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考えれる3県の原因 auh

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  • バース症候群

    Ⅰ型:AUH 遺伝子、Ⅱ型:TAZ 遺伝子、Ⅲ型: OPA3 遺伝子、Ⅴ型:DNAJC19遺伝子と考えられています。 5.この病気は遺伝するのですか。 遺伝する可能性のある病気もあります。I 型と III型は 常染色体劣性遺伝 と言って、次の子どもが4人いるとすれば1人は同じ病気になる可能性があります。[nanbyou.or.jp]

  • 寒冷誘導発刊症候群 2型

    Ⅰ型:AUH 遺伝子、Ⅱ型:TAZ 遺伝子、Ⅲ型: OPA3 遺伝子、Ⅴ型:DNAJC19遺伝子と考えられています。 5.この病気は遺伝するのですか。 遺伝する可能性のある病気もあります。I 型と III型は 常染色体劣性遺伝 と言って、次の子どもが4人いるとすれば1人は同じ病気になる可能性があります。[nanbyou.or.jp]

  • キサンチン尿症 2型

    2.遺伝子検査: AUH 遺伝子の両アレルに機能喪失型変異を認める。[nanbyou.or.jp] 発病の機構 不明(I型の AUH 遺伝子変異、II型の TAZ 遺伝子変異、III型の OPA3 遺伝子変異が原因であるが、同じ遺伝子変異でも未発症例や重症例があることなど、発病の機構、病態が未解明である部分が多い。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみで、根本治療法が確立していない。) 4.[nanbyou.or.jp] 2.原因 I型は AUH 遺伝子の変異に原因する。 II型は TAZ 遺伝子、III型は OPA3 遺伝子の変異に原因する。この2つはミトコンドリアタンパクをコードする遺伝子であり、ミトコンドリア機能異常で尿中にメチルグルタコン酸が排泄される機序は不明である。 3.症状 ①I型 ・小児期に非特異的神経症状で発症する。[nanbyou.or.jp]

さらなる症状