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考えれる1,011県の原因 atr

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  • クリー精神遅滞症候群

    情報提供元 「ATR-X症候群ネットワークジャパン」 研究代表者 京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野 准教授 和田敬仁 診断基準 ATR-X症候群の診断基準 Definite、Probableを対象とする。[nanbyou.or.jp] HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群(平成23年度) ATR-X(Xれんさαさらせみあ・せいしんちたい)しょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X連鎖精神遅滞症候群の一つ。[nanbyou.or.jp] ATR-X症候群,αサラセミア,精神遅滞,エピジェネティクス,クロマチンリモデリング[ishiyaku.co.jp]

  • X連鎖筋管筋症 - 異常性器症候群

    情報提供元 「ATR-X症候群ネットワークジャパン」 研究代表者 京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野 准教授 和田敬仁 診断基準 ATR-X症候群の診断基準 Definite、Probableを対象とする。[nanbyou.or.jp] 本研究グループは、ATR-X症候群における知的障がいの病態をATR-X症候群モデルマウスを用いて解析しました。そして、ATR-X症候群の知的障がいに有効な薬剤の探索を試みました。[amed.go.jp] 本研究グループは、ATR-X 症候群における知的障がいの病態をATR-X 症候群モデルマウスを用いて解析しました。そして、ATR-X 症候群の知的障がいに有効な薬剤の探索を試みました。[imeg.kumamoto-u.ac.jp]

  • もう一つのヘモグロビン異常と関連したβサラセミア

    X染色体に発症の原因となる遺伝子があることが予想されたため、 ATR-X と名付けられました。 1995年に英国オックスフォード大学の Richard J Gibbons博士 が、ATR-X症候群の責任遺伝子として XNP(ATRX) 遺伝子を同定しました。[kcmc.jp] ATR-Xとは、どのような疾患ですか? A . ATR-Xは、X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome)の略称です。 「X連鎖」とは;発症の原因となる遺伝子(設計図)がX 染色体に載っている、ということを表しています。[kcmc.jp] 現在までに、世界で200症例近く(うち日本人の症例は約40症例)がATR-X症候群と診断されています。[kcmc.jp]

  • 骨格異常、性器形成不全、および精神遅滞

    情報提供元 「ATR-X症候群ネットワークジャパン」 研究代表者 京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野 准教授 和田敬仁 診断基準 ATR-X症候群の診断基準 Definite、Probableを対象とする。[nanbyou.or.jp] ATR-16を引き起こす染色体欠失や組み替えは大きく、多様であり、ATR-16に認める特異的な臨床所見はない。このことは、表現型が一様であるATR-Xと対照的である。 αサラセミア 成人型ヘモグロビン (HbA : α2β2)のα鎖の産生低下により起こる。[grj.umin.jp] ATR-X症候群においては、エピジェネティクス制御機構の破綻による、αグロビン遺伝子を含む複数の遺伝子発現異常が多彩な症状を呈する原因と想定されているが、そのメカニズムは不明である。[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖非症候群性知的障害30

    ATR-Xとは、どのような疾患ですか? A . ATR-Xは、X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome)の略称です。 「X連鎖」とは;発症の原因となる遺伝子(設計図)がX 染色体に載っている、ということを表しています。[kcmc.jp] 情報提供元 「ATR-X症候群ネットワークジャパン」 研究代表者 京都大学大学院医学研究科医療倫理学・遺伝医療学分野 准教授 和田敬仁 診断基準 ATR-X症候群の診断基準 Definite、Probableを対象とする。[nanbyou.or.jp] ATR-16を引き起こす染色体欠失や組み替えは大きく、多様であり、ATR-16に認める特異的な臨床所見はない。このことは、表現型が一様であるATR-Xと対照的である。 αサラセミア 成人型ヘモグロビン (HbA : α2β2)のα鎖の産生低下により起こる。[grj.umin.jp]

