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考えれる24県の原因 auh

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  • アッシャー症候群 3B型

    先天性代謝異常 hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation (MGCA1) AUH [HSA: 549 ] [KO: K05607 ] (MGCA2) TAZ [HSA: 6901 ] [KO: K13511 ] (MGCA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • バース症候群

    Ⅰ型:AUH 遺伝子、Ⅱ型:TAZ 遺伝子、Ⅲ型: OPA3 遺伝子、Ⅴ型:DNAJC19遺伝子と考えられています。 5.この病気は遺伝するのですか。 遺伝する可能性のある病気もあります。I 型と III型は 常染色体劣性遺伝 と言って、次の子どもが4人いるとすれば1人は同じ病気になる可能性があります。[nanbyou.or.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • バリン血症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • プロピオン酸血症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • 6-ピルボイル-テトラヒドロプテリン シンターゼ欠乏症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • 尿素サイクル異常症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

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