考えられる原因 に atxn10 & 鼻の先全体 酒さ 第1度では 鼻の先 が赤くなり,ほおも全体的に赤くなって光沢をおび,皮膚表面に細かい血管の拡張がみられる。この状態を赤鼻ともいう。第2度になると酒皶性 痤瘡 (ざそう)ともいい,鼻,ほお,額,おとがいなどに赤い丘疹が多数生じ,膿疱もまじってくる。 自覚症状 としては灼熱感があるがかゆみはさほど強くない。 [kotobank.jp] 常染色体優性痙攣性運動失調 1型 遺伝子検査 [ 編集 ] 1993年に滝山らがMJDの責任遺伝子が14q24.3-q32に連鎖していることを報告した [10] 。次いで1994年に川口らが新規遺伝子ATXN3(またはMJD1)にCAGリピート伸長を認め、責任遺伝子に同定した [11] 。 [ja.wikipedia.org] 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 3型 遺伝子検査 [ 編集 ] 1993年に滝山らがMJDの責任遺伝子が14q24.3-q32に連鎖していることを報告した [10] 。次いで1994年に川口らが新規遺伝子ATXN3(またはMJD1)にCAGリピート伸長を認め、責任遺伝子に同定した [11] 。 [ja.wikipedia.org]