の両親から生まれた罹患児の場合は,性別に関係なく AQP2 遺伝子解析を先に行い,もし変異が見つからなかったら次に AVPR2 遺伝子を解析する. AVPR2 と AQP2 の変異が否定された女性罹患者の場合には,たとえばMLPAのような手法によって大規模な AVPR2 遺伝子欠失を調べる.[grj.umin.jp] 病態生理 ⅰ)遺伝性腎性尿崩症 遺伝性腎性尿崩症の約90%はAVP受容体遺伝子AVPR2の遺伝子変異であり,男性の100万に4人程度の発症率で,X連鎖性である.残りの10%はAVP感受性水チャネルAQP2遺伝子の異常により発症し,常染色体性劣性あるいは優性遺伝形式をとる.AVPR2はアミノ酸371残基からなる分子量40.5kDaの蛋白であり[kotobank.jp] 先天性腎性尿崩症は遺伝子異常によるもので, 原因遺伝子としては抗利尿ホルモン(ADH)の2型受容体(V2R)遺伝子であるAVPR2, ADH感受性の水チャネルであるアクアポリン(AQP)2遺伝子AQP2が同定されている. ※記事の内容は雑誌掲載時のものです。 抄録[med.m-review.co.jp]

  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • 急性間欠性ポルフィリン症

    検査項目 Joubert 症候群(1遺伝子)フルシークエンシング Cowden 病及び関連疾患( PTEN 遺伝子)フルシークエンシング フォン・ヒッペル・リンドウ病( VHL 遺伝子)フルシークエンシング 腎性尿崩症( AVPR2 遺伝子)フルシークエンシング ペンドレッド症候群( SLC26A4 遺伝子)フルシークエンシング Myotubular[www2.hosp.med.tottori-u.ac.jp]

  • 水尿管

    このような水分の調整は、ADHが腎臓の集合管にある受容体(バソプレシン2型受容体;AVPR2)に作用して、水を通す分子である水チャンネル(アクアポリン2;AQP2)を介して尿から水分が再吸収されることで行われます。[nanbyou.or.jp] 4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性腎性尿崩症は、AVPR2遺伝子の変異が約90%を占め、X連鎖性劣性遺伝形式を示します。水チャンネルであるAQP2遺伝子の変異が約10%で常染色体劣性遺伝形式を示し、また少数ですが常染色体優性遺伝形式を示す場合もあります。 5.この病気は遺伝するのですか 先天性腎性尿崩症は遺伝する疾患です。[nanbyou.or.jp]

  • 先天性葉酸吸収不良

    […] hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hs a049 62 Vasopressin-regulated water reabsorption AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01297 ミオパシーを伴う中性脂質蓄積症 中性脂質蓄積症 (NLSD)[kegg.jp] […] absorption (IFD) GIF [HSA: 2694 ] [KO: K14615 ] (IGS) CUBN [HSA: 8029 ] [KO: K14616 ] (IGS) AMN [HSA: 81693 ] [KO: K18259 ] H01294 抗利尿不適合性腎症候群 抗利尿不適合性腎症候群は、アルギニンバソプレシンレセプター(AVPR2[kegg.jp]

  • トランスコバラミン 1 欠乏

    […] hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hs a049 62 Vasopressin-regulated water reabsorption AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01297 ミオパシーを伴う中性脂質蓄積症 中性脂質蓄積症 (NLSD)[kegg.jp] […] absorption (IFD) GIF [HSA: 2694 ] [KO: K14615 ] (IGS) CUBN [HSA: 8029 ] [KO: K14616 ] (IGS) AMN [HSA: 81693 ] [KO: K18259 ] H01294 抗利尿不適合性腎症候群 抗利尿不適合性腎症候群は、アルギニンバソプレシンレセプター(AVPR2[kegg.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • 高ナトリウム血症

    このような水分の調整は、ADHが腎臓の集合管にある受容体(バソプレシン2型受容体;AVPR2)に作用して、水を通す分子である水チャンネル(アクアポリン2;AQP2)を介して尿から水分が再吸収されることで行われます。[nanbyou.or.jp] 4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性腎性尿崩症は、AVPR2遺伝子の変異が約90%を占め、X連鎖性劣性遺伝形式を示します。水チャンネルであるAQP2遺伝子の変異が約10%で常染色体劣性遺伝形式を示し、また少数ですが常染色体優性遺伝形式を示す場合もあります。 5.この病気は遺伝するのですか 先天性腎性尿崩症は遺伝する疾患です。[nanbyou.or.jp]

  • Hoyeraal-Hreidarsson症候群

    N-ACETYLGLUTAMATE SYNTHASE DEFICIENCY N- アセチルトランスフェラーゼ 合成欠乏 NAGS NAIL-PATELLA SYNDROME; NPS 爪―膝蓋骨症候群 LMX1B NEPHROGENIC SYNDROME OF INAPPROPRIATE ANTIDIURESIS 不適当な抗利尿の腎遺伝子症候群 AVPR2[weeklybiz.sakura.ne.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 55型

    泌尿器系疾患 hsa04962 Vasopressin-regulated water reabsorption (NDI1) AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] (NDI2) AQP2 [HSA: 359 ] [KO: K09865 ] H00253 神経下垂体性尿崩症 中枢性尿崩症 中枢性尿崩症は、脳下垂体から[kegg.jp]

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