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考えれる171県の原因 atp2c1

  • 良性家族性天疱瘡

    責任遺伝子は ATP2C1 である。 .原因 本症の責任遺伝子である ATP2C1 遺伝子は、ゴルジ体膜上のsecretory pathway calcium -ATPase 1(SPCA1)というカルシウムポンプをコードする。[nanbyou.or.jp] この病気の原因はわかっているのですか ATP2C1という遺伝子にある 変異 が原因と考えられています。ATP2C1は皮膚の細胞の カルシウムポンプ という箇所の遺伝子であることまでは解明されてきていますが、体内のカルシウムに関わる遺伝子の変異がある人では、なぜ皮膚に水疱が出来て治りにくくなるのかということまではまだ解明されていません。[nanbyou.or.jp] 8年時点 原因 家族性良性慢性天疱瘡は、 ATP2C1 遺伝子の変異により発症すると考えられています。この遺伝子の変異により、細胞内構造物であるゴルジ体が、カルシウムやマグネシムを取り込むためのポンプを正常に形成することができなくなります。 そのため、細胞内へのカルシウムの取り込みが減少します。[medicalnote.jp]

  • 知的障害 - 痙縮 - 欠指症症候群

    全体の3分のの症例で家族歴がある。分泌経路に含まれるゴルジ体の Ca2 /Mn2 -ATPase をコードする ATP2C1 遺伝子の変異により、デスモソームの細胞接着が阻害される。[kegg.jp] 先天奇形 ATP2C1 [HSA: 27032 ] [KO: K01537 ] H00845 家族性アミロイド症 アミロイド症は通常では可溶性のタンパク質が不溶性の線維タンパク質として細胞外に沈着する疾患である。線維タンパク質はβシート構造を形成しコンゴーレッドで染色される。家族性アミロイド症は常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 家族性カンジダ症2

    責任遺伝子は ATP2C1 である。 .原因 本症の責任遺伝子である ATP2C1 遺伝子は、ゴルジ体膜上のsecretory pathway calcium -ATPase 1(SPCA1)というカルシウムポンプをコードする。[nanbyou.or.jp] 要件の判定に必要な事項 . 患者数 約300人 . 発病の機構 不明( ATP2C1 遺伝子が責任遺伝子として同定されている。) 3. 効果的な治療方法 未確立(対症療法のみである。) 4. 長期の療養 必要(寛解・再燃を繰り返す。) 5. 診断基準 あり(研究班作成の診断基準あり。) 6.[nanbyou.or.jp] .直接蛍光抗体法で自己抗体が検出されない。 II. 遺伝子診断 病因となる遺伝子変異が、 ATP2C1 の遺伝子検査により確認される。 変異には多様性があり、遺伝子変異の部位・種類と臨床的重症度との相関は明らかにされていない。 2.診断のカテゴリー Definite:以下の1)又は2)のいずれかを満たしたものをDefiniteとする。[nanbyou.or.jp]

  • 常染色体優性非症候性聴覚ニューロパチー

    全体の3分のの症例で家族歴がある。分泌経路に含まれるゴルジ体の Ca2 /Mn2 -ATPase をコードする ATP2C1 遺伝子の変異により、デスモソームの細胞接着が阻害される。[kegg.jp] 先天奇形 ATP2C1 [HSA: 27032 ] [KO: K01537 ] H00845 家族性アミロイド症 アミロイド症は通常では可溶性のタンパク質が不溶性の線維タンパク質として細胞外に沈着する疾患である。線維タンパク質はβシート構造を形成しコンゴーレッドで染色される。家族性アミロイド症は常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • X染色体連鎖隔離視神経萎縮症早期発症

    全体の3分のの症例で家族歴がある。分泌経路に含まれるゴルジ体の Ca2 /Mn2 -ATPase をコードする ATP2C1 遺伝子の変異により、デスモソームの細胞接着が阻害される。[kegg.jp] 先天奇形 ATP2C1 [HSA: 27032 ] [KO: K01537 ] H00845 家族性アミロイド症 アミロイド症は通常では可溶性のタンパク質が不溶性の線維タンパク質として細胞外に沈着する疾患である。線維タンパク質はβシート構造を形成しコンゴーレッドで染色される。家族性アミロイド症は常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 両咽頭親指の多指症

