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考えれる403県の原因 atp2a2

  • 指紋ミオパチー

    ダリエー病は、筋小胞体 Ca2 -ATP アーゼをコードする ATP2A2 遺伝子の変異によって起こる。ヘイリーヘイリー病 [DS:H00844] は病理的な類似点のため、しばしばダリエー病と一緒に議論される。[kegg.jp] どちらも表皮のカルシウム恒常性異常に起因する常染色体優性遺伝性皮膚疾患である 先天奇形 hsa04020 Calcium signaling pathway ATP2A2 [HSA: 488 ] [KO: K05853 ] H00716 難聴を伴う掌蹠角化症 難聴を伴う掌蹠角化症は、コネキシン26 (Cx26) 遺伝子異常症であり、フォーヴィンケル[kegg.jp]

  • 常染色体劣性若年性パーキンソン病

    PARK9(Kufor Rakeb症候群):ATP13A2 リソソーム蛋白質ATP13A2変異による常染色体劣性遺伝若年性パーキンソニズム Abstract PARK9は若年発症のL-DOPA反応性のパーキンソニズムを特徴とするが,そのほかに認知障害,錐体路症状,ミオクローヌスなど非常に多彩な神経障害を合併する.近年,同病で無機イオントランスポーター[pieronline.jp] 神経細胞死の機序解明への期待 荻野 裕 PARK9(Kufor-Rakeb症候群): ATP13A2 -リソソーム蛋白質ATP13A2変異による常染色体劣性遺伝若年性パーキンソニズム 金井数明 AYUMI Glossary of Terms パーキンソン病を理解するための最新基礎知識 波田野 琢 サイドメモ目次 有病率・罹患率 オッズ比(OR[ishiyaku.co.jp] 神経細胞死の機序解明への期待(荻野 裕) 19.PARK9(Kufor-Rakeb症候群):ATP13A2―リソソーム蛋白質 ATP13A2 変異による常染色体劣性遺伝若年性パーキンソニズム(金井数明) AYUMI Glossary of Terms 20.パーキンソン病を理解するための最新基礎知識(波田野 琢) 執筆者の関連書籍を探す場合[ishiyaku.co.jp]

  • アッシャー症候群 3B型

    [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (FHM2, SHM2) ATP1A2 [HSA: 477 ] [KO: K01539 ] (FHM3) SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833 ] H00776 先天性眼振 眼振とは眼球の不随意的往復運動である。[kegg.jp] [HSA: 81570 ] [KO: K03695 ] (MGCA8) HTRA2 [HSA: 27429 ] [KO: K08669 ] (MGCA9) TIMM50 [HSA: 92609 ] [KO: K17496 ] H00755 肬贅状肢端角化症 先天奇形 hsa04020 Calcium signaling pathway ATP2A2[kegg.jp] […] cycle hsa04724 Glutamatergic synapse hsa04725 Cholinergic synapse hsa04727 GABAergic synapse hsa04728 Dopaminergic synapse hsa04730 Long-term depression (FHM1, SHM1) CACNA1A[kegg.jp]

  • アッシャー症候群2A型

    [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (FHM2, SHM2) ATP1A2 [HSA: 477 ] [KO: K01539 ] (FHM3) SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833 ] H00776 先天性眼振 眼振とは眼球の不随意的往復運動である。[kegg.jp] 得られたハプロタイプは、ATP2B2の優性対立遺伝子(図2A、黒ハプロタイプバー)が、Atp2b2のdfw2J対立遺伝子とCdh23のahl対立遺伝子との相互作用に類似した感覚神経難聴を悪化させるモデルと一致した.[michelleuuvxgje.over-blog.com] [HSA: 81570 ] [KO: K03695 ] (MGCA8) HTRA2 [HSA: 27429 ] [KO: K08669 ] (MGCA9) TIMM50 [HSA: 92609 ] [KO: K17496 ] H00755 肬贅状肢端角化症 先天奇形 hsa04020 Calcium signaling pathway ATP2A2[kegg.jp]

  • アーミッシュネマリンミオパチー

    ダリエー病は、筋小胞体 Ca2 -ATP アーゼをコードする ATP2A2 遺伝子の変異によって起こる。ヘイリーヘイリー病 [DS:H00844] は病理的な類似点のため、しばしばダリエー病と一緒に議論される。[kegg.jp] どちらも表皮のカルシウム恒常性異常に起因する常染色体優性遺伝性皮膚疾患である 先天奇形 hsa04020 Calcium signaling pathway ATP2A2 [HSA: 488 ] [KO: K05853 ] H00716 難聴を伴う掌蹠角化症 難聴を伴う掌蹠角化症は、コネキシン26 (Cx26) 遺伝子異常症であり、フォーヴィンケル[kegg.jp]

