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考えれる9県の原因 ATP6V0A2遺伝子の突然変異

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 従来型

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

  • 遺伝性オトガイ筋運動障害

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

  • 皮膚形成不全 - 近視症候群

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 8型

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 心臓弁型

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 7型

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 5型

    ( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP および PYCR1 の突然変異との関連が確認されている.[grj.umin.jp] 創傷治癒も正常である.皮膚弛緩症候群は,弾性繊維網の喪失または断片化によって発症し,肺,心臓,動脈および消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝[grj.umin.jp]

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