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考えれる74県の原因 atp6v0a2

  • 常染色体劣性皮膚ラクサ1B型

    小人症、精神運動障害、ジストニア、先天性股関節形成異常、および角膜移植を繰り返す角膜ジストロフィーを含むバルシー症候群の完全な臨床像を示した. (2010)は、Barsy症候群患者のサブグループが、ATP6V0A2に関連する先天性グリコシル化疾患(CDG)のスペクトルに属し、Barsy症候群と診断された患者においてATP6V0A2遺伝子の突然変異[tkevinfjonesx.weebly.com] を探求することを提案した. (2010)は、Barsy症候群患者6人のコホートのいずれも、ATP6V0A2にN結合型またはO結合型のグリコシル化異常または変異を有していないことを指摘した。[tkevinfjonesx.weebly.com] ATP6V0A1(611716)、COG7(606978)、GORAB(607983)、およびATP6V0A1(611716)の突然変異に陰性であった異常な脂肪パッドの分布および網膜症と同様に、カチカバキ、発作および痙縮を有する2歳の少年において、 PYCR1遺伝子、Wolthuisら. (2014)は、全exome配列決定を行い、ALDH18A1[tkevinfjonesx.weebly.com]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • 2G型グリコシル化の先天性疾患

    ATP6V0A2 遺伝子 関連皮膚弛緩症 病型の命名法 2009年にCDGの全病型の命名規則が変更され、公式遺伝子記号(ローマン体による表記)の後に-CDGを加える形式が提案された。アルファベットの病型名がすでに周知されている場合は、例えばPMM2-CDG ( CDG-Ia )のように、従来の名称を括弧で囲んで併記する。[grj.umin.jp]

  • 小脳性運動失調 - 精神遅滞 - ジ平衡障害症候群

    ATP6V0A2 遺伝子 関連皮膚弛緩症 病型の命名法 2009年にCDGの全病型の命名規則が変更され、公式遺伝子記号(ローマン体による表記)の後に-CDGを加える形式が提案された。アルファベットの病型名がすでに周知されている場合は、例えばPMM2-CDG ( CDG-Ia )のように、従来の名称を括弧で囲んで併記する。[grj.umin.jp]

  • エーラーズ - ダンロス症候群、プロゲロイド

    消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝子( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子の突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP[grj.umin.jp]

  • Ehlers Danlos症候群Beasley Cohenタイプ

    消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝子( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子の突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP[grj.umin.jp]

  • Ehlers-Danlos症候群タイプのプロゲロイド

    消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝子( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子の突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 従来型

    消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝子( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子の突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP[grj.umin.jp]

  • 脳室周囲異所性を伴うEhlers-Danlos症候群

    消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝子( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子の突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP[grj.umin.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア29

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

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