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考えれる27県の原因 atp6v0a2

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  • 遺伝性腎細胞癌

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1 [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4 [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760[kegg.jp] 泌尿器系疾患 hsa04964 Proximal tubule bicarbonate reclamation hsa04966 Collecting duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521[kegg.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 4型

    消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝子( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子の突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP[grj.umin.jp]

  • 先天性アンチトロンビン欠乏症2型

    ATP6V0A2 遺伝子 関連皮膚弛緩症 病型の命名法 2009年にCDGの全病型の命名規則が変更され、公式遺伝子記号(ローマン体による表記)の後に-CDGを加える形式が提案された。アルファベットの病型名がすでに周知されている場合は、例えばPMM2-CDG ( CDG-Ia )のように、従来の名称を括弧で囲んで併記する。[grj.umin.jp]

  • 非症候性先天性皮膚形成不全症

    ATP6V0A2 遺伝子 関連皮膚弛緩症 病型の命名法 2009年にCDGの全病型の命名規則が変更され、公式遺伝子記号(ローマン体による表記)の後に-CDGを加える形式が提案された。アルファベットの病型名がすでに周知されている場合は、例えばPMM2-CDG ( CDG-Ia )のように、従来の名称を括弧で囲んで併記する。[grj.umin.jp]

  • エーラース・ダンロス症候群 3型

    消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝子( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子の突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP[grj.umin.jp]

  • 毛髪・網膜・歯・指症候群

    消化管障害を生じる.また,皮膚弛緩症候群は常染色体優性形式,常染色体劣性形式およびX連鎖形式である.常染色体優性形式はエラスチンをコードする ELN 遺伝子の変異が原因である.常染色体劣性形式の皮膚弛緩症候群は,フィブリン4およびフィブリン5遺伝子( FBLN4 および FBLN5 )をコードする遺伝子の突然変異と関連があり,さらに最近では, ATP[grj.umin.jp]

  • アカラシア - 小頭症症候群

    ATP6V0A2 遺伝子 関連皮膚弛緩症 病型の命名法 2009年にCDGの全病型の命名規則が変更され、公式遺伝子記号(ローマン体による表記)の後に-CDGを加える形式が提案された。アルファベットの病型名がすでに周知されている場合は、例えばPMM2-CDG ( CDG-Ia )のように、従来の名称を括弧で囲んで併記する。[grj.umin.jp]

  • 先天性グリコシル化障害 1D型

    ATP6V0A2 遺伝子 関連皮膚弛緩症 病型の命名法 2009年にCDGの全病型の命名規則が変更され、公式遺伝子記号(ローマン体による表記)の後に-CDGを加える形式が提案された。アルファベットの病型名がすでに周知されている場合は、例えばPMM2-CDG ( CDG-Ia )のように、従来の名称を括弧で囲んで併記する。[grj.umin.jp]

  • 脊椎上骨幹端形成不全 Shohat型

    常染色体隐性形式的与编码纤维蛋白4和纤维蛋白5的基因( FBLN4 和 FBLN5 )的突变有关,最近也有 ATP6V0A2 和 PYCR1 突变的报道, 管理 对于并发症和管理的详细信息,参考 Wenstrup & Hoechstetter [2004] 。[genereviews.nrdrs.org.cn]

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