  • 5 X症候群

    本研究グループは、ATR-X症候群でみられる知的障がいに有効な治療薬の探索を行いました。その結果、既に市場で安全性に関する情報が整備されている既存薬である「5-アミノレブリン酸」が今まで知られていない薬理作用によりATR-X症候群モデルマウスの知的障がいに有効であることを発見しました(概要図)。[eurekalert.org] 東北大学大学院薬学研究科の福永 浩司(ふくなが こうじ)教授、岐阜薬科大学の塩田 倫史(しおだ のりふみ)准教授、京都大学大学院医学研究科の和田 敬仁(わだ たかひと)准教授らの研究グループは、重度知的障がいをきたす指定難病のひとつである「ATR-X症候群」の治療薬候補を世界で初めて発見しました。[tohoku.ac.jp] この病気に関する資料・関連リンク ATR-X症候群ネットワークジャパン Facebook ATR-X症候群ネットワークジャパン CURE Path GeneReviews Japan X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(ATR-X症候群)患者さんに関わる皆さんのための勉強会 (年に1回、不定期開催) 治験情報の検索 情報提供者 研究班名 遺伝性白質疾患[nanbyou.or.jp]

  • X連鎖知的障害型シデリウス

    ATR-Xとは、どのような疾患ですか? A . ATR-Xは、X連鎖αサラセミア・精神遅滞症候群(X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome)の略称です。 「X連鎖」とは;発症の原因となる遺伝子(設計図)がX 染色体に載っている、ということを表しています。[kcmc.jp] もし、男の子だと、2分の1の確率で健常児、2分の1の確率でATR-Xの患者さんであると予想されます。女の子だと、皆、健常児ですが、保因者である確率は2分の1となります。 Q. 保因者かどうかは調べなくてはならないのですか? A . かならずしも、明らかにする必要はありません。[kcmc.jp] ATR-X症候群は、未だ余り知られておらず、医学的な情報が十分ではありません。お父様、お母様方が一番の主治医です。情報を交換しながら、お子さんと共に皆さんで頑張っていきましょう。 (作成:神奈川県立こども医療センター 神経内科 和田敬仁、平成21年8月3日) 連絡先:[email protected][kcmc.jp]

  • X連鎖症候性精神遅滞 チャドリー・シュワルツ型

    ATR-16を引き起こす染色体欠失や組み替えは大きく、多様であり、ATR-16に認める特異的な臨床所見はない。このことは、表現型が一様であるATR-Xと対照的である。 αサラセミア 成人型ヘモグロビン (HbA : α2β2)のα鎖の産生低下により起こる。[grj.umin.jp] % 1 ATR-Xの臨床診断がなされ,血液学的所見を伴う患者での推測検出率.[grj.umin.jp] ATR-Xの患者の核型はすべて46,XYであるが、しばしば、精巣形成不全によるテストステロン産生不良と正常女性様の外性器を呈し、女性として育てられていた症例もある。ATR-Xにおける外性器異常の程度は広いが、その程度は同一家系内では同程度である。[grj.umin.jp]

  • ファンコーニ貧血

    140 - FANCN PALB2 - 140 - FANCO RAD51C - 42 RAD51 paralog FANCP SLX4 SLX-MUS 210 scaffold for multiple nucleases 放射線 に反応する他のルートでは、FANCD2は、二重らせんDNAの破損によって活性化されるタンパク複合体ATM/ATR[ja.wikipedia.org]

  • X連鎖精神遅滞93

    HOME 難治性疾患研究班情報(研究奨励分野) ATR-X(X連鎖αサラセミア・精神遅滞)症候群(平成23年度) ATR-X(Xれんさαさらせみあ・せいしんちたい)しょうこうぐん 研究班名簿 一覧へ戻る 1. 概要 X染色体に局在するATRX遺伝子を責任遺伝子とする、X連鎖精神遅滞症候群の一つ。[nanbyou.or.jp] ATR-16を引き起こす染色体欠失や組み替えは大きく、多様であり、ATR-16に認める特異的な臨床所見はない。このことは、表現型が一様であるATR-Xと対照的である。 αサラセミア 成人型ヘモグロビン (HbA : α2β2)のα鎖の産生低下により起こる。[grj.umin.jp] アルツハイマー病、パーキンソン病 B0027 美原記念病院ブレインバンク 公益財団法人 脳血管研究所 美原記念病院 2007年 神経難病や認知症(筋萎縮性側索硬化症、多系統萎縮症) B0008 理研バイオリソースセンター (RIKEN BRC) 理化学研究所 2001年 疾患特異的iPS細胞:パーキンソン病、網膜色素変性症、脊髄小脳変性症、ATR-X[mbrdb.nibiohn.go.jp]

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