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考えれる66県の原因 atp2b3

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  • 多源性心房頻拍

    (1)β遮断薬 (2)Ca拮抗薬 (3)ジゴキシン (4)ATP (5)Naチャネル遮断薬 A:(1),(2),(3) :(1),(3) C:(2),(4) D:(4)のみ E:(1) (4)すべて 問題 18 心房細動の治療について, 正しい 記載はどれか。[igaku-shoin.co.jp]

  • 進行性ミオクローヌス性てんかん 3型

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01633 高血圧症 高血圧症は、心血管系の危険因子の中でも最も代表的なものであり、心血管系による死亡の大部分、すなわち世界中の死亡の主な原因となっている。[kegg.jp] [HSA: 525 ] [KO: K02147 ] (type 1) ATP6V0A4 [HSA: 50617 ] [KO: K02154 ] (type 2) SLC4A4 [HSA: 8671 ] [KO: K13575 ] (type 3) CA2 [HSA: 760 ] [KO: K18245 ] (type 4) SCNN1A[kegg.jp] […] bicarbonate reclamation hsa04966 Collecting duct acid secretion hsa04960 Aldosterone-regulated sodium reabsorption (type 1) SCL4A1 [HSA: 6521 ] [KO: K06573 ] (type 1) ATP6V1B1[kegg.jp]

  • 胆汁うっ滞

    遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp] 1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org]

  • 遺伝性腎細胞癌

    WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1 [HSA: 529 ] [KO: K02150 ] H00558 老人様皮膚萎縮骨形成異常症 先天奇形 SCYL1BP1[kegg.jp] [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008 ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A[kegg.jp]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    (5) 治療は経外耳道の直達外力(耳かき)で鼓膜・中耳損傷時には早急にリンパ瘻閉鎖手術へ、それ以外は原則保存的治療(ステロイド剤・B12/ATP製剤投与、30 45度頭部拳上位での2 3日間の臥床安静)を施行する。[uchimichi-cl.jp]

  • 先端骨溶解症 優性タイプ

    [HSA: 476 ] [KO: K01539 ] ATP2B3 [HSA: 492 ] [KO: K05850 ] H01604 皮膚筋炎/多発性筋炎 多発性筋炎と皮膚筋炎は主要な炎症性筋疾患で、孤発性封入体筋炎とともに特発性炎症性ミオパチーに分類される。[kegg.jp] (HALD1) CYP11B1 [HSA: 1584 ] [KO: K00497 ] (HALD3) KCNJ5 [HSA: 3762 ] [KO: K04999 ] (HALD4) CACNA1H [HSA: 8912 ] [KO: K04855 ] (PASNA) CACNA1D [HSA: 776 ] [KO: K04851 ] ATP1A1[kegg.jp]

  • ウォルコット・ラリソン症候群

    ASSP5、ASSP6、AT、ATD、ATHS、ATM、ATPA1、ATPATPC1、ATP1、ATP7A、ATPATP1、ATPSK、ATRX、ATXN1、ATXN2、ATXN、AUTS1、AVMD、AVP、AVPR2、AVSD1、AXIN1、AXIN2、AZF2、B2M、B4GALT7、B7H4、BAGE[biosciencedbc.jp] APOC3、APOC2、APOE、APOH、APP、APRT、APS1、AQP2、AR、ARAF1、ARG1、ARHGEF12、ARMET、ARSA、ARSB、ARSC2、ARSE、ART 4、ARTC1/m、ARTS、ARVD1、ARX、AS、ASAH、ASAT、ASD1、ASL、ASMD、ASMT、ASNS、ASPA、ASS、ASSP[biosciencedbc.jp]

  • 進行性家族性肝内胆汁うっ滞症

    1型ではATP8B1 (familial intrahepatic cholestasis 1: FIC1)、型ではABCB11 (bile salt export pump: BSEP)、型ではABCB4 (multidrug resistance P-glycoprotein 3: MDR3)が原因遺伝子として同定され、いずれも細胆管[jspghan.org] 遺伝学的検査 遺伝子解析ではATP8B1 (1型)、ABCB11(2型)、ABCB4(3型)の各遺伝子のいずれかに異常を認めることが多い。 E. 参考所見 PFIC1型では下痢、膵炎、難聴をみることがある。 PFIC2型は乳児早期に発症し、肝不全へ進行する速度が比較的早い。[ped-hbpd.jp]

  • フィラデルフィア染色体陽性慢性骨髄性白血病

    BCR/ABLアレルのABLキナーゼドメインを増幅するために、正方向のプライマーCR F: 5’ CAGTGCCATAAGCGGCACC ’(配列番号3)と、逆方向プライマーATP R2: 5’ CAGGCACGTCAGTGGTGTCTCTGTG 3’(配列番号4)を用いて長距離PCRを行った。[biosciencedbc.jp] 好ましい実施形態において、前記染色体はCR/ABL遺伝子を含み、当該遺伝子産物のATP結合部位の点突然変異であって、配列番号のアミノ酸配列において15番目のトレオニンがイソロイシンに置換された点突然変異を有することを特徴とする。本発明の特に好ましい実施形態において、細胞株TCC Y/srが提供される。[biosciencedbc.jp] 好ましい実施形態において、前記染色体はCR/ABL遺伝子を含み、当該遺伝子産物のATP結合部位の点突然変異であって、配列番号のアミノ酸配列において15番目のトレオニンがイソロイシンに置換された点突然変異を有することを特徴とする。本発明の特に好ましい実施形態において、細胞株TCC Y/sr、及び細胞株TCC Y/wrが提供される。[biosciencedbc.jp]

  • 常染色体劣性難聴 44

    消化器系疾患 hsa04976 胆汁の分泌 hsa04979 コレステロールの代謝 hsa04530 密着結合 (PFIC1) ATP8B1 [HSA: 5205 ] [KO: K01530 ] (PFIC2) ABCB11 [HSA: 8647 ] [KO: K05664 ] (PFIC3) ABCB4 [HSA: 5244 ] [KO:[kegg.jp]

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