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考えれる145県の原因 atp2a2

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  • 本態性高血圧症

    Renal sympathetic denervation in patients with treatment-resistant hypertension (The Symplicity HTN-2 Trial): a randomised controlled trial.[kotobank.jp] Tabara Y, Kohara K, et al: Common variants in the ATP2B1 gene are associated with susceptibility to hypertension: the Japanese Millennium Genome Project.[kotobank.jp] 進歩により,ヒトの全ゲノムスキャンから表現型との関連を網羅的にスクリーニングする全ゲノム関連解析(genome-wide association study: GWAS)が主流になっている.わが国で2000年より行われていた,ミレニアム・ゲノム・プロジェクトの高血圧に関する成果も発表された.日本人1万4105人を対象に,GWASにおいて,ATP2B1[kotobank.jp]

  • 尋常性魚鱗癬

    10の遺伝子異常 非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症:トランスグルタミナーゼの欠損 葉状魚鱗癬 道化師様魚鱗癬:全身の著名な過角化 フィラグリン蛋白の産生低下 アトビー性皮膚炎との関連 治療:サリチル酸ワセリン、ビタミンD3軟膏 collodion baby 夏に増悪する脂漏部や間擦部に好発する角化性丘疹 ケラチノサイトのCaポンプ遺伝子の異常(ATP2A2[quizlet.com] ) 鑑別:黒色表皮腫、ヘイリーヘイリー病(ATP2C1) 合併症:細菌感染、ウイルス感染 ヘルペスウイルス感染 アシクロビル 前額、四肢、陰部に好発 ツァンク試験陽性 アトピー性皮膚炎、ダリエ病、天疱瘡に合併 turn over が4〜7日 厚い銀白色の鱗屑を伴った紅斑や丘疹 表皮・真皮に炎症細胞の浸潤 Auspitz現象・Köbner現象陽性[quizlet.com]

  • 心筋疾患

    AD 2% DCM Others ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1% DCM SCN5A Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 3p21 AD 2% DCM LAMA4 Laminin subunit[jpccs.jp] 翻訳に関連する遺伝子( MRPS22 ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症[jpccs.jp] SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 左心室の心筋障害

    AD 2% DCM Others ABCC9 ATP binding cassette subfamily C member 9 12p12.1 AD 1% DCM SCN5A Sodium voltage-gated channel alpha subunit 5 3p21 AD 2% DCM LAMA4 Laminin subunit[jpccs.jp] 翻訳に関連する遺伝子( MRPS22 ),ATP合成に関連する遺伝子( SLC25A3 ),リン脂質のリモデリングに関連する遺伝子( TAZ )がある.TMEM70はミトコンドリア複合体Vの欠損からATP合成を減少させ,筋緊張低下,乳酸アシドーシス,3-methylaciduriaを合併し 37) ,心筋症としては,肥大型心筋症,X連鎖性心内膜線維弾性症[jpccs.jp] SCO2 はシトクロームC酸化酵素,呼吸鎖の複合体IVの一部であり,新生児期に肥大型心筋症や脳症や筋緊張低下を発症する 36) .ほかには,ミトコンドリア心筋症を引き起こす核蛋白遺伝子は,ミトコンドリアの呼吸鎖を構成する遺伝子( NDUFS2, NDUFV2, SDHA, SCO2, COX15, TMEM70等 ),ミトコンドリアDNAの[jpccs.jp]

  • 多源性心房頻拍

    (1)β遮断薬 (2)Ca拮抗薬 (3)ジゴキシン (4)ATP (5)Naチャネル遮断薬 :(1),(2),(3) B:(1),(3) C:(2),(4) D:(4)のみ E:(1) (4)すべて 問題 18 心房細動の治療について, 正しい 記載はどれか。[igaku-shoin.co.jp]

