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考えれる89県の原因 atxn10

  • X連鎖性の鉄芽球性貧血および運動失調

    (CAG repeat expansion) [HSA: 6314 ] [KO: K11318 ] (SCA8) ATXN8OS (CTG/CAG repeat expansion) [HSA: 6315 ] (SCA10) ATXN10 (ATTCT repeat expansion) [HSA: 25814 ] [KO: K19323[kegg.jp] CAG反復 Bird et al [2007] 臨床 SCA8 ATXN8 / ATXN80S CAG・CTG Ikeda et al [2007] 臨床 SCA9 3 --- --- SCA10 ATXN10 ATTCT反復 Matsuura & Ashizawa [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden[grj.umin.jp] ATXN3 (CAG repeat expansion) [HSA: 4287 ] [KO: K11863 ] (SCA5) SPTBN2 [HSA: 6712 ] [KO: K061 15 ] (SCA6) CACNA1A (CAG repeat expansion) [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (SCA7) ATXN7[kegg.jp]

  • Machado-Joseph病

    遺伝子検査 [ 編集 ] 1993年に滝山らがMJDの責任遺伝子が14q24.3-q32に連鎖していることを報告した [10] 。次いで1994年に川口らが新規遺伝子ATXN3(またはMJD1)にCAGリピート伸長を認め、責任遺伝子に同定した [11] 。[ja.wikipedia.org]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ63

    (CAG repeat expansion) [HSA: 6314 ] [KO: K11318 ] (SCA8) ATXN8OS (CTG/CAG repeat expansion) [HSA: 6315 ] (SCA10) ATXN10 (ATTCT repeat expansion) [HSA: 25814 ] [KO: K19323[kegg.jp] ) ATXN3 (CAG repeat expansion) [HSA: 4287 ] [KO: K11863 ] (SCA5) SPTBN2 [HSA: 6712 ] [KO: K06115 ] (SCA6) CACNA1A (CAG repeat expansion) [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (SCA7) ATXN7[kegg.jp]

  • 常染色体劣性痙性運動失調型シャルルボア - サグネ

    Spinocerebellar ataxia type 10(SCA10)は小脳失調を主徴とする優性遺伝性神経変性疾患であり,家系によりその臨床症状はvariableである。その遺伝子変異は,ATXN10のイントロン9にあるATTCT5塩基リピートの不安定異常伸長である。[webview.isho.jp] CAG反復 Bird et al [2007] 臨床 SCA8 ATXN8 / ATXN80S CAG・CTG Ikeda et al [2007] 臨床 SCA9 3 --- --- SCA10 ATXN10 ATTCT反復 Matsuura & Ashizawa [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden[grj.umin.jp] ATXN10の機能は十分判明していないが,神経発現の強い細胞質内局在タンパクであり,ニューロン生存に重要な役割を果たしていると考えられている,SCA10の病態メカニズムは,単純なloss-of-functionやgain-of-functionでは説明がつかず,今後の検討が待たれる。[webview.isho.jp]

  • 常染色体優性精神遅滞24

    (CAG repeat expansion) [HSA: 6314 ] [KO: K11318 ] (SCA8) ATXN8OS (CTG/CAG repeat expansion) [HSA: 6315 ] (SCA10) ATXN10 (ATTCT repeat expansion) [HSA: 25814 ] [KO: K19323[kegg.jp] ATXN3 (CAG repeat expansion) [HSA: 4287 ] [KO: K11863 ] (SCA5) SPTBN2 [HSA: 6712 ] [KO: K061 15 ] (SCA6) CACNA1A (CAG repeat expansion) [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (SCA7) ATXN7[kegg.jp]

