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考えれる6県の原因 atpaf2

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  • リー症候群

    ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1 ) 心筋症と脳症( SCO2 ) 白質ジストロフィーと腎尿細管症( COX10 ) 過栄養心筋症( COX15 ) 脳症,肝不全,尿細管症(複合体Ⅲ欠損)( BCSIL ) 脳症(複合体Ⅴ欠損)( ATPAF2[grj.umin.jp]

  • 可逆性チトクロム C オキシダーゼ欠乏があるミトコンドリア筋症

    ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1 ) 心筋症と脳症( SCO2 ) 白質ジストロフィーと腎尿細管症( COX10 ) 過栄養心筋症( COX15 ) 脳症,肝不全,尿細管症(複合体Ⅲ欠損)( BCSIL ) 脳症(複合体Ⅴ欠損)( ATPAF2[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症

    ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1 ) 心筋症と脳症( SCO2 ) 白質ジストロフィーと腎尿細管症( COX10 ) 過栄養心筋症( COX15 ) 脳症,肝不全,尿細管症(複合体Ⅲ欠損)( BCSIL ) 脳症(複合体Ⅴ欠損)( ATPAF2[grj.umin.jp]

  • その他脳奇形 2が伴う皮膚複合体異形成

    原因として、ミトコンドリアにコードされるATP6およびATP8サブユニット遺伝子、また核にコードされる生合成因子 ATPAF2 および TMEM70 遺伝子の変異が示された。[kegg.jp] 最近、核にコードされる複合体Vサブユニット ATP5E や ATP5A1 遺伝子の変異も発見された 先天代謝異常症; ミトコンドリア病 hs a001 90 Oxidative phosphorylation (MC5DN1) ATPAF2 [HSA: 91647 ] [KO: K07556 ] (MC5DN2) TMEM70 [HSA:[kegg.jp]

  • 常染色体優性進行性外眼筋麻痺 3型

    ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1 ) 心筋症と脳症( SCO2 ) 白質ジストロフィーと腎尿細管症( COX10 ) 過栄養心筋症( COX15 ) 脳症,肝不全,尿細管症(複合体Ⅲ欠損)( BCSIL ) 脳症(複合体Ⅴ欠損)( ATPAF2[grj.umin.jp]

  • ミトコンドリア筋症-乳酸アシドーシス-難聴症候群

    ミトコンドリア呼吸鎖の核遺伝性疾患(集合因子をコードする変異遺伝子) 1 リー症候群( SURF1,LRPPRC ) 肝炎とケトアシドーシス( SCO1 ) 心筋症と脳症( SCO2 ) 白質ジストロフィーと腎尿細管症( COX10 ) 過栄養心筋症( COX15 ) 脳症,肝不全,尿細管症(複合体Ⅲ欠損)( BCSIL ) 脳症(複合体Ⅴ欠損)( ATPAF2[grj.umin.jp]

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