  • パーキンソン病 3型

    14 まれ PARK-ATP13A2 Probable cation-transporting ATPase 13A2 PARK15 FBX07 15,16 まれ PARK-FBX07 FBX07 SLC6A3 SLC6A3 17 まれ 無 ナトリウム依存性ドパミントランスポーター X連鎖 PARK12 TAF1 18,19 まれ DYT[grj.umin.jp] 4,5,6,7,8 まれ PARK-VPS35 VPS35 常染色体劣性 PARK2 PARK2 10 1% 9 PARK-PARKIN パーキン PARK6 PARK1 12 まれ 11 PARK-PINK1 セリン/スレオニンプロティンキナーゼPINK1 PARK7 PINK7 13 まれ PARK-DJ1 プロティンDJ1 PARK9 ATP13A2[grj.umin.jp]

  • パーキンソン病

    遺伝的要因 家族性パーキンソン病の解析から、 SNCA 、 LRRK2 、 PRKN 、 DJ1 、 PINK1 、 ATP 13A2 の 6 つが原因遺伝子として同定されています 6,7 。また遺伝子 MAPT 、 LRRK2 、 SNCA の多型と、遺伝子 GBA の変異による機能欠損が、危険因子になると考えられています 6 。[abcam.co.jp]

  • 家族性または散在性片麻痺性片頭痛

    本研究では、 ATP1A2 の新規変異を有するFHM2患者の前兆時のSPECT所見を詳細に検討している。 【方法・結果】 発端者は42歳女性で12歳時から片頭痛を呈していた。[jhsnet.org] 【背景】 家族性片麻痺性片頭痛 (familial hemiplegic migraine: FHM)は、現在のところ CACNA1AATP1A2・SCN1A の遺伝子異常が原因で起こる病型が知られており、それらの遺伝子異常は神経系のイオン環境やグルタミン酸濃度上昇を引き起こすことで、片頭痛の前兆の発生に重要と考えられている大脳皮質拡延性抑制[jhsnet.org] これら3名の患者の遺伝子解析を施行し、全員が ATP1A2 遺伝子にp.H916L (c.2747A T)変異をヘテロに有することが確認された。発端者は、片頭痛発作に際して体温上昇・意識変容・失語・片麻痺 (発作によって麻痺側が変化)などが認められ、その持続時間は4 10日と遷延性であった。麻痺は頭痛と対側に認められた。[jhsnet.org]

  • 遺伝性腎細胞癌

    ] [KO: K19866 ] (ARCL1C) LTBP4 [HSA: 8425 ] [KO: K08023 ] (ARCL2A/ WSS) ATP6V0A2 [HSA: 23545 ] [KO: K02154 ] (ARCL2B/ARCL3B) PYCR1 [HSA: 5831 ] [KO: K00286 ] (ARCL2C) ATP6V1E1[kegg.jp] 先天奇形 (ADCL1) ELN [HSA: 2006 ] [KO: K14211 ] (ADCL2/ARCL1A) FBLN5 [HSA: 10516 ] [KO: K17340 ] (ADCL3/ARCL3A) ALDH18A1 [HSA: 5832 ] [KO: K12657 ] (ARCL1B) FBLN4 [HSA: 30008[kegg.jp]

  • 脳底型片頭痛

    FHM1では第19染色体上のCACNA1A遺伝子の変異があり、FHM2では第1染色体上のATP1A2遺伝子の変異が知られている。 旧頭痛大学(2006)の解説より channelopahy(チャネル病)の可能性あり チャネル病とは、イオンチャネル蛋白の変異、チャネルに対する抗体などに原因を持つ疾患の総称である。[zutsuu-daigaku.my.coocan.jp] […] with calcium-channel blocker verapamil Neurology 2003 61: 721-722. top 良性家族性乳児の痙攣と同根Annals of Neurology 2003;54(3):360-366 Novel mutations in the Na , K -ATPase pump gene ATP1A2[zutsuu-daigaku.my.coocan.jp]

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