  • 常染色体劣性運動失調 ボース型

    CAG反復 Bird et al [2007] 臨床 SCA8 ATXN8 / ATXN80S CAG・CTG Ikeda et al [2007] 臨床 SCA9 3 --- --- SCA10 ATXN10 ATTCT反復 Matsuura & Ashizawa [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden[grj.umin.jp] SCA10では ATXN10 遺伝子内にATTCTの5塩基反復の過剰伸長を認め,反復数の異常伸長の程度はCAGの反復数の異常を有する疾患でみられる場合よりもずっと大きい[Matsuura et al 2000].[grj.umin.jp] ATXN8OS 遺伝子内の極度に伸長した大きな反復配列( 800)では,臨床症状が生じないことがある[Ranum et al 1999].SCA8の発症機序は複雑であり,もう1つの重複遺伝子である ATXN8 遺伝子内のCAG反復も含んでいる.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺タイプ61

    (CAG repeat expansion) [HSA: 6314 ] [KO: K11318 ] (SCA8) ATXN8OS (CTG/CAG repeat expansion) [HSA: 6315 ] (SCA10) ATXN10 (ATTCT repeat expansion) [HSA: 25814 ] [KO: K19323[kegg.jp] ) ATXN3 (CAG repeat expansion) [HSA: 4287 ] [KO: K11863 ] (SCA5) SPTBN2 [HSA: 6712 ] [KO: K06115 ] (SCA6) CACNA1A (CAG repeat expansion) [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (SCA7) ATXN7[kegg.jp]

  • X連鎖性の胎児性運動失調症症候群

    CAG反復 Bird et al [2007] 臨床 SCA8 ATXN8 / ATXN80S CAG・CTG Ikeda et al [2007] 臨床 SCA9 3 --- --- SCA10 ATXN10 ATTCT反復 Matsuura & Ashizawa [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden[grj.umin.jp] SCA10では ATXN10 遺伝子内にATTCTの5塩基反復の過剰伸長を認め,反復数の異常伸長の程度はCAGの反復数の異常を有する疾患でみられる場合よりもずっと大きい[Matsuura et al 2000].[grj.umin.jp] ATXN8OS 遺伝子内の極度に伸長した大きな反復配列( 800)では,臨床症状が生じないことがある[Ranum et al 1999].SCA8の発症機序は複雑であり,もう1つの重複遺伝子である ATXN8 遺伝子内のCAG反復も含んでいる.[grj.umin.jp]

  • 常染色体劣性痙性対麻痺 48型

    Spinocerebellar ataxia type 10(SCA10)は小脳失調を主徴とする優性遺伝性神経変性疾患であり,家系によりその臨床症状はvariableである。その遺伝子変異は,ATXN10のイントロン9にあるATTCT5塩基リピートの不安定異常伸長である。[webview.isho.jp] ATXN10の機能は十分判明していないが,神経発現の強い細胞質内局在タンパクであり,ニューロン生存に重要な役割を果たしていると考えられている,SCA10の病態メカニズムは,単純なloss-of-functionやgain-of-functionでは説明がつかず,今後の検討が待たれる。[webview.isho.jp] SCA10 ATTCTリピートは,他のリピートと異なる高次構造をとり,特有のinstability patternを示す。[webview.isho.jp]

  • 典型的な常染色体優性視神経萎縮症

    CAG反復 Bird et al [2007] 臨床 SCA8 ATXN8 / ATXN80S CAG・CTG Ikeda et al [2007] 臨床 SCA9 3 --- --- SCA10 ATXN10 ATTCT反復 Matsuura & Ashizawa [2012] 臨床 SCA11 TTBK2 非反復変異 Houlden[grj.umin.jp] SCA10では ATXN10 遺伝子内にATTCTの5塩基反復の過剰伸長を認め,反復数の異常伸長の程度はCAGの反復数の異常を有する疾患でみられる場合よりもずっと大きい[Matsuura et al 2000].[grj.umin.jp] ATXN8OS 遺伝子内の極度に伸長した大きな反復配列( 800)では,臨床症状が生じないことがある[Ranum et al 1999].SCA8の発症機序は複雑であり,もう1つの重複遺伝子である ATXN8 遺伝子内のCAG反復も含んでいる.[grj.umin.jp]

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