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考えれる198県の原因 atp2b3

  • 原発性ジストニアDYT2型

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01633 高血圧症 高血圧症は、心血管系の危険因子の中でも最も代表的なものであり、心血管系による死亡の大部分、すなわち世界中の死亡の主な原因となっている。[kegg.jp] [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4 [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A[kegg.jp] […] bicarbonate reclamation hsa04966 Collecting duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1[kegg.jp]

  • 常染色体劣性の非致死性多発性翼状症候群

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01633 高血圧症 高血圧症は、心血管系の危険因子の中でも最も代表的なものであり、心血管系による死亡の大部分、すなわち世界中の死亡の主な原因となっている。[kegg.jp] [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4 [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A[kegg.jp] […] bicarbonate reclamation hsa04966 Collecting duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1[kegg.jp]

  • アッシャー症候群2A型

    および騒音暴露を伴うATP2B2V586Mキャリアの感音難聴(図3D)は、ATP2B2V586Mがすべての周波数で難聴を修正する可能性を高める.[michelleuuvxgje.over-blog.com] パネルAは、ファミリーLMG132の第II世代の各メンバーのATP2B2連鎖ショートタンデムリピートマーカー(D3S3611、D3S3601、およびD3S3589)ハプロタイプおよびATP2B2遺伝子型を示す.[michelleuuvxgje.over-blog.com] 正常な聴覚を有する4つのATP2B2V586Mキャリア(ファミリーLMG132の被験者II-5およびII-11および上記の2つのキャリア[図3Bおよび図3C])は、騒音暴露歴はないと報告した.[michelleuuvxgje.over-blog.com]

  • 先天性レプチン欠乏症による肥満

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01649 統合失調症 統合失調症は一般的に思春期後半または成人期の初めに現れる頻度の高い重い精神性疾患である。[kegg.jp] (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA: 3762 ] [KO: K04999 ] (HALD4) CACNA1H [HSA: 8912 ] [KO: K04855 ] (PASNA) CACNA1D [HSA: 776 ] [KO: K04851 ] ATP1A1[kegg.jp]

  • 家族性進行性心臓伝導障害

    ATP2B3、家族性アルドステロン症3型 ・QT延長症候群:遺伝子タイプ別の病態・予後・治療方法―多施設登録研究からみた日本人のエビデンス 〔Key word〕QT延長症候群(LQTS)、イオンチャネル、不整脈、Torsade de Pointes(TdP)、遺伝子変異 ・QT短縮症候群 〔Key word〕QT短縮症候群(SQTS)、QT[amazon.co.jp] [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01633 高血圧症 高血圧症は、心血管系の危険因子の中でも最も代表的なものであり、心血管系による死亡の大部分、すなわち世界中の死亡の主な原因となっている。[kegg.jp] Key word〕アクアポリン(AQP)、水チャネル、水輸送 ・Polycystinと多発性囊胞腎 〔Key word〕polycystin、primary cilia、多発性囊胞腎、cAMP ・アルドステロン産生腺腫および遺伝性アルドステロン症におけるカリウムチャネル変異の新知見 〔Key word〕原発性アルドステロン症、KCNJ5、ATP1A1[amazon.co.jp]

  • 歯肉線維腫症-多毛症症候群

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01604 皮膚筋炎/多発性筋炎 多発性筋炎と皮膚筋炎は主要な炎症性筋疾患で、孤発性封入体筋炎とともに特発性炎症性ミオパチーに分類される。[kegg.jp] (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA: 3762 ] [KO: K04999 ] (HALD4) CACNA1H [HSA: 8912 ] [KO: K04855 ] (PASNA) CACNA1D [HSA: 776 ] [KO: K04851 ] ATP1A1[kegg.jp]

  • Lhb欠乏によるライディッヒ細胞形成不全

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01682 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群 (SIADH) 抗利尿ホルモン不適合分泌症候群 (SIADH)は、異常に濃縮された尿、希釈性低ナトリウム血症、それに続く様々な中枢神経系の症状を特徴とする内分泌系疾患である。[kegg.jp] (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA: 3762 ] [KO: K04999 ] (HALD4) CACNA1H [HSA: 8912 ] [KO: K04855 ] (PASNA) CACNA1D [HSA: 776 ] [KO: K04851 ] ATP1A1[kegg.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1 [HSA: 529 ] [KO: K02150 ] H00558 老人様皮膚萎縮骨形成異常症 先天奇形 SCYL1BP1[kegg.jp] [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008 ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A[kegg.jp]

  • 家族性エピソード疼痛症候群1型

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01633 高血圧症 高血圧症は、心血管系の危険因子の中でも最も代表的なものであり、心血管系による死亡の大部分、すなわち世界中の死亡の主な原因となっている。[kegg.jp] [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4 [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A[kegg.jp] […] bicarbonate reclamation hsa04966 Collecting duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1[kegg.jp]

  • 分離コハク酸-CoQ 還元酵素欠乏

    NADH, コハク酸, FADH 2 からO 2 への電子伝達 Ex. アスコルビン酸ascorbic acidを基質とすると生成される ATPは1である NADH H cyt b cyt c cyt aa 3 O 2 ________ Ascorbate そこで、各ATP生成部位に番号をつけた。[hosho.ees.hokudai.ac.jp] 損傷したり、生きの悪いミトコンドリアのRCRは低くなる ΔADP/ΔO 2 P/O ratio 呼吸制御 - ADPの濃度によって制御される NADH [ FeS FMN FeS ] Q [ b c c 1 ] [ a a 3 O 3 ] ________________ ATP _________ ATP _____ ATP 脱共役剤uncouplar[hosho.ees.hokudai.ac.jp] 呼吸状態(state): 1, 2, 3, 4, 5 2はATP不足のために段階となっている 3はADPがATPのなり呼吸活動が起こる 4はADP欠乏、リン酸化は起こらず呼吸は停止状態 (State 3)/(State 4) 呼吸御比率(RCR, respiratory control ratio, Acceptor control ratio[hosho.ees.hokudai.ac.jp]

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