    全体の3分のの症例で家族歴がある。分泌経路に含まれるゴルジ体の Ca2 /Mn2 -ATPase をコードする ATP2C1 遺伝子の変異により、デスモソームの細胞接着が阻害される。[kegg.jp] 先天奇形 ATP2C1 [HSA: 27032 ] [KO: K01537 ] H00845 家族性アミロイド症 アミロイド症は通常では可溶性のタンパク質が不溶性の線維タンパク質として細胞外に沈着する疾患である。線維タンパク質はβシート構造を形成しコンゴーレッドで染色される。家族性アミロイド症は常染色体優性遺伝性疾患である。[kegg.jp]

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    アスコルビン酸ascorbic acidを基質とすると生成される ATP1である NADH H cyt b cyt c cyt aa 3 O 2 ________ Ascorbate そこで、各ATP生成部位に番号をつけた。基質が入るサイトによって最終ATP生成数が異なる。[hosho.ees.hokudai.ac.jp] PyrDH -NADH H 3 2. I,C,DH –NADH 3 3. α -KGDH –NADH 3 1( 1は基質レベル) 4. Succ-DH –FADH 2 2 5.[hosho.ees.hokudai.ac.jp] 損傷したり、生きの悪いミトコンドリアのRCRは低くなる ΔADP/ΔO 2 P/O ratio 呼吸制御 - ADPの濃度によって制御される NADH [ FeS FMN FeS ] Q [ b c c 1 ] [ a a 3 O 3 ] ________________ ATP _________ ATP _____ ATP 脱共役剤uncouplar[hosho.ees.hokudai.ac.jp]

  • 乳児の3-ホスホグリセレートデヒドロゲナーゼ欠乏症

    D- リブロース-1,5-ビスリン酸 (RuBP, C5) CO 2 2分子の 3-ホスホグリセリン酸 (C3 2) 3-ホスホグリセリン酸 (C3) ATP 1,3-ビスホスホグリセリン酸 (C3) ADP 1,3-ビスホスホグリセリン酸 (C3) NADPH グリセルアルデヒド-3-リン酸 (C3) NADP Pi このグリセルアルデヒド[ja.wikipedia.org] 6 CO 2 12 NADPH 18 ATP C 6 H 12 O 6 12 NADP 18 ADP 18 Pi この反応を正確に書くと 6 CO 2 12 NADPH 18 ATP フルクトース1,6-ビスリン酸 12 NADP 18 ADP 16 Pi これらの式からわかるが、二酸化炭素が6分子カルビン回路で固定されると(つまり炭酸固定反応[ja.wikipedia.org] D-リブロース1,5-ビスリン酸 6 (C: 30) 6 CO 2 3-ホスホグリセリン酸 12 (C: 36) 3-ホスホグリセリン酸 12 12 ATP 1,3-ビスホスホグリセリン酸 12 (C: 36) 12 ADP 1,3-ビスホスホグリセリン酸 12 12 NADPH グリセルアルデヒド3-リン酸 12 (C: 36) 12NADP[ja.wikipedia.org]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    GCDH、ETFA、ETFB、ETFDH 劣性 グレアシル症候群 BCS1L グリセセリ症候群 MYO5A、RAB27A、MLPH ヘイリー・ヘイリー病 ATP2C1(3) ハーレクイン型魚鱗癬 ABCA12 ヘモクロマトーシス、遺伝性 HFE、HAMP、HFE2B、TFR2、TF、CP 血友病 FVIII 肝内赤血球ポルフィリン症 UROD[carolhernandez6mams.weebly.com] 、RNASEH2C、SAMHD1、ADAR、IFIH1 白昼夢 アレクサンダー病 GFAP アルカプトン尿症 HGD アルポート症候群 10q26. 13 小児期の交互片麻痺 ATP1A3 筋萎縮性側索硬化症 アルストール症候群 ALMS1 アルツハイマー病 アメロゲン不全 アミノレブリン酸デヒドラターゼ欠損ポルフィリン症 ALAD アンドロゲン[carolhernandez6mams.weebly.com] スティーブンソンクチスギラタ症候群 10q26、FGFR2 Beckwith Wiedemann症候群 IGF-2、CDKN1C、H19、KCNQ1OT1 ベンジャミン症候群 ビオチニダーゼ欠損症 BTD ビン・スタンド症候群 BCS1L ブルーム症候群 15q26. 1 Birt Hogg Dub症候群 17 FLCN ブロディミオパチー ATP2A1[carolhernandez6mams.weebly.com]

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