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考えれる58県の原因 atp7b

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  • ウィルソン病

    次に、正常のATP7B蛋白は核周囲に存在し、 免疫染色法*1 ではゴルジ体の染色部位と共局在を示しますが、患者由来の細胞ではゴルジ体と共局在するATP7B蛋白が減少していることを示しました。そこで、 クルクミン*2 という薬物を投与するとATP7B蛋白の局在が一部改善したことを示しました。[med.keio.ac.jp] 銅は肝細胞でつくられる銅輸送タンパク・ATP7Bにより輸送され、胆汁中に排泄されていくのですが、ウィルソン病では正常なATP7Bができないために、肝細胞内に過剰な銅が蓄積してしまいます。さらに、血中に放出された銅は全身組織へと運ばれ、脳や角膜、腎臓などにも障害をきたします。[medicalnote.jp] 保因者(ヘテロ接合)診断 リスクある血縁者のキャリア検査を行う前に,家族内の ATP7B 変異の同定が必要である.[grj.umin.jp]

  • 低銅血症

    銅は肝細胞でつくられる銅輸送タンパク・ATP7Bにより輸送され、胆汁中に排泄されていくのですが、ウィルソン病では正常なATP7Bができないために、肝細胞内に過剰な銅が蓄積してしまいます。さらに、血中に放出された銅は全身組織へと運ばれ、脳や角膜、腎臓などにも障害をきたします。[medicalnote.jp] 保因者(ヘテロ接合)診断 リスクある血縁者のキャリア検査を行う前に,家族内の ATP7B 変異の同定が必要である.[grj.umin.jp] 発病の機構 未解明( ATP7B の遺伝子変異) 3. 効果的な治療方法 未確立(生涯の治療が必要である。) 4. 長期の療養 必要(生涯にわたる治療が必要である。) 5.[nanbyou.or.jp]

  • 門脈性肝硬変

    の遺伝子異常である.この銅トランスポーターの機能障害による胆汁中への銅の排泄障害により,肝臓を始めとする体内に銅が蓄積する.症状は肝障害,神経症状,ならびに全身臓器の障害と多彩であり,これは患者における ATP7B の遺伝子変異の種類の多さと関連していると考えられている.[saishin-igaku.co.jp] る 第4章 管理・治療 特殊な治療が行われる肝硬変 3.ウイルソン病 原田 大 産業医科大学第3内科学 教授 本間 雄一 産業医科大学第3内科学 千手 倫夫 産業医科大学第3内科学 要旨 ウイルソン病は先天性銅代謝異常症であるが,数少ない治療可能な疾患である.そのため,正確な診断が極めて重要である.本症の原因は,銅トランスポーターである ATP7B[saishin-igaku.co.jp]

  • 良性家族性新生児てんかん

    -7BATP-7A 青木継稔 他 Menkes病 児玉浩子 カルシウム遊離チャネルと重症筋無力症 高守正治 スローチャネル症候群 福留隆泰 Startle病(hyperekplexia) 郭 伸 連載 手術のための脳局所解剖学 前頭蓋底 -系統解剖(3) 馬場元毅 他 臨床に必要な神経薬理 脳のトランスポーターと薬理 (2)モノアミントランスポーター[chugaiigaku.jp] カリウムチャネル 周期性失調症1型 市川弥生子 他 良性家族性新生児けいれん 増田直樹 クロライドチャネル 先天性ミオトニア 小林高義 神経筋疾患領域の自己免疫性チャネロパチー Lamberg-Eaton筋無力症候群 酒井宏一郎 他 後天性ニューロミオトニア 冨満久教 他 イオンチャネルに関連した受容体やトランスポーターの異常 悪性高熱症 伊達基郎 ATP[chugaiigaku.jp]

  • リー症候群

    ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com] ミトコンドリア障害は,メチルマロニル酸尿症( ETHE 遺伝子の変異による)[Tiranti et al 2009],フリードライヒ運動失調症( FXN )[Rotig et al 1997],遺伝性痙性対麻痺7( SPG7 )[Casari et al 1998],ウイルソン病( ATP7B )[Lutsenko & Cooper 1998[grj.umin.jp]

  • リー・フラウメニ症候群

    ウィルソン病 ATP7B 26. オルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 OTC 27. 悪性高熱症 RYR1, CACNA1S[genome-clinic.com]

  • 遺伝性膵炎

    (丸澤 宏之) 〔巻頭言〕肝胆膵遺伝子診断の理解に向けて 東京大学 多 田 稔…153 臨床応用中の遺伝子診断 癌組織の遺伝子を調べて抗癌剤を選択する-クリニカルシーケンスの実際- 京都大学 金井 雅史,他…155 遺伝子診断に基づく肝癌のソラフェニブ感受性予測 近畿大学 西尾 和人,他…163 本邦におけるWilson病のATP7B遺伝子診断[arcmedium.co.jp]

  • 肝肺症候群

    の遺伝子異常である.この銅トランスポーターの機能障害による胆汁中への銅の排泄障害により,肝臓を始めとする体内に銅が蓄積する.症状は肝障害,神経症状,ならびに全身臓器の障害と多彩であり,これは患者における ATP7B の遺伝子変異の種類の多さと関連していると考えられている.[saishin-igaku.co.jp] る 第4章 管理・治療 特殊な治療が行われる肝硬変 3.ウイルソン病 原田 大 産業医科大学第3内科学 教授 本間 雄一 産業医科大学第3内科学 千手 倫夫 産業医科大学第3内科学 要旨 ウイルソン病は先天性銅代謝異常症であるが,数少ない治療可能な疾患である.そのため,正確な診断が極めて重要である.本症の原因は,銅トランスポーターである ATP7B[saishin-igaku.co.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    ATP2A2、ATP2C1、ATP1、ATPA、ATPATP8B1、ATPSK2、ATRX、ATXN1、ATXN2、ATXN3、AUTS1、AVMD、AVP、AVPR2、AVSD1、AXIN1、AXIN2、AZF2、B2M、B4GALT7、B7H4、BAGE、BAGE 1、BAX、BBS2、BBS3、BBS4、BCA225、BCAA[biosciencedbc.jp] APS1、AQP2、AR、ARAF1、ARG1、ARHGEF12、ARMET、ARSA、ARSB、ARSC2、ARSE、ART 4、ARTC1/m、ARTS、ARVD1、ARX、AS、ASAH、ASAT、ASD1、ASL、ASMD、ASMT、ASNS、ASPA、ASS、ASSP2、ASSP5、ASSP6、AT3、ATD、ATHS、ATM、ATP2A1[biosciencedbc.jp]

  • 角膜血液染色 

    遺伝学的検査 [3] ATP7B遺伝子の変異 1つの染色体 1点、両方の染色体 4点 診断のカテゴリー [3] 確定 上記の点数の合計が 4以上 疑い 上記の点数の合計が 3以上 検査 [ 編集 ] ウィルソン病診療 ガイドラインに従い各項目の検査が行われる。[ja.wikipedia.org]

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