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考えれる30県の原因 atp2b3

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  • 先天性難聴

    (1)イソソルビド(イソバイド)90 120ml/日、毎食後 (2)アセタゾラミド(ダイアモックス)250 750mg/日、朝食後 (3) 私は使用しない 3)ATP製剤、ビタミンB12製剤 ATP製剤は内耳の微小循環改善、内耳組織の代謝賦活などの作用がある。[ueda.ne.jp]

  • 胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 網膜色素変性症

    表3 常染色体劣性RP(arRP)に関連する遺伝子 遺伝子記号 arRP 全症例に占める 当該遺伝子変異の割合 蛋白質名 1 USH2A 10 15% アッシャリン ABCA4 2 5% 2 網膜特異的ATP結合カセット輸送体 PDE6A 2 5% 桿体cGMP特異的3', 5'-環状ホスホジエステラーゼαサブユニット PDE6B 2 5%[grj.umin.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01604 皮膚筋炎/多発性筋炎 多発性筋炎と皮膚筋炎は主要な炎症性筋疾患で、孤発性封入体筋炎とともに特発性炎症性ミオパチーに分類される。[kegg.jp] (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA: 3762 ] [KO: K04999 ] (HALD4) CACNA1H [HSA: 8912 ] [KO: K04855 ] (PASNA) CACNA1D [HSA: 776 ] [KO: K04851 ] ATP1A1[kegg.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 肝内胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 肝外胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • 酸素運搬能低下

    [B]5度で保存し、1週間目、2週間目、3週間目に22度12時間放置して2,3-DPG、ATP、赤血球形態を観察。 結果 :[A]では、15度保存の1日は5度保存の2.9日、22度保存は5.0日、37度保存は17.6日に相当することがわかった。[med.u-fukui.ac.jp] (日赤薬剤師会誌:128-131ページ、巻・号・年はコピーが不鮮明で判読しかねました、1985年以降です) 実験2 [A] 赤血球濃厚液(保存液はCPD)を5度、15度、22度、37度の条件で長期間保存し、経時的に2,3-DPG、ATP、赤血球形態を観察。[med.u-fukui.ac.jp]

  • 橈骨神経管症候群

    (5) 治療は経外耳道の直達外力(耳かき)で鼓膜・中耳損傷時には早急にリンパ瘻閉鎖手術へ、それ以外は原則保存的治療(ステロイド剤・B12/ATP製剤投与、30 45度頭部拳上位での2 3日間の臥床安静)を施行する。[uchimichi-cl.jp]

  • 夜間ミオクローヌス症候群

    (5) 治療は経外耳道の直達外力(耳かき)で鼓膜・中耳損傷時には早急にリンパ瘻閉鎖手術へ、それ以外は原則保存的治療(ステロイド剤・B12/ATP製剤投与、30 45度頭部拳上位での2 3日間の臥床安静)を施行する。[uchimichi-cl.jp]

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