Create issue ticket

考えれる80県の原因 avpr2

  • 腎性尿崩症

    近親婚の両親から生まれた罹患児の場合は,性別に関係なく AQP2 遺伝子解析を先に行い,もし変異が見つからなかったら次に AVPR2 遺伝子を解析する. AVPR2 と AQP2 の変異が否定された女性罹患者の場合には,たとえばMLPAのような手法によって大規模な AVPR2 遺伝子欠失を調べる.[grj.umin.jp] 病態生理 ⅰ)遺伝性腎性尿崩症 遺伝性腎性尿崩症の約90%はAVP受容体遺伝子AVPR2の遺伝子変異であり,男性の100万に4人程度の発症率で,X連鎖性である.残りの10%はAVP感受性水チャネルAQP2遺伝子の異常により発症し,常染色体性劣性あるいは優性遺伝形式をとる.AVPR2はアミノ酸371残基からなる分子量40.5kDaの蛋白であり[kotobank.jp] 先天性腎性尿崩症は遺伝子異常によるもので, 原因遺伝子としては抗利尿ホルモン(ADH)の2型受容体(V2R)遺伝子であるAVPR2, ADH感受性の水チャネルであるアクアポリン(AQP)2遺伝子AQP2が同定されている. ※記事の内容は雑誌掲載時のものです。 抄録[med.m-review.co.jp]

  • 尿崩症

    近親婚の両親から生まれた罹患児の場合は,性別に関係なく AQP2 遺伝子解析を先に行い,もし変異が見つからなかったら次に AVPR2 遺伝子を解析する. AVPR2 と AQP2 の変異が否定された女性罹患者の場合には,たとえばMLPAのような手法によって大規模な AVPR2 遺伝子欠失を調べる.[grj.umin.jp] 先天性腎性尿崩症は遺伝子異常によるもので, 原因遺伝子としては抗利尿ホルモン(ADH)の2型受容体(V2R)遺伝子であるAVPR2, ADH感受性の水チャネルであるアクアポリン(AQP)2遺伝子AQP2が同定されている. ※記事の内容は雑誌掲載時のものです。 抄録[med.m-review.co.jp] このような水分の調整は、ADHが腎臓の集合管にある受容体(バソプレシン2型受容体;AVPR2)に作用して、水を通す分子である水チャンネル(アクアポリン2;AQP2)を介して尿から水分が再吸収されることで行われます。[nanbyou.or.jp]

  • 関節症を伴う出生前発症ミニコアミオパチー

    神経系疾患 HCRT [HSA: 3060 ] [KO: K05246 ] MOG [HSA: 4340 ] [KO: K17270 ] H01294 抗利尿不適合性腎症候群 抗利尿不適合性腎症候群は、アルギニンバソプレシンレセプター(AVPR2)の機能獲得変異により、水の再吸収と低ナトリウム血症が起こる水分バランスの異常である。[kegg.jp] […] hsa04080 神経刺激性リガンドとレセプターの相互作用 hsa04962 バソプレッシンの調節による水の再吸収 AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01295 脳葉酸輸送不全による神経変性 脳葉酸輸送不全による神経変性は、常染色体劣性遺伝性の脳の葉酸欠乏症で、重篤な発達の後退、動作障害、てんかん、白質ジストロフィー[kegg.jp]

  • 孤立した成長ホルモン欠乏症2型

    […] hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hs a049 62 Vasopressin-regulated water reabsorption AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01297 ミオパシーを伴う中性脂質蓄積症 中性脂質蓄積症 (NLSD)[kegg.jp] […] absorption (IFD) GIF [HSA: 2694 ] [KO: K14615 ] (IGS) CUBN [HSA: 8029 ] [KO: K14616 ] (IGS) AMN [HSA: 81693 ] [KO: K18259 ] H01294 抗利尿不適合性腎症候群 抗利尿不適合性腎症候群は、アルギニンバソプレシンレセプター(AVPR2[kegg.jp]

  • ZNF335欠乏による小頭症性原発性小人症

    泌尿器系疾患 hsa04962 Vasopressin-regulated water reabsorption (NDI1) AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] (NDI2) AQP2 [HSA: 359 ] [KO: K09865 ] H00253 神経下垂体性尿崩症 中枢性尿崩症 中枢性尿崩症は、脳下垂体から[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04962 バソプレッシンの調節による水の再吸収 (NDI1) AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] (NDI2) AQP2 [HSA: 359 ] [KO: K09865 ] H00253 神経下垂体性尿崩症 中枢性尿崩症 中枢性尿崩症は、脳下垂体から放出される抗利尿ホルモンの欠損により、多尿症[kegg.jp]

  • 先天性レプチン欠乏症による肥満

    内分泌代謝疾患 hs a040 80 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04962 Vasopressin-regulated water reabsorption AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01700 下垂体前葉機能低下症 下垂体機能低下症は様々な[kegg.jp] 内分泌系疾患 hs a040 80 Neuroactive ligand-receptor interaction hsa04962 Vasopressin-regulated water reabsorption AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01683 ADH 分泌異常症 重症疾患において、水分の不均衡[kegg.jp]

  • 孤立性先天性貧血

    […] hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hs a049 62 Vasopressin-regulated water reabsorption AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01297 ミオパシーを伴う中性脂質蓄積症 中性脂質蓄積症 (NLSD)[kegg.jp] […] absorption (IFD) GIF [HSA: 2694 ] [KO: K14615 ] (IGS) CUBN [HSA: 8029 ] [KO: K14616 ] (IGS) AMN [HSA: 81693 ] [KO: K18259 ] H01294 抗利尿不適合性腎症候群 抗利尿不適合性腎症候群は、アルギニンバソプレシンレセプター(AVPR2[kegg.jp]

  • 性器異常を伴う先天性軟骨異形成症

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • Lhb欠乏によるライディッヒ細胞形成不全

    内分泌系疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hs a049 62 Vasopressin-regulated water reabsorption AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01683 ADH 分泌異常症 重症疾患において、水分の不均衡[kegg.jp] 内分泌代謝疾患 hsa04080 Neuroactive ligand-receptor interaction hs a049 62 Vasopressin-regulated water reabsorption AVPR2 [HSA: 554 ] [KO: K04228 ] H01699 TSH 単独欠損症 TSH 単独欠損症は、先天性甲状腺機能低下症[kegg.jp]

  • 腎性尿崩症 - 頭蓋内石灰化症候群

    このような水分の調整は、ADHが腎臓の集合管にある受容体(バソプレシン2型受容体;AVPR2)に作用して、水を通す分子である水チャンネル(アクアポリン2;AQP2)を介して尿から水分が再吸収されることで行われます。[nanbyou.or.jp] 4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性腎性尿崩症は、AVPR2遺伝子の変異が約90%を占め、X連鎖性劣性遺伝形式を示します。水チャンネルであるAQP2遺伝子の変異が約10%で常染色体劣性遺伝形式を示し、また少数ですが常染色体優性遺伝形式を示す場合もあります。 5.この病気は遺伝するのですか 先天性腎性尿崩症は遺伝する疾患です。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状