  • 家族性片麻痺性片頭痛2型

    目的: FHM2モデルとして2系統のAtp1a2ノックアウトマウスを用い、CSDに対する感受性、反応性を検討した。[neurology.med.keio.ac.jp] 2003年にはNa-K ATPase, αATPA2遺伝子)の変異(FHM2:OMIM #602481)が、2005年には神経電位依存性ナトリウムチャンネル,SCN1A遺伝子の変異(FHM3O:MIM#609634)が確認されている。[ameblo.jp] Neurovascular changes in prolonged migraine aura in FHM with a novel ATP1A2 gene mutation. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2012;83(2):205-12.[khp.kitasato-u.ac.jp]

  • 原発性繊毛ジスキネジア18

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • ワールデンブルグ症候群タイプ2E

    [HSA: 773 ] [KO: K04344 ] (FHM2, SHM2) ATP1A2 [HSA: 477 ] [KO: K01539 ] (FHM3) SCN1A [HSA: 6323 ] [KO: K04833 ] H00776 先天性眼振 眼振とは眼球の不随意的往復運動である。[kegg.jp] など、変異性紅斑角皮症(Erythrokeratoderma variabilis): GJB3 など、ダリエー病(Darier's disease): ATP2A2など、横紋掌蹠角皮症(Striate PPK): DSPなど、横紋角皮症(Striate keratoderma): DSG1 など、先天性無毛症(Congenital atrichia[biosciencedbc.jp] [HSA: 81570 ] [KO: K03695 ] (MGCA8) HTRA2 [HSA: 27429 ] [KO: K08669 ] (MGCA9) TIMM50 [HSA: 92609 ] [KO: K17496 ] H00755 肬贅状肢端角化症 先天奇形 hsa04020 Calcium signaling pathway ATP2A2[kegg.jp]

  • 脊椎症異形成エーラーズ - ダンロス症候群

    ケロイド障害 最も稀な異形成 COL2A1 小崎肥後症候群 PDGFRB クラッベ病 GALC クーレイク症候群 ATP13A2 LCATの不足 LCAT レッシュ・ニャン症候群 HPRT(X) 李 - フラウメニ症候群 TP53 リンチ症候群 MSH2、MLH1、MSH6、PMS2、PMS1、TGFBR2、MLH3 リポタンパク質リパーゼ[carolhernandez6mams.weebly.com] 、WS2C、SNAI2、EDNRB、EDN3、SOX10 支配的 Weissenbacher-Zweym ller症候群 COL11A2 劣性 ウィリアムズ症候群 7 支配的 ウィルソン病 ATP7B 劣性 ウッドハウスサカティ症候群 C2ORF37(2q22. 3 支配的、しばしばde novo 色素性乾皮症 15 ERCC4 劣性 X連鎖性精神遅滞[carolhernandez6mams.weebly.com] GCDH、ETFA、ETFB、ETFDH 劣性 グレアシル症候群 BCS1L グリセセリ症候群 MYO5A、RAB27A、MLPH ヘイリー・ヘイリー病 ATP2C1(3) ハーレクイン型魚鱗癬 ABCA12 ヘモクロマトーシス、遺伝性 HFE、HAMP、HFE2B、TFR2、TF、CP 血友病 FVIII 肝内赤血球ポルフィリン症 UROD[carolhernandez6mams.weebly.com]

  • 常染色体優性中心核病

    ダリエー病は、筋小胞体 Ca2 -ATP アーゼをコードする ATP2A2 遺伝子の変異によって起こる。ヘイリーヘイリー病 [DS:H00844] は病理的な類似点のため、しばしばダリエー病と一緒に議論される。[kegg.jp] 14 まれ PARK-ATP13A2 Probable cation-transporting ATPase 13A2 PARK15 FBX07 15,16 まれ PARK-FBX07 FBX07 SLC6A3 SLC6A3 17 まれ 無 ナトリウム依存性ドパミントランスポーター X連鎖 PARK12 TAF1 18,19 まれ DYT[grj.umin.jp] どちらも表皮のカルシウム恒常性異常に起因する常染色体優性遺伝性皮膚疾患である 先天奇形 hsa04020 Calcium signaling pathway ATP2A2 [HSA: 488 ] [KO: K05853 ] H00716 難聴を伴う掌蹠角化症 難聴を伴う掌蹠角化症は、コネキシン26 (Cx26) 遺伝子異常症であり、フォーヴィンケル[kegg.jp]

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