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考えれる39県の原因 auh

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  • アッシャー症候群 3B型

    先天性代謝異常 hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation (MGCA1) AUH [HSA: 549 ] [KO: K05607 ] (MGCA2) TAZ [HSA: 6901 ] [KO: K13511 ] (MGCA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症cblF型をともなうメチルマロン酸尿症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • 寒冷誘導発刊症候群 2型

    Ⅰ型:AUH 遺伝子、Ⅱ型:TAZ 遺伝子、Ⅲ型: OPA3 遺伝子、Ⅴ型:DNAJC19遺伝子と考えられています。 5.この病気は遺伝するのですか。 遺伝する可能性のある病気もあります。I 型と III型は 常染色体劣性遺伝 と言って、次の子どもが4人いるとすれば1人は同じ病気になる可能性があります。[nanbyou.or.jp]

  • キサンチン尿症 2型

    2.遺伝子検査: AUH 遺伝子の両アレルに機能喪失型変異を認める。[nanbyou.or.jp] 治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com] 発病の機構 不明(I型の AUH 遺伝子変異、II型の TAZ 遺伝子変異、III型の OPA3 遺伝子変異が原因であるが、同じ遺伝子変異でも未発症例や重症例があることなど、発病の機構、病態が未解明である部分が多い。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみで、根本治療法が確立していない。) 4.[nanbyou.or.jp]

  • アッシャー症候群2A型

    先天性代謝異常 hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation (MGCA1) AUH [HSA: 549 ] [KO: K05607 ] (MGCA2) TAZ [HSA: 6901 ] [KO: K13511 ] (MGCA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症 cblC型をともなうメチルマロン酸尿症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • ワールデンブルグ症候群タイプ2E

    先天性代謝異常 hsa00280 Valine, leucine and isoleucine degradation (MGCA1) AUH [HSA: 549 ] [KO: K05607 ] (MGCA2) TAZ [HSA: 6901 ] [KO: K13511 ] (MGCA3) OPA3 [HSA: 80207 ] [KO: K23166[kegg.jp]

  • ホモシスチン尿症をともなうメチルマロン酸尿症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • ホーキンシン尿症

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

  • ビオチン反応性基底核疾患

    治療: ロイシン摂取制限 (上記の複合カルボキシラーゼ欠損症およびビオチニダーゼ欠損症も参照) I型(210200 α -サブユニット MCCC1(3q25-q27)* II型(210210) β -サブユニット MCCC2(5q12-q13)* 3-メチルグルタコン酸尿症I型(250950) 3-メチルグルタコン酸CoAヒドラターゼ AUH[msdmanuals.com]

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