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考えれる10県の原因 avpr2

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  • 新生児期原発性副甲状腺機能亢進症

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • 腎性尿崩症

    このような水分の調整は、ADHが腎臓の集合管にある受容体(バソプレシン2型受容体;AVPR2)に作用して、水を通す分子である水チャンネル(アクアポリン2;AQP2)を介して尿から水分が再吸収されることで行われます。[nanbyou.or.jp] 4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性腎性尿崩症は、AVPR2遺伝子の変異が約90%を占め、X連鎖性劣性遺伝形式を示します。水チャンネルであるAQP2遺伝子の変異が約10%で常染色体劣性遺伝形式を示し、また少数ですが常染色体優性遺伝形式を示す場合もあります。 5.この病気は遺伝するのですか 先天性腎性尿崩症は遺伝する疾患です。[nanbyou.or.jp]

  • 水尿管

    このような水分の調整は、ADHが腎臓の集合管にある受容体(バソプレシン2型受容体;AVPR2)に作用して、水を通す分子である水チャンネル(アクアポリン2;AQP2)を介して尿から水分が再吸収されることで行われます。[nanbyou.or.jp] 4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性腎性尿崩症は、AVPR2遺伝子の変異が約90%を占め、X連鎖性劣性遺伝形式を示します。水チャンネルであるAQP2遺伝子の変異が約10%で常染色体劣性遺伝形式を示し、また少数ですが常染色体優性遺伝形式を示す場合もあります。 5.この病気は遺伝するのですか 先天性腎性尿崩症は遺伝する疾患です。[nanbyou.or.jp]

  • TSH受容体による家族性甲状腺機能亢進症

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • 高ナトリウム血症

    このような水分の調整は、ADHが腎臓の集合管にある受容体(バソプレシン2型受容体;AVPR2)に作用して、水を通す分子である水チャンネル(アクアポリン2;AQP2)を介して尿から水分が再吸収されることで行われます。[nanbyou.or.jp] 4.この病気の原因はわかっているのですか 先天性腎性尿崩症は、AVPR2遺伝子の変異が約90%を占め、X連鎖性劣性遺伝形式を示します。水チャンネルであるAQP2遺伝子の変異が約10%で常染色体劣性遺伝形式を示し、また少数ですが常染色体優性遺伝形式を示す場合もあります。 5.この病気は遺伝するのですか 先天性腎性尿崩症は遺伝する疾患です。[nanbyou.or.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 2型

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • 一過性新生児糖尿病

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • X連鎖尿道下裂 1

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • 偽性副甲状腺機能低下症 1B型

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

  • 異所性副甲状腺ホルモン症候群

    腎性尿崩症 症例1 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第1子 症例2 AVPR2遺伝子欠失例:家系例―第2子 関連症例 排尿習慣が腎不全予防に重要であることを示すAVPR2遺伝子変異きょうだい例 D 甲状腺疾患 1.先天性甲状腺機能低下症―原発性甲状腺機能低下症(最重症型あるいは遺伝性) 症例1 甲状腺無形成による先天性甲状腺機能低下症 症例[shindan.co.jp] 実地臨床Tips― C 水代謝異常 1.中枢性尿崩症 症例1 中枢性尿崩症 関連症例1 下垂体機能低下症 関連症例2 乳児によくみられる習慣性多飲 関連症例3 低ナトリウム血症が合併しやすい全前脳胞症に伴う尿崩症 関連症例4 術中サードスペースに自由水が移動した尿崩症 関連症例5 DDAVPを使用している患者での繰り返す低ナトリウム血症 2[shindan.co.